Presentando FindZebra; Un motor de búsqueda especializado para enfermedades raras

Un equipo en Dinamarca ha desarrollado un nuevo y poderoso motor de búsqueda dedicado a encontrar información en línea bien fundada sobre enfermedades raras. En un estudio de evaluación, FindZebra superó a Google, defendiendo los motores de búsqueda especializados para tareas especializadas.
Radu Dragusin, de la Universidad Técnica de Dinamarca, y sus colegas, informan los hallazgos de su estudio de evaluación en una edición en línea de febrero de la Revista Internacional de Informática Médica.
Los profesionales médicos recurren cada vez más a Internet para ayudar con el diagnóstico. Las herramientas preferidas son Google y PubMed, pero si bien son útiles para encontrar información publicada sobre condiciones comunes, son más difíciles de usar para encontrar buenas fuentes de enfermedades raras.

Enfermedades Raras

Una enfermedad rara se define generalmente como una que ocurre en menos de 1 de cada 2.000 personas.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de EE. UU. Brindan una definición alternativa: "Generalmente, se considera que una enfermedad rara es una enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos en un momento dado".
Hay más de 6,800 enfermedades raras. En total, las enfermedades raras afectan a aproximadamente entre 25 y 30 millones de estadounidenses.

En un estudio de evaluación, FindZebra superó a Google en búsquedas de afecciones médicas especializadas y enfermedades raras.Las enfermedades raras, a veces llamadas enfermedades huérfanas, son difíciles de diagnosticar por su propia naturaleza. Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, 1 de cada 4 diagnósticos se retrasa entre 5 y 30 años.
Si bien para muchas enfermedades raras, se desconoce la causa exacta, en una parte importante, se puede rastrear a mutaciones en un solo gen, y tales enfermedades se conocen como enfermedades genéticas raras.
Sin embargo, los factores ambientales, como la dieta, el tabaquismo o la exposición a sustancias químicas, también pueden desempeñar un papel en enfermedades raras, ya sea causando directamente enfermedades o mediante la interacción con genes para desencadenar o empeorar.

El término "cebra" a menudo se usa para referirse a una enfermedad rara después de que un profesor de medicina en los EE. UU. A fines de la década de 1940 supuestamente lo usó para describir diagnósticos inesperados, "cuando oyes cascos detrás de ti, no esperas ver una cebra".

Google no está optimizado para búsquedas especializadas

No es imposible encontrar información especializada en Google. Pero tiene que pasar por un proceso laborioso para encontrar fuentes confiables de una gran cantidad de resultados de búsqueda de Google.
Esto se debe a que Google clasifica las páginas como importantes si tienen muchos enlaces a otras páginas y las coloca en la parte superior de los resultados de búsqueda.
Pero si inserta un conjunto de síntomas en Google como sus palabras clave, por definición, es poco probable que las enfermedades raras estén en la parte superior de la lista cuando la búsqueda devuelve páginas de resultados.
Además, como Google no está optimizado para búsquedas especializadas, también devolverá una plétora de resultados de fuentes irrelevantes.
Entonces, no es sorprendente que el mundo de la medicina esté ansioso por encontrar una herramienta más efectiva para el trabajo.

Motor de búsqueda a medida para enfermedades raras

Dragusin y sus colegas primero se propusieron responder a la pregunta de cómo las herramientas adecuadas, como Google y PubMed, están en la configuración de diagnóstico.
Así que desarrollaron un motor de búsqueda dedicado y fácil de usar llamado FindZebra y compararon las herramientas web existentes en su contra.
FindZebra usa la herramienta de recuperación de información de código abierto Indri para buscar datos curados públicamente disponibles. En el sitio web FindZebra, el equipo dice:
"Indexamos más de 31,000 artículos médicos enfocados en enfermedades raras y genéticas de fuentes reconocidas en internet".

Las fuentes incluyen bases de datos tales como la Base de Datos de Enfermedades Raras de NORD y la Base de Datos Organizacional, la Base de Datos de Enfermedades Raras m-Power de la Fundación Madisons y Orphanet, una base de datos en línea de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
También incluyen la categoría de Enfermedades Raras de Wikipedia, el Centro de Información Sueco para Enfermedades Raras y la Referencia de Referencia Genética de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Y su Centro Nacional de Información Biotecnológica.

Para enfermedades raras, FindZebra supera a Google

En su estudio de evaluación, Dragusin y sus colegas explican cómo utilizaron la información de 56 casos difíciles de la vida real para comparar a Google con FindZebra.
Los resultados muestran que FindZebra es significativamente mejor al devolver resultados relevantes.
Un ejemplo es cuando insertaron los términos de búsqueda "Niño, parto normal, deformidad de ambos dedos gordos del pie (articulación faltante), desarrollo rápido de tumor óseo cerca de la columna vertebral y osteogénesis en la biopsia", en FindZebra: devuelve el diagnóstico correcto "Fibrodisplasia osificante progresiva ".

Los investigadores detrás del proyecto FindZebra dejan en claro que el sitio web está destinado a ser utilizado solo por profesionales médicos.Cuando realizaron la búsqueda en Google, utilizando los mismos términos de búsqueda, ninguno de los resultados mencionó el diagnóstico correcto.
Los investigadores sugieren que la forma en que Google clasifica las páginas no es óptima para este tipo de búsqueda.
Como parte de la evaluación, también compararon las búsquedas en FindZebra con la misma búsqueda en Google, restringieron la búsqueda de Google al mismo conjunto de datos limitado que usan en FindZebra, y encontraron que los resultados de Google aún eran significativamente peores que los de FindZebra.
Escriben:
"FindZebra supera a la Búsqueda de Google tanto en la configuración predeterminada como personalizada para los recursos utilizados por FindZebra".

Para profesionales médicos

FindZebra es un proyecto de investigación, pero el equipo lo ha puesto a disposición del público en Internet en FindZebra.
El sitio web lleva la siguiente advertencia:
"¡ADVERTENCIA! Este es un proyecto de investigación para ser utilizado solo por profesionales médicos".
También hay una nota adicional para el usuario no especializado:
"Aunque los artículos indexados por el sistema han sido escritos por profesionales médicos o revisados ??por asociaciones médicas, se recomienda encarecidamente que, como paciente, consulte a su proveedor de atención médica local".
Las versiones móviles de la herramienta también están disponibles para teléfonos inteligentes y tabletas y los desarrolladores solicitan comentarios de los usuarios.
Si bien Google puede no ser óptimo para ayudar a diagnosticar enfermedades raras, en otras áreas está resultando muy útil para la medicina y la salud. Por ejemplo, en 2012, los investigadores informaron cómo la combinación de datos que realiza un seguimiento de las búsquedas de Google sobre la gripe con las últimas técnicas utilizadas en el pronóstico del tiempo, podría predecir picos regionales en los brotes de gripe con más de 7 semanas de anticipación.
Escrito por Catharine Paddock PhD