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Mieloma múltiple: primer gen de riesgo descubierto

De acuerdo con un artículo publicado en línea en Genética de la naturaleza, un equipo de científicos dirigido por el Instituto de Investigación del Cáncer (ICR) ha demostrado por primera vez que los genes de una persona influyen en su riesgo de desarrollar mieloma múltiple, un cáncer de células plasmáticas, que es un tipo de glóbulo blanco responsable del producción de anticuerpos.
Cada año, aproximadamente 4,000 personas en el Reino Unido son diagnosticadas con mieloma múltiple, un cáncer agresivo que afecta un tipo de glóbulo blanco en la médula ósea, llamado células plasmáticas. A pesar del tratamiento intensivo con una combinación de medicamentos, la supervivencia promedio después del diagnóstico es solo de tres a cinco años.
Se sabe que los relacionados con pacientes con mieloma múltiple tienen un riesgo de desarrollar la enfermedad entre dos y cuatro veces mayor; sin embargo, hasta hace poco, los científicos no habían podido descubrir los genes responsables.
Para su estudio, financiado principalmente por Myeloma UK con apoyo adicional de Cancer Research UK y Leukemia & Lymphoma Research, los investigadores escanearon el ADN de 1.675 pacientes con mieloma múltiple utilizando una técnica llamada estudio genómico de asociación amplia y los compararon con aproximadamente 5.900 pacientes sanos.
Descubrieron que en las personas con mieloma múltiple, dos regiones del genoma eran más comunes y, por lo tanto, se asociaban con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Aunque los genes son comunes en la población, solo existe un riesgo adicional modesto (30%) de portar cualquiera de los genes. Por lo tanto, los investigadores estiman que estos genes están involucrados en aproximadamente el 37% de los incidentes de mieloma múltiple en los países europeos.
El autor principal conjunto, el profesor Richard Houlston, de los comentarios de ICR:

"Este es un avance muy interesante en nuestra comprensión del mieloma múltiple. Este estudio es el primero en confirmar que algunas personas están genéticamente predispuestas al mieloma múltiple. En comparación con otros tipos de cáncer, se sabe relativamente poco sobre los procesos biológicos que causan el mieloma múltiple.
Al identificar estas variantes genéticas, estamos más cerca de comprender cómo se desarrolla este cáncer. En última instancia, esto podría conducir a mejoras en el diagnóstico y el tratamiento ".

El autor principal conjunto, el profesor Gareth Morgan del ICR y The Royal Marsden NHS Foundation Trust, agrega:

"El mieloma múltiple es un cáncer agresivo que lamentablemente tiene tasas de supervivencia pobres. Al aprender más sobre la biología del desarrollo del mieloma múltiple, esperamos identificar nuevos objetivos farmacológicos, o incluso medicamentos existentes, que podrían mejorar los resultados de los pacientes.
El mieloma múltiple es cada vez más común a medida que la población envejece, por lo que es aún más importante que encontremos nuevos tratamientos ".

El equipo está llevando a cabo un estudio más amplio con la esperanza de descubrir más factores genéticos.

Eric Low, director ejecutivo de Myeloma UK, comenta:
"Myeloma UK agradece la publicación de este importante trabajo. Comprender la base biológica y genética para el inicio y la progresión del mieloma es extremadamente importante y conducirá a un mejor cribado, diagnóstico y tratamiento más temprano en el futuro. A pesar de las implicaciones que esto pueda tener para familias, el riesgo general de mieloma sigue siendo muy bajo ".

La Dra. Julie Sharp, gerente superior de información científica de Cancer Research UK, agrega:
"Si bien los genes descubiertos en este estudio tienen un impacto relativamente pequeño en el riesgo de mieloma múltiple, esta investigación es la primera en mostrar exactamente cómo los genes defectuosos pueden afectar el riesgo de una persona de la enfermedad. Sabemos relativamente poco sobre las causas del mieloma múltiple y es probable que haya muchos más factores en juego aquí, pero esto nos lleva un paso adelante en el aumento de nuestro conocimiento de la enfermedad ".

Escrito por Petra Rattue

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