Mayores posibilidades de supervivencia para ciertos pacientes con riesgo de cáncer posibilitado por un nuevo proceso

Gracias a un nuevo estudio realizado por el Instituto de Genética Clínica Intermountain en LDS Hospital, las personas que viven en Utah, que están en riesgo de ciertas formas de colon y otros tipos de cáncer, pronto tendrán mejores posibilidades de sobrevivir o incluso evitar las enfermedades. El estudio se publica en la edición de agosto de la American Journal of Managed Care.
El equipo de investigación del grupo Intermountain Heathcare aplicó modelos informáticos avanzados para establecer opciones confiables y rentables para identificar pacientes que pueden padecer del síndrome de Lynch, un síndrome de cáncer hereditario en personas con una mutación genética en uno de los genes de reparación del desajuste del ADN.
El daño al ADN que le ocurre a todos como parte de la vida cotidiana generalmente se repara mediante la reparación del desemparejamiento, llamada MMR, sin embargo, los pacientes con mutaciones genéticas en estos genes tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de colon, uterino, pancreático y urológico. En algunos pacientes, el riesgo de por vida puede alcanzar hasta el 80 por ciento.
El miembro del equipo Marc S. Williams, MD, director del Instituto de Genética Clínica en el Hospital LDS, dijo:

"Poder identificar a las personas que portan un cambio genético es de gran importancia porque las pruebas más tempranas y frecuentes, no solo para el cáncer de colon, sino también para otros cánceres, podrían salvarles la vida. También podrían salvar las vidas de familiares que no tienen idea que pueden compartir el mayor riesgo de cáncer ".

En los últimos años, un informe nacional sobre el cáncer de colon sugirió el cribado de todos los pacientes con cáncer de colon para detectar el síndrome de Lynch, pero no identificó las formas más efectivas de lograrlo, por lo que las evaluaciones se interrumpieron.
James Gudgeon, analista del Clinical Genetics Institute y líder del estudio, dijo:

"Hay muchas pruebas disponibles que se pueden usar en diferentes combinaciones para diagnosticar el síndrome de Lynch, pero hay poca claridad sobre cuál es el enfoque más efectivo y eficiente".

Él continuó,

"Hacer la secuenciación completa del genoma en todos los pacientes con cáncer colorrectal descubriría virtualmente todas las mutaciones de MMR, pero la mayoría de estos pacientes no los tienen. La secuenciación cuesta entre $ 4,000 y $ 6,000 por persona, por lo que sería increíblemente costoso e ineficiente probarlos a todos".

Los investigadores de Intermountain decidieron establecer un sistema de detección para pacientes con cáncer de colon con pruebas existentes, que serían más rentables pero garantizarían resultados precisos. Recopilaron información de diversas fuentes, incluyendo datos de pacientes de Intermountain, literatura publicada y grupos externos para establecer el mejor concepto de detección, y entregaron un enfoque que dependía de pruebas económicas para eliminar algunos de los posibles pacientes de Lynch antes de realizar una secuenciación completa del genoma.

Hasta la fecha, el equipo de investigación ha evaluado a 272 pacientes con cáncer de colon con su nuevo sistema, de los cuales 261 individuos no calificaron como portadores de los genes anormales.
El Dr. Williams comentó,

"Eso dejó solo a 11 pacientes a quienes recomendaríamos seguir adelante con la prueba de secuenciación completa del genoma. Eso representa el uso más inteligente del recurso costoso de la secuenciación completa".

El beneficio del nuevo sistema de detección también es beneficioso para los familiares de los pacientes con cáncer de colon, que también pueden tener la mutación MMR.

El Dr. Williams comenta que confirmar el diagnóstico de Lynch cambia la forma en que se trata la enfermedad. Esta forma de cáncer de colon generalmente tiene un mejor pronóstico que el cáncer de colon esporádico, pero no responde tan bien a ciertos tipos de quimioterapia.
Otro beneficio es que alerta a los pacientes más sobre otras formas de cáncer, lo que desencadena exámenes de detección más rápidos y frecuentes. Algunas mujeres diagnosticadas con Lynch pueden optar por extirpar quirúrgicamente el útero y los ovarios para prevenir el cáncer de ovario o de útero.
El Dr. Williams dijo,

"Un aspecto inusual del proyecto fue la metodología utilizada para llevarlo a cabo. El equipo desarrolló modelos de computadora personalizados para examinar una variedad de preguntas que interesaban a los responsables de la toma de decisiones de Intermountain. Usualmente no se ven sistemas de salud que hacen este tipo de trabajo Creemos que la aplicación de este tipo de modelos puede ayudar a los sistemas de salud a tomar mejores decisiones sobre cómo tratar mejor a los pacientes. Puede ayudar a mejorar los resultados de los pacientes y aumentar la eficiencia, que son dos de los beneficios que Intermountain Healthcare es conocido por ofrecer ".

Escrito por Petra Rattue