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Lo que debes saber sobre la enfermedad de Huntington

Tabla de contenido

  1. ¿Cuál es Huntington?
  2. Síntomas
  3. Causas
  4. Tratamiento
  5. Diagnóstico
  6. panorama
  7. Prueba genética
La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral hereditario e incurable. Es una enfermedad devastadora que causa daño a las células cerebrales o neuronas.

Sucede cuando un gen defectuoso hace que las proteínas tóxicas se acumulen en el cerebro.

La enfermedad de Huntington (HD) afecta a una persona de cada 10,000 o alrededor de 30,000 personas en los Estados Unidos. Otras 150,000 o más personas corren el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Los primeros signos normalmente aparecen entre las edades de 30 y 50 años.

Datos rápidos sobre la enfermedad de Huntington
  • La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad hereditaria que ataca las células nerviosas gradualmente con el tiempo.
  • La enfermedad ocurre cuando un gen defectuoso produce una versión anormal de la proteína huntingtina.
  • Los primeros síntomas pueden incluir cambios de humor, torpeza y comportamiento inusual.
  • Durante las últimas etapas de la enfermedad, la asfixia se convierte en una gran preocupación.
  • Actualmente no hay cura, pero los medicamentos pueden ayudar a aliviar los síntomas.

¿Cuál es Huntington?

La enfermedad de Huntington (HD) es una afección neurológica. Es una enfermedad hereditaria que ocurre debido a genes defectuosos. Las proteínas tóxicas se acumulan en el cerebro y causan daños, lo que lleva a síntomas neurológicos.

A medida que las partes del cerebro se deterioran, esto afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición. Se vuelve más difícil caminar, pensar, razonar, tragar y hablar. Eventualmente, la persona necesitará cuidado a tiempo completo. Las complicaciones suelen ser fatales.

Actualmente no hay cura, pero el tratamiento puede ayudar con los síntomas.

Síntomas


Huntington generalmente comienza entre las edades de 30 y 50 años. Los cambios en el estado de ánimo y el pensamiento pueden ser una señal temprana.

Los signos y síntomas tienen más probabilidades de aparecer entre las edades de 30 y 50 años, pero pueden ocurrir a cualquier edad. Tienden a empeorar entre 10 y 20 años.

Finalmente, la enfermedad de Huntington o sus complicaciones son fatales.

Según la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América (HDSA), los síntomas de la EH pueden parecer tener esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Parkinson y Alzheimer, todo en uno.

Los síntomas clave incluyen:

  • cambios de personalidad, cambios de humor y depresión
  • problemas con la memoria y el juicio
  • caminar inestable y movimientos incontrolables
  • dificultad para hablar y tragar, y pérdida de peso

Cómo evolucionan los signos y síntomas puede variar entre las personas. En algunas personas, la depresión ocurre antes de que las habilidades motoras se vean afectadas. Los cambios de humor y el comportamiento inusual son signos tempranos comunes.

Signos y síntomas tempranos

Los primeros síntomas pueden no ser reconocidos si HD no ha ocurrido previamente en la familia. Puede llevar mucho tiempo llegar a un diagnóstico.

Los signos y síntomas iniciales incluyen:

  • ligeros movimientos incontrolables
  • pequeños cambios en la coordinación y torpeza
  • tropezar
  • leves signos de estado de ánimo y cambio emocional
  • falta de concentración, ligeros problemas de concentración y dificultad para funcionar, por ejemplo, en el trabajo
  • lapsos en la memoria a corto plazo
  • depresión
  • irritabilidad

La persona puede perder motivación y concentración, y puede parecer letárgica y carente de iniciativa.

Otras posibles señales de HD pueden incluir tropezar, dejar caer cosas y olvidar los nombres de las personas. Sin embargo, la mayoría de la gente lo hace de vez en cuando.

El medio y etapas posteriores

Con el tiempo, los síntomas se vuelven más severos.

