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Trastornos mentales vinculados por rasgos genéticos

Los investigadores han descubierto que cinco trastornos mentales importantes pueden estar relacionados con las mismas variaciones genéticas heredadas comunes, según un estudio publicado en la revista. Genética de la naturaleza.

Los científicos del Grupo de Desórdenes Cruzados del Consorcio Genómico Psiquiátrico (PGC) utilizaron los datos del genotipo en todo el genoma en un análisis de personas con cinco trastornos psiquiátricos, junto con los controles.

Las condiciones de salud mental monitoreadas fueron:

  • Esquizofrenia
  • Desorden bipolar
  • Trastorno depresivo mayor
  • Desórdenes del espectro autista
  • Trastorno de hiperactividad con déficit de atención (TDAH).

Investigaciones anteriores del grupo informaron el primer vínculo entre los trastornos, revelando que las personas con estos trastornos tenían más probabilidades de tener variación dentro de los mismos cuatro sitios cromosómicos.

Sin embargo, este estudio más reciente ha investigado los enlaces en más detalle, utilizando la misma información genómica y grandes conjuntos de datos.

Los investigadores analizaron la variación genética en miles de personas con cada uno de los cinco trastornos, y compararon los códigos genéticos con los de las personas que no tenían las condiciones. Los investigadores calcularon en qué medida los pares de trastornos estaban relacionados con las mismas variantes genéticas.

Los resultados del análisis mostraron los siguientes solapamientos en la heredabilidad entre trastornos psiquiátricos particulares como resultado de una variación genética común:

  • Esquizofrenia y trastorno bipolar - 15%
  • Trastorno bipolar y depresión - 10%
  • Esquizofrenia y depresión - 9%
  • Esquizofrenia y autismo - 3%.

En general, los investigadores encontraron que la variación genética común representaba entre el 17-28% del riesgo de los cinco trastornos.

Naomi Wray de la Universidad de Queensland, Australia, dice:

"Dado que nuestro estudio solo analizó variantes genéticas comunes, es probable que la superposición genética total entre los trastornos sea mayor".

Las variantes compartidas con efectos más pequeños, variantes raras, mutaciones, duplicaciones, eliminaciones y las interacciones genético-ambientales también contribuyen a estas enfermedades ".

Los investigadores dicen que estos resultados, particularmente la evidencia genética del vínculo entre la esquizofrenia y la depresión, pueden tener implicaciones importantes para el diagnóstico y la investigación.

El estudio fue financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Bruce Cuthbert, director del Instituto Nacional de Salud Mental, dice:

"Dicha evidencia que cuantifica los factores de riesgo genéticos compartidos entre los diagnósticos psiquiátricos tradicionales nos ayudará a avanzar hacia una clasificación que sea más fiel a la naturaleza".

Los investigadores señalan que, aunque los resultados del estudio "atan números" a la evidencia molecular que muestra la importancia de la heredabilidad vinculada a la variación genética común que causa estos cinco trastornos psiquiátricos, gran parte de la contribución genética heredada a estos trastornos es inexplicable, al igual que la genética no hereditaria factores.

Los autores del estudio proporcionan un ejemplo de cómo la variación genética común explica el 23% de los pacientes con esquizofrenia, y la evidencia de los estudios gemelares y familiares estima la heredabilidad total de la esquizofrenia en el 81%.

Thomas Lehner, jefe de la rama de investigación de genómica en el Instituto Nacional de Salud Mental, dice:

"Es alentador que las estimaciones de las contribuciones genéticas a los trastornos mentales remonten a las de los estudios familiares y gemelares más tradicionales. El estudio apunta a un futuro del descubrimiento activo de genes para los trastornos mentales".

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