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Grandes estudios identifican nuevos genes de riesgo para la colitis ulcerosa y la EII
Una gran cantidad de investigaciones genéticas, publicadas como dos estudios, promete mejorar la comprensión de los científicos de la biología de la enfermedad inflamatoria intestinal y ofrece posibles nuevos objetivos farmacológicos. Un estudio identifica 25 nuevos vínculos genéticos con la enfermedad digestiva, mientras que el otro identifica una variante genética que duplica el riesgo de colitis ulcerosa, un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal que conduce a úlceras en el revestimiento interno del intestino grueso.
Los investigadores dicen que los estudios de todo el genoma como el suyo ayudan a los científicos a comprender mejor la biología de la enfermedad inflamatoria intestinal.
Ambos estudios, liderados por el Wellcome Trust Sanger Institute en Hinxton en el Reino Unido, se publican en la revista Genética de la naturaleza.
La enfermedad inflamatoria intestinal (EII) es un grupo de trastornos crónicos que causan inflamación del intestino o del tracto gastrointestinal (GI). Hay dos tipos principales de EII: colitis ulcerosa y enfermedad de Crohn, ninguno de los cuales es actualmente curable.
Aunque se desconocen las causas exactas, los científicos sospechan que la EII es un trastorno autoinmune que surge cuando el propio sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido del tracto gastrointestinal.
Las personas con EII a menudo experimentan diarrea y dolor, y pueden pasar sangre por el recto. Debido a que la enfermedad afecta la capacidad del intestino para absorber nutrientes, también puede provocar anemia.
Las estimaciones sugieren que entre 1 y 1,3 millones de personas en los Estados Unidos viven con EII. En el Reino Unido, donde se llevaron a cabo los estudios, la enfermedad afecta a más de 300,000 personas.
En los dos estudios, los investigadores analizaron los genomas de más de 16,000 pacientes con EII en el Reino Unido. También incluyeron los resultados de un estudio genético internacional previamente publicado de más de 10,000 personas con EII. La investigación es el mayor estudio de genoma completo de la EII hasta la fecha.
La variante génica duplica el riesgo de colitis ulcerosa
En un artículo, los investigadores describen cómo encontraron una rara variante de un gen llamado ADCY7 que duplica el riesgo de desarrollar colitis ulcerosa.
La variante, que es portada por 1 de cada 200 personas en el Reino Unido, es uno de los factores de riesgo más fuertes de colitis ulcerosa descubiertos hasta ahora. Los investigadores sugieren que ofrece un objetivo potencial para nuevos medicamentos contra la EII.
En el otro estudio, los investigadores identificaron otros 25 nuevos enlaces genéticos al riesgo de EII. Algunos de los genes que identificaron podrían ser objetivos de una clase de medicamentos que ya está mostrando resultados en el tratamiento de la EII.
Los investigadores encontraron que una familia de proteínas transmembrana llamada integrinas juega un papel importante en el aumento del riesgo de EII.
Las integrinas son el enlace principal entre las células y su entorno, y actúan como puentes para las interacciones con el sistema inmune y el resto del cuerpo.
Algunas de estas interacciones ya se han identificado como dianas farmacológicas para reducir la inflamación asociada con los síntomas de la EII.
Los investigadores también descubrieron que algunas de las variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de EII también pueden aumentar la expresión de ciertas integrinas cuando son estimuladas por el sistema inmune.
El equipo dice que los estudios de todo el genoma como estos ayudan a los científicos a comprender mejor la biología de la EII, así como otras enfermedades inflamatorias humanas, con mayor claridad.
Durante los próximos 5 años, y con la ayuda de IBD BioResource, los investigadores planean secuenciar los genomas de 25,000 pacientes con EII y descubrir más sobre la biología de la enfermedad.
"Estudiamos genética porque en última instancia queremos comprender la biología de la enfermedad. A partir de la información genética, podemos extraer una historia convincente sobre por qué un medicamento antiintegrina en particular es eficaz contra la enfermedad inflamatoria intestinal o por qué otros tienen efectos secundarios graves".
Primer autor Katrina de Lange, Instituto Wellcome Trust Sanger
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