ALS juvenil, la mutación del gen de la enfermedad de Lou Gehrig identificada

Una mutación en un gen llamado SIGMAR1 se asocia con el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica juvenil (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Científicos del Reino de Arabia Saudita (KSA) escriben sobre cómo encontraron que la variante genética afecta los receptores que influyen en las neuronas motoras y el desarrollo de la enfermedad en un documento que se publicará hoy, 12 de agosto, en el Anales de Neurología. Sugieren que el receptor, conocido como Sigma-1, podría ser un objetivo potencial para las drogas terapéuticas.
La ELA es una enfermedad progresiva y neurodegenerativa que ataca las neuronas motoras, las células del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento voluntario. A medida que la enfermedad progresa, los músculos se debilitan, lo que lleva a la parálisis y finalmente a la muerte como resultado de una insuficiencia respiratoria.
ALS ocurre entre 1 y 3 por 100,000 de la población. 9 de cada 10 casos no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, esto se conoce como ALS esporádica. En los demás casos restantes, hay antecedentes de al menos otro miembro de la familia con la enfermedad, y esto se conoce como ALS familiar.
La ELA juvenil es rara y aparece por primera vez por debajo de los 25 años. El profesor Stephen Hawking, el conocido físico, fue diagnosticado con ALS de juvelina cuando tenía 21 años.
Estudios previos han encontrado genes relacionados con ELA: por ejemplo, una mutación de SOD1 representa el 20% de ALS familiar y el 5% de ALS esporádica, y también se han observado mutaciones en ALS2 y SETX en ALS juvenil.
Para este estudio, el investigador principal, el Dr. Amr Al-Saif, del Hospital Especialista Rey Faisal y el Centro de Investigación en Riyadh, KSA, y sus colegas, cartografiaron el ADN y secuenciaron los genes de cuatro personas de una familia con ALS, que habían sido diagnosticadas con ALS juvenil.
Encontraron que los individuos afectados tenían dos copias de una mutación de SIGMAR1 que afectaba a la proteína codificada, el receptor Sigma-1.
Investigaciones posteriores revelaron que las células con proteínas codificadas por el gen mutante eran más propensas a cometer "suicidio" (es decir, eran menos resistentes a la apoptosis, o muerte celular programada), cuando la parte de la célula en la que reside el receptor (el endoplásmico retículo) estuvo bajo estrés.
Al-Saif dijo:
"Nuestros hallazgos enfatizan el importante papel de los receptores Sigma-1 en la función y enfermedad de la neurona motora".
Estudios previos ya han demostrado que los receptores Sigma-1 tienen un papel en la protección de las neuronas, y los estudios en animales han demostrado que cuando se desactiva este gen, se debilita el control motor.
"Se requiere más exploración para descubrir posibles objetivos terapéuticos para ELA", dijo Al-Saif.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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