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La investigación de la degeneración macular recibe un impulso del gran estudio genético

Los hallazgos de un gran estudio de genes son un gran paso adelante para la investigación sobre la degeneración macular relacionada con la edad, una de las principales causas de pérdida de visión en los mayores de 50 años.
Los investigadores encontraron 52 variantes genéticas comunes y raras relacionadas con la AMD, una de las principales causas de pérdida de visión en los mayores de 50 años.

La degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) es una enfermedad ocular progresiva que daña la mácula, el área pequeña de la retina que se necesita para una visión central aguda.

A medida que progresa AMD, se vuelve cada vez más difícil hacer cosas cotidianas como leer, escribir, conducir y reconocer caras.

El estudio internacional, publicado en la revista Genética de la naturaleza, amplía significativamente la cantidad de factores genéticos que se sabe que están involucrados en el desarrollo de AMD.

Investigadores del International AMD Genomics Consortium recogieron y analizaron los datos genéticos de 43.566 personas de ascendencia predominantemente europea y encontraron 52 variantes comunes y raras relacionadas con la AMD.

El coautor Jonathan L. Haines, profesor de estudios genómicos en Case Western Reserve University en Cleveland, OH, dice:

"Estas variantes proporcionan una base para los estudios genéticos de la AMD en el futuro".

Él y sus colegas sugieren que los hallazgos deberían mejorar nuestra comprensión de la biología de la DMAE y ayudar a desarrollar nuevos medicamentos para la enfermedad, que destruye los fotorreceptores retinianos, las células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo.

34 regiones conocidas de genoma vinculadas a AMD

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) actualmente no tiene tratamientos aprobados para la forma más común de AMD avanzada, llamada atrofia geográfica o AMD "seca".

Si bien los medicamentos aprobados por la FDA para la otra forma avanzada de DMAE, llamada AMD neovascular o "húmeda", pueden detener el crecimiento de vasos sanguíneos anormales y con fugas en la parte posterior del ojo, no curan la enfermedad y no funcionan para todos los pacientes

El riesgo de desarrollar AMD depende de una combinación de genes, ambiente y estilo de vida. Los estudios demuestran que fumar aumenta el riesgo, mientras que comer verduras de hoja verde y algunos tipos de pescado, como el atún, el halibut y el salmón, reduce el riesgo.

Antes del nuevo estudio, los científicos sabían de 21 regiones del genoma que contienen secuencias de ADN cuyas variaciones afectan el riesgo de desarrollar AMD. El nuevo estudio trae ese número a 34.

Para el estudio, el equipo analizó el ADN de aproximadamente 23,000 personas con AMD y 20,000 sin él. Su análisis abarcó la mayor parte del genoma en cada caso, centrándose principalmente en las regiones ya conocidas o que se cree que están vinculadas a la AMD.

Compararon los resultados con los datos de ADN de referencia del proyecto 1000 Genomas. Esto produjo más de 12 millones de variantes genéticas potenciales.

52 variantes de 12 millones de potenciales

Luego, los investigadores volvieron a analizar las muestras de ADN de los participantes en el estudio para ver con qué frecuencia estas 12 millones de variantes ocurrieron en personas con y sin AMD.

En total, identificaron 52 variantes genéticas comunes y raras relacionadas con la DMAE. Las variantes comunes generalmente tienen un vínculo indirecto con una enfermedad, mientras que las variantes raras, definidas como aquellas que ocurren en menos del 1% de la población de estudio, generalmente tienen un vínculo directo o causal. Esto se debe a que es más probable que cambien la forma en que se comporta la proteína asociada.

El Prof. Haines concluye:

"El siguiente paso es investigar qué le están haciendo las variantes a los genes y cómo afectan la función del gen. ¿Los activan o desactivan? ¿Interactúan con otros genes estimulando una serie de eventos a lo largo de un camino que conduce a la AMD?"

Uno de los hallazgos confirma un vínculo ya establecido entre AMD y dos genes: CFH y TIMP3. CFH fue uno de los primeros en ser identificado mediante estudios de asociación de genoma completo, mientras que se sabe que TIMP3 está relacionado con la distrofia del fondo de Sorsby, una enfermedad rara similar a la AMD que tiende a afectar a las personas antes de llegar a la mediana edad.

Los investigadores también descubrieron, por primera vez, una variante relacionada con la DMAE húmeda que podría explicar por qué los medicamentos para esta forma avanzada de la enfermedad no funcionan para todos los pacientes.

Diez de los genes que los investigadores encontraron parecen estar involucrados en el mantenimiento de la matriz extracelular, el material que sostiene y alimenta las células del ojo. Estudios previos han sugerido que los problemas en la matriz extracelular están relacionados con algunos casos de DMAE que se desarrollan sin signos en la etapa inicial o que se deterioran rápidamente antes de que aparezcan los signos.

Los investigadores señalan que aunque su estudio reunió datos de una población muy grande, es poco probable que hayan encontrado todas las variantes que explican la heredabilidad de la DMAE, pero los hallazgos son un avance significativo en esa dirección.

Según el Instituto Nacional del Ojo, que financió en parte el estudio, para el año 2050, se estima que la cantidad estimada de estadounidenses con AMD aumentará más del doble, de 2.07 millones a 5.44 millones.

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