Las mutaciones en el gen relacionadas con el desarrollo cerebral 'pueden ser una causa de autismo'

En un nuevo estudio publicado en Comunicaciones naturales, los investigadores dicen que han identificado mutaciones en un gen crucial para el desarrollo del cerebro, que creen que puede ser una causa de autismo.
Los investigadores descubrieron mutaciones de novo en el gen TBR1 de niños con autismo severo, un gen relacionado con el desarrollo cerebral.
Crédito de la imagen: Radboud University Nijmegen

Las tasas de autismo han aumentado significativamente en los últimos años, con 1 de cada 68 niños en los Estados Unidos diagnosticados con el trastorno, en comparación con 1 de cada 150 en 2000.

Cada vez más, la investigación sugiere que los casos graves de autismo pueden deberse a mutaciones genéticas que se desarrollan en el óvulo o el esperma, en lugar de mutaciones que se heredan de los padres. Estas se conocen como mutaciones de novo.

En este último estudio, los investigadores del Instituto Nijmegen Max Planck para Psicolingüística en los Países Bajos y la Universidad de Washington encontraron que los niños con autismo severo tenían mutaciones de novo en un gen llamado TBR1, que dicen es importante para el desarrollo temprano del cerebro.

Además, vincularon este gen a otro llamado FOXP2, que dicen que está relacionado con el desarrollo del lenguaje.

Una "sorprendente confirmación" de cuán fuertemente las mutaciones de novo afectan el desarrollo del cerebro

Para llegar a sus conclusiones, el equipo utilizó una serie de técnicas de secuenciación de ADN de próxima generación para analizar los genomas de miles de niños no relacionados con autismo severo.

Descubrieron que, en comparación con las mutaciones heredadas en el gen TBR1, las mutaciones de novo parecían tener un impacto mucho más destructivo en la función TBR1. "Las mutaciones de novo truncado y missense interrumpen múltiples aspectos de la función de TBR1, incluida la localización subcelular, las interacciones con correceptores y la represión transcripcional", explican los investigadores.

Al comentar sobre este descubrimiento, la coautora Dra. Pelagia Deriziotis, del Instituto Maxjick Max Planck para Psicolingüística, dice:

"Esta es una confirmación realmente sorprendente del fuerte impacto que las mutaciones de novo pueden tener en el desarrollo cerebral temprano".

Enlace entre TBR1 y FOXP2 'muy interesante'

El equipo señala que para funcionar correctamente, el cerebro humano requiere una cantidad de genes y proteínas para funcionar juntos. Por lo tanto, se propusieron identificar los genes que interactúan con TBR1.

Encontraron un vínculo directo entre TBR1 y FOXP2, un gen que se cree juega un papel importante en los trastornos del habla y del lenguaje. Además, el equipo descubrió que las mutaciones en cualquiera de estos genes rompen el vínculo.

"Piense en ello como una red social de proteínas", dice el Dr. Deriziotis. "Hubo pistas iniciales de que TBR1 podría ser 'amigo' de FOXP2. Esto fue intrigante porque FOXP2 es una de las pocas proteínas que ha estado claramente implicada en los trastornos del habla y el lenguaje. La vía molecular común que encontramos es muy interesante".

El autor principal Simon Fisher, director del Instituto Nijmegen Max Planck para Psicolingüística, dice que es "muy emocionante" descubrir tales enlaces. "Al combinar los datos del cribado del genoma con el análisis funcional en el laboratorio, estamos comenzando a construir una imagen de las vías neurogenéticas que contribuyen a los rasgos humanos fundamentales", agrega.

Al comentar sobre sus resultados generales, los investigadores dicen:

"Estos hallazgos respaldan la hipótesis de que las mutaciones de novo en el autismo esporádico tienen consecuencias funcionales graves. Además, descubren mecanismos neurogenéticos que unen diferentes trastornos del neurodesarrollo que involucran déficit de lenguaje".

Noticias médicas hoy informó recientemente en un estudio del Centro médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, Nueva York, que revela que los niños con autismo tienen demasiadas sinapsis en el cerebro, lo que puede afectar la función cerebral.

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