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Trastorno óseo de los niños, hipofosfatasia, el tratamiento muestra una promesa

Según un estudio publicado en la edición del 8 de marzo de la New England Journal of Medicine, un nuevo tratamiento prometedor para la hipofosfatasia (HHP) - un desorden óseo raro y ocasionalmente fatal que puede afectar a bebés y niños pequeños - ha sido identificado por un equipo de médicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, en colaboración con el Hospital Shriners para Niños y otras instituciones.
La afección es una enfermedad rara y heredada que afecta los huesos y los dientes. Desorganiza el metabolismo óseo al impedir que los minerales vitales, como el calcio, se depositen en el esqueleto.
En el estudio, los investigadores revelan que los niños pequeños con las formas más graves de la enfermedad generalmente demostraron síntomas significativamente mejorados en un año de tratamiento, que incluyen:

  • desarrollo motor mejorado
  • aumento de la fuerza ósea
  • respiración mejorada
  • y algunos participantes lograron caminar
El autor principal del estudio, Michael P. Whyte, M.D., profesor de medicina de pediatría y genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, que atiende pacientes en el Hospital Shriners para Niños en St. Louis, explicó:
"Este fue un pequeño ensayo, pero estábamos encantados de ver estos resultados. De nuestra experiencia con los estudios en ratones, teníamos grandes esperanzas. Pero creo que el resultado hasta ahora está más allá de lo esperado".

La gravedad de la condición varía considerablemente. Las formas más leves de HHP pueden no observarse hasta la edad adulta, algunas formas de la afección solo pueden afectar los dientes y las formas más graves de la enfermedad pueden causar la muerte por insuficiencia respiratoria. Sin embargo, en niños pequeños, especialmente en bebés, el HHP puede causar debilidad ósea, conocida como raquitismo.
La prevalencia de formas graves de la enfermedad es de aproximadamente 1 en 100.000, aunque esta cifra es diferente en todo el mundo. HHP es más prevalente en la comunidad menonita en Manitoba, Canadá, donde 1 de cada 2.500 bebés muestra HHP.

Whyte, que también es el director médico y científico del Centro de Enfermedades Óseas Metabólicas e Investigación Molecular en el Hospital Shriners para Niños en St. Louis, dijo:
"Cuando la afección es extremadamente grave, un bebé puede nacer con casi ningún hueso visible en una radiografía. Si un bebé tiene costillas fracturadas o muy delgadas, el tórax no funcionará correctamente como un fuelle y la respiración se ve comprometida. Junto con la debilidad muscular profunda que también se observa en la hipofosfatasia grave, la letalidad respiratoria es una consecuencia frecuente ".

Los investigadores inscribieron a 11 bebés y niños pequeños, con edades comprendidas entre los 20 días y los 3 años, que fueron diagnosticados con HHP grave para participar en el estudio. Como actualmente no hay una terapia de medicamentos aprobada para la condición, todos los participantes recibieron la medicación de prueba asfotasa alfa, un compuesto llamado ENB-0040.
Al comienzo del estudio, la mayoría de los participantes necesitaron asistencia respiratoria para ayudarlos a respirar, mientras que 9 de los 11 pacientes tuvieron raquitismo extremadamente severo; dos fueron clasificados como moderados. Además, la mayoría de los participantes solo pudieron volver la cabeza mientras yacían de espaldas, como resultado de un retraso en el desarrollo motor. Aunque dos de los participantes, con edades comprendidas entre 2 y 3 años, pudieron sentarse sin apoyo, no pudieron arrastrarse o ponerse de pie.
De los participantes, 9 completaron un año de tratamiento, 1 participante se retiró del tratamiento y 1 paciente murió como resultado de fiebre y sepsis repentinas que no eran atribuibles a la medicación.
Los investigadores encontraron que la mayoría de los pacientes demostraron una curación considerable del raquitismo después de recibir tratamiento durante 6 meses. Además, seis pacientes pudieron respirar sin ayuda después de un año de tratamiento. Todos los participantes que completaron 1 año de terapia progresaron o progresaron significativamente en el desarrollo motor:
  • 2 participantes pudieron arrastrarse
  • 1 tirado de pie
  • 1 participante fue capaz de sentarse sin apoyo
  • 1 participante podría moverse en todas las extremidades contra la gravedad
  • Dos comenzaron a tomar medidas
  • y los dos participantes mayores que solo podían sentarse, pudieron caminar después de 1 año de tratamiento
Al igual que varios trastornos genéticos, HHP es el resultado de mutaciones que dañan una proteína vital. En HHP, la proteína es una enzima llamada fosfatasa alcalina.
Esta enzima dañada no puede disolver los productos químicos como debería, como resultado se acumulan sustancias químicas. Se sabe que uno de estos químicos previene la mineralización, inhibe el crecimiento de cristales de fosfato y calcio y penetra el esqueleto para formar hueso normal.
ENB-0040, es una forma fabricada de fosfatasa alcalina normal, aunque está mejorada para que esté dirigida al hueso.
Según Whyte, tratar a las personas con HHP dándoles fosfatasa normal no es un concepto nuevo. Hace más de 20 años, Whyte y su equipo trataron de tratar a las personas con HHP dándoles plasma sanguíneo con exceso de fosfatasa alcalina, aunque los resultados del estudio demostraron que el aumento de los niveles de fosfatasa alcalina en la sangre.
Más recientemente, los colaboradores de Whyte han encontrado el eslabón perdido: agregar una cadena de proteína corta que se une al hueso permite que la fosfatasa alcalina se dirija al esqueleto.
Luego, Whyte y su equipo demostraron que la cadena de direccionamiento funcionaba eficazmente en un modelo de ratón de HHP grave. Descubrieron que, siempre y cuando los ratones recibieran inyecciones diarias de ENB-0040 a partir del nacimiento, su vida útil volvió a la normalidad.
Los 9 participantes que completaron 1 año de tratamiento en este estudio continúan recibiendo tratamiento, y actualmente están tomando parte en un estudio de extensión.
Para obtener más información acerca de los ensayos clínicos que reclutan pacientes con HHP, visite clinicaltrials.gov.
Escrito por Grace Rattue

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