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La discapacidad intelectual puede ser causada por demasiada proteína HUWE1

Una discapacidad intelectual está presente en 2 a 3% de los bebés al nacer, posiblemente por un defecto genético, pero los científicos no están seguros de qué genes son responsables en el 80% de estos casos. De acuerdo con los investigadores de VIB en KU Leuven, la causa en algunos pacientes es una mayor producción de la proteína HUEW1.
Guy Froyen (VIB / KU Leuven) dijo:

"El hecho de que HUWE1 regule la dosis de otras proteínas en el cerebro tiene un impacto importante en la búsqueda de nuevas terapias. Entonces sería posible intervenir en estas diferentes proteínas. La investigación sobre el papel de HUWE1 ya comenzó en el laboratorio."

"Discapacidad intelectual" vinculada a X

Factores externos, como defectos en el material genético o falta de oxígeno en el nacimiento, pueden causar discapacidad intelectual. El reconocimiento preciso del defecto es esencial para la supervisión médica del paciente en causas hereditarias, o para aproximar el riesgo al tener hijos.
Aproximadamente el 15% de los pacientes tienen un defecto en el cromosoma X llamado "discapacidad intelectual" ligada a X (XLID). Incluso después de varios estudios, el gen responsable aún no se ha identificado en la mitad de los pacientes XLID.

HUWE1 encontrado culpable

Con el fin de descubrir nuevos genes que puedan ser responsables de XLID, Froyen y su equipo (VIB-KU Leuven) están fomentando sus estudios.
En su investigación anterior, encontraron evidencia de que la duplicación de un fragmento del cromosoma X da como resultado una concentración demasiado alta de las proteínas HSD17B10 y HUWE1.
Froyen explicó:

"Sabíamos entonces que estas dos proteínas podrían desempeñar un papel importante en el (desarrollo de) el centro de memoria en el cerebro, pero aún no sabíamos qué gen era la causa de la mayor dosis de XLID. ADN de 6 familias adicionales de Europa, Australia y Sudáfrica, ahora sabemos que HUWE1 es el factor crucial, y que un aumento de la concentración de HUWE1 conduce a la discapacidad intelectual ".

Efectos de identificar y tratar XLMR

Esta investigación es importante porque ofrece nuevos conocimientos para la identificación y el tratamiento de XLID, permitiendo la creación de pruebas con la duplicación de y se buscan errores en HUWE1.
Los científicos concluyeron que se requiere más exploración para desarrollar un nuevo tratamiento para XLID. Se necesita una mejor comprensión del papel de HUWE1 en el cuerpo, explicaron, más específicamente en los cerebros.
Escrito por Sarah Glynn

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