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El trabajo de laboratorio aumenta el potencial de avance de la terapia génica en el síndrome de Down
Un primer paso hacia el tratamiento cromosómico para el síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, se reveló esta semana cuando Naturaleza estudio publicado en línea el miércoles describió cómo un equipo de EE. UU. usó una técnica genética natural para silenciar al cromosoma extra responsable del trastorno genético.
El síndrome de Down ocurre cuando en lugar de tener 23 pares de cromosomas, incluido un par de cromosomas sexuales, el individuo afectado tiene tres copias del cromosoma 21.
Esta "trisomía 21" causa dificultades de aprendizaje y muchas desventajas de salud física, incluidos defectos cardíacos, mayor riesgo de leucemia infantil, trastornos de los sistemas inmunes y endocrinos y desarrollo temprano de la enfermedad de Alzheimer.
En su estudio de prueba de principios, la autora principal Jeanne Lawrence, profesora de biología celular y del desarrollo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts (UMASS), y sus colegas muestran por primera vez cómo la alteración genética subyacente al síndrome de Down puede suprimirse en las células de tubo de ensayo.
El estudio es un avance porque, aunque muchos estudios han demostrado que es posible corregir un solo gen, nadie más lo ha hecho a un cromosoma completo, no importa uno en una célula trisómica.
Al dar este paso, los investigadores han ofrecido un punto de partida para estudiar cómo el trastorno afecta otras partes del genoma. Por ejemplo, ¿qué vías pueden estar involucradas? ¿Cómo se relacionan la genética y la biología asociada que subyace al síndrome con la presencia o ausencia de este cromosoma adicional?
Sabiendo esto no ha sido posible antes. Los resultados de tales investigaciones algún día podrían proporcionar nuevos objetivos para las drogas y las terapias génicas.
Progreso pasado, presente y futuro para trastornos de un solo gen
Lawrence dice en un comunicado que en los últimos diez años se ha visto un gran progreso en la capacidad de corregir trastornos de un solo gen. Estos proyectos comenzaron con células de probeta, se movieron a células vivas y ahora algunos se encuentran en la etapa de ensayo clínico.
Jeanne Lawrence explica:"Por el contrario, la corrección genética de cientos de genes en todo un cromosoma adicional se ha mantenido fuera del ámbito de la posibilidad.
El investigador de células madre Nissim Benvenisty de la Universidad Hebrea de Jerusalén dice en una Noticias de la naturaleza informan sobre el estudio que para los investigadores que trabajan en el síndrome de Down, "la idea de cerrar un cromosoma completo es extremadamente interesante".
Ella anticipa que los estudios futuros compararán las células con el cromosoma 21 conectado a las células con el apagado, con el fin de ver cómo difieren en la función y la respuesta al tratamiento.
Para su estudio, los investigadores utilizaron el poder de un gen de ARN llamado XIST, que normalmente silencia a uno de los dos cromosomas X de las hembras de los mamíferos.
Descubrieron que al usar células madre derivadas de pacientes en el laboratorio, podían hacer que XIST también silenciara otros cromosomas, incluida la copia adicional del cromosoma 21 en células de personas con síndrome de Down.
El método se basa en el hecho de que XIST efectivamente "pinta" sobre el cromosoma extra por lo que su ADN no puede expresarse para producir proteínas y otros componentes. El cromosoma no se elimina, sino que simplemente se desactiva, junto con la mayoría de sus genes.
La posibilidad de activar y desactivar XIST ofrece la oportunidad de estudiar una "serie de preguntas diferentes", dice Lawrence.
"Ahora tenemos una poderosa herramienta para identificar y estudiar las patologías celulares y las vías impactadas directamente debido a la sobreexpresión del cromosoma 21", agrega.
El equipo ahora planea ver si la nueva herramienta puede corregir defectos cromosómicos en modelos de ratón del síndrome de Down.
En un estudio publicado a principios de este año, otro equipo de científicos describió cómo encontraron que ciertos marcadores del segundo trimestre para el síndrome de Down que se identifican en un ultrasonido son más significativos que otros.
Escrito por Catharine Paddock PhD
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