Síndrome de Klinefelter: lo que necesita saber

Tabla de contenido

1. Causas
2. Síntomas
3. Diagnóstico
4. Tratamiento
5. panorama

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta el desarrollo de los testículos y, como resultado, la producción de testosterona. También se conoce como síndrome XXY y anteriormente se llamaba a veces trisomía XXY.

El síntoma más común del síndrome de Klinefelter (KS) en hombres adultos es la infertilidad. KS también se asocia a veces con problemas de procesamiento del lenguaje y problemas de aprendizaje. En este artículo, analizamos las causas, los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento de KS.

Causas

KS es una condición que solo afecta a los hombres y puede causar infertilidad.

Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

KS ocurre cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Este desequilibrio se produce debido a un error durante el desarrollo del óvulo o la esperma y da como resultado que un hombre tenga un cromosoma X adicional en todas las células de su cuerpo. KS también se llama síndrome XXY.

Aunque el KS es un trastorno genético, la inclusión del cromosoma X adicional es un evento genético aleatorio y no se hereda directamente. KS se encuentra en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 hombres recién nacidos.

El conocimiento actual de los síntomas de KS proviene de personas que necesitan tratamiento y generalmente tienen los síntomas más severos. Sin embargo, un número relativamente pequeño de personas tiene SK, que es una de las razones por las que a veces se pasa por alto el diagnóstico del trastorno.

Síntomas

Los testículos pequeños son el signo principal de KS y están presentes en todos los casos. Los síntomas no ocurren todos al mismo tiempo sino en diferentes momentos durante la vida de la persona con KS. Los síntomas parecen empeorar con el tiempo.

Los niños con KS tienden a ser callados, sensibles y asertivos. Cuando crecen, pueden ser más altos que otros niños y tener más grasa abdominal que sus compañeros.

Las personas con SK pueden tardar en aprender a hablar, leer y escribir, y pueden tener dificultades para procesar lo que escuchan.

Además, los hombres con KS pueden tener:

• bajos niveles de testosterona
• bajo deseo sexual
• esterilidad
• desarrollo mamario (ginecomastia)
• masa muscular reducida
• caderas anchas
• pelo corporal reducido

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Complicaciones

Aunque la infertilidad es el resultado más común de KS, los hombres también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar las siguientes complicaciones:

• enfermedad del corazón
• diabetes
• osteoporosis
• trastornos autoinmunes (incluido el lupus)
• cáncer (incluido el cáncer de mama)
• enfermedad pulmonar
• venas varicosas
• cavidades dentales
• ansiedad y depresión

Diagnóstico

Se requiere una prueba genética, conocida como cariotipo, para diagnosticar KS.

Solo una prueba genética puede diagnosticar de manera concluyente el KS. La prueba se llama cariotipo. Se envía una pequeña muestra de piel o sangre al laboratorio para determinar si hay un cromosoma X adicional.

Las dificultades de aprendizaje pueden ser la primera indicación de que un niño tiene SK. En hombres adultos, la infertilidad es a menudo la primera señal de que el KS puede estar presente.

Una vez que ha comenzado la pubertad, un examen físico del tórax y de los testículos puede revelar los síntomas físicos del SK, como los testículos pequeños y los senos agrandados.

La investigación adicional puede incluir un conteo de espermatozoides para reducir la fertilidad y una prueba de hormonas para reducir la testosterona.

El KS puede ser severamente infradiagnosticado porque los médicos pasan por alto algunos de sus síntomas, que son similares a los síntomas de otros trastornos.

Solo el 10 por ciento de los casos se diagnostican en la infancia, y se cree que solo cerca del 25 por ciento de todos los hombres con SK son diagnosticados alguna vez. En promedio, los hombres con SK no son diagnosticados hasta que tienen alrededor de 30 años.

Tratamiento

Las anomalías cromosómicas debidas a KS no se pueden corregir y no hay cura. Sin embargo, el tratamiento puede ser efectivo para reducir los síntomas.

Si bien el diagnóstico temprano ayudará a controlar algunos de los aspectos crónicos de KS, nunca es demasiado tarde para comenzar el tratamiento de KS. El tratamiento puede traer beneficios a cualquier edad y puede incluir lo siguiente:

Terapia de reemplazo de testosterona

El tratamiento generalmente es en forma de inyección, píldoras, gel o un parche. La terapia de reemplazo de testosterona mejora, la fuerza, el crecimiento del vello corporal, la energía y la concentración.

Comenzar el tratamiento temprano, por lo general al inicio de la pubertad, puede prevenir los efectos a largo plazo de la producción reducida de testosterona.

La terapia de testosterona no mejora el tamaño o la fertilidad de los testículos.

Tratamiento de fertilidad

Entre el 95 y el 99 por ciento de los hombres con SK son infértiles porque no producen suficiente esperma para fertilizar un óvulo. Sin embargo, más del 50 por ciento de los hombres con SK tienen esperma.

Para los hombres con producción mínima de esperma, una inyección intracitoplasmática de esperma (ICSI) puede ser efectiva. Durante una ICSI, los espermatozoides se extraen del testículo y se inyectan directamente en el óvulo.

Si se diagnostica a tiempo, se puede preservar el semen o el tejido testicular antes de que comience el daño testicular, probablemente en la pubertad. Este método se llama crioconservación y utiliza temperaturas muy bajas para preservar las células y los tejidos vivos para su uso posterior.

Cirugía de reducción mamaria

No hay un tratamiento farmacológico aprobado para el tejido mamario sobredesarrollado en los hombres. La extracción del tejido mamario por parte de un cirujano plástico es efectiva, pero conlleva los riesgos asociados con cualquier cirugía.

El resultado de la cirugía de reducción mamaria es un cofre que parece típicamente más masculino. Reduce las posibilidades de desarrollar cáncer de mama y puede ayudar a aliviar el estrés social asociado con los senos agrandados en los hombres.

Asesoramiento psicológico

Lidiar con los síntomas de KS puede ser embarazoso y desafiante para los hombres, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana.

Hacer frente a la infertilidad también puede ser difícil, y un consejero o psicólogo puede ayudar a las personas a procesar y reducir los problemas emocionales asociados con KS.

El asesoramiento psicológico y la logopedia pueden ser útiles para quienes viven con SK.

Apoyo terapéutico

El apoyo adecuado en el momento adecuado puede ayudar a prevenir las dificultades con el idioma, la educación y la interacción social. El apoyo terapéutico adicional puede incluir:

• habla y terapia física
• evaluación educativa y apoyo
• terapia ocupacional
• terapia de comportamiento

panorama

La mayoría de las personas con SK vivirán una vida normal y productiva. Los síntomas pueden ser lo suficientemente leves como para pasar desapercibidos.

En los casos en que los síntomas son claros y, a veces, angustiosos, el tratamiento adecuado en el momento adecuado puede ayudar mucho a reducir o incluso prevenir los efectos del SK.

Se necesita más trabajo para mejorar la tasa de diagnóstico y proporcionar una mejor evidencia para el momento y la aplicación de la terapia de reemplazo de testosterona.

El tratamiento de KS también puede beneficiarse de la aportación de proveedores de atención médica con diferentes áreas de especialización. Idealmente, el tratamiento incluirá pediatras, logopedas, médicos generales, psicólogos, especialistas en infertilidad, urólogos y endocrinólogos.

Investigadores del Centro médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, Nueva York, están desarrollando actualmente una nueva herramienta de evaluación para ayudar a los médicos a detectar los rasgos físicos de KS y comenzar el tratamiento temprano.