Estos incluyen cambios físicos, pérdida de control de movimiento y cambios emocionales y cognitivos.

Cambios físicos

La persona puede experimentar:

  • dificultad para hablar, incluso buscar palabras y arrastrarse
  • pérdida de peso, lo que lleva a la debilidad
  • dificultad para comer y tragar, ya que los músculos de la boca y el diafragma pueden no funcionar correctamente
  • riesgo de asfixia, especialmente en las etapas posteriores
  • movimientos incontrolables

Puede haber movimientos corporales incontrolables, que incluyen:

  • movimientos incontrolables de la cara
  • sacudidas de partes de la cara y la cabeza
  • sacudidas o movimientos inquietos de los brazos, piernas y cuerpo
  • tambaleándose y tropezando

A medida que progresa la HD, los movimientos incontrolables se producen con mayor frecuencia y generalmente con más intensidad. Eventualmente, pueden volverse más lentos a medida que los músculos se vuelven más rígidos.

Cambios emocionales

Estos pueden alternar en lugar de ocurrir de manera consistente.

Incluyen:

  • agresión
  • enfado
  • comportamiento antisocial
  • apatía
  • depresión
  • emoción
  • frustración
  • la falta de emoción se vuelve más aparente
  • mal humor
  • testarudez
  • cambios cognitivos

Puede haber:

  • una pérdida de iniciativa
  • una pérdida de habilidades organizativas
  • desorientación
  • dificultad para enfocar
  • problemas con la multitarea

La etapa posterior

Eventualmente, la persona ya no podrá caminar o hablar, y necesitarán cuidados de enfermería completos.

Sin embargo, generalmente entenderán la mayoría de lo que se dice y estarán al tanto de los amigos y familiares.

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Complicaciones

La incapacidad de hacer cosas que solían ser fáciles puede conducir a la frustración y la depresión.

La pérdida de peso puede empeorar los síntomas y debilitar el sistema inmunitario del paciente, haciéndolos más vulnerables a las infecciones y otras complicaciones.

La HD en sí misma no suele ser mortal, pero puede ser asfixia, neumonía u otra infección.

En todas las etapas, es importante ajustar la dieta del paciente para garantizar una ingesta adecuada de alimentos.

Causas

La HD es causada por un gen defectuoso (mhTT) en el cromosoma número 4.

Una copia normal del gen produce huntingtin, una proteína. El gen defectuoso es más grande de lo que debería ser. Esto conduce a una producción excesiva de citosina, adenina y guanina (CAG), los componentes básicos del ADN.Normalmente, CAG repite entre 10 y 35 veces, pero en HD, se repite de 36 a 120 veces. Si se repite 40 veces o más, los síntomas son probables.

Este cambio da como resultado una forma más grande de huntingtina. Esto es tóxico y, a medida que se acumula en el cerebro, causa daño a las células cerebrales.

Algunas células cerebrales son sensibles a la forma más grande de huntingtina, especialmente aquellas relacionadas con el movimiento, el pensamiento y la memoria. Socava su función y eventualmente los destruye. Los científicos no están seguros exactamente cómo sucede esto.

¿Cómo se transmite?

La HD se conoce como un trastorno autosómico dominante. Esto significa que solo una copia del gen defectuoso, heredado de la madre o el padre, es necesaria para producir la enfermedad.

Una persona con el gen tiene una buena copia del gen y una copia defectuosa del gen. Cualquier descendiente heredará la copia buena o la defectuosa. El niño que hereda la buena copia no desarrollará HD. El niño que hereda una copia defectuosa lo hará.

Cada niño tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso. Si heredan el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tendrá un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. HD puede afectar varias generaciones.

Una persona que no hereda el gen defectuoso no desarrollará la EH y no podrá transmitirla a sus hijos. Un niño que hereda el gen defectuoso desarrollará la EH si alcanza la edad en la que los síntomas van a surgir.

Alrededor del 10 por ciento de los casos de HD comienzan antes de los 20 años. Esto se conoce como HD juvenil (JHD).

Los síntomas son diferentes y pueden incluir rigidez en las piernas, temblores y regresión en el aprendizaje.

Entre el 30 y el 50 por ciento de las personas con JHD tienen convulsiones.

Tratamiento

HD actualmente es incurable. No hay tratamiento que pueda revertir su progresión o disminuir su velocidad.

Sin embargo, algunos síntomas se pueden controlar con medicamentos y terapias.

Medicamentos

La tetrabenazina (Xenazine) está aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) para tratar los movimientos espasmódicos, involuntarios o corea, asociados con la EH.

Los efectos secundarios incluyen depresión y pensamientos o acciones suicidas.

Los síntomas incluyen:

  • sintiéndose triste y teniendo hechizos de llanto
  • perder interés en amigos y actividades antes agradables
  • durmiendo más o menos de lo normal y sintiéndose cansado
  • sentirse culpable o sin importancia
  • sentirse más irritable, enojado o ansioso que antes
  • comer menos de lo normal, posiblemente con pérdida de peso
  • teniendo dificultad para enfocar
  • pensando en hacerse daño o terminar con la vida

Cualquiera de estos síntomas u otros cambios de humor deben ser informados al médico de inmediato.

Cualquiera que tenga un diagnóstico de depresión, especialmente con pensamientos suicidas, no debe usar tretrabenazina.

Las drogas para controlar movimientos, arrebatos y alucinaciones pueden incluir:

  • clonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • clozapina (Clorazil)

Estas drogas pueden causar sedación, así como rigidez y rigidez.

Para la depresión y algunas características obsesivo-compulsivas que pueden aparecer con la EH, el médico puede prescribir:

  • fluoxetina (Prozac, Sarafem)
  • sertralina (Zoloft)
  • nortriptilina (Pamelor)

El litio puede ayudar con emociones extremas y cambios de humor.

Terapia del lenguaje

La terapia del habla puede ayudar a los pacientes a encontrar maneras de expresar palabras y frases y comunicarse de una manera más efectiva.

Terapia física y ocupacional

Un fisioterapeuta puede ayudar a mejorar la fuerza muscular y la flexibilidad, lo que permite un mejor equilibrio y reduce el riesgo de caídas.

Un terapeuta ocupacional puede ayudar al paciente a desarrollar estrategias para sobrellevar los problemas de concentración y memoria, así como para hacer que el hogar sea más seguro.

Diagnóstico

El médico examinará al paciente y le preguntará acerca de la historia familiar y médica, y de los síntomas, como los cambios emocionales recientes.

Si sospechan HD, derivarán al paciente a un neurólogo.

Las pruebas de imágenes, como la tomografía computarizada o la resonancia magnética, a veces se utilizan para identificar cambios en la estructura cerebral del paciente y para descartar otros trastornos.

Se pueden recomendar pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico.

panorama

HD tiene un gran impacto emocional, mental, social y económico en las vidas del individuo y sus familias. Después del diagnóstico, una persona normalmente vivirá de 15 a 20 años, pero la duración varía de 10 a 30 años.

Una persona con JHD probablemente vivirá alrededor de 10 años. Esta forma progresa más rápido.

La causa de la muerte a menudo es una complicación, como neumonía o asfixia.

Si bien actualmente no existe una cura, algunas terapias pueden ayudar a las personas a controlar la afección y mejorar la calidad de vida.

¿Esperanza para el futuro?

En el futuro, los científicos esperan que la terapia genética encuentre una solución a esta enfermedad. Los investigadores han estado buscando formas de utilizar la terapia génica para curar, ralentizar o prevenir la EH.

Una estrategia prometedora es utilizar moléculas conocidas como ARN interferentes pequeños sintéticos (ARNip) para suprimir la producción de proteínas del gen defectuoso. Esto evitaría que la proteína Huntingtin tóxica se acumule y cause síntomas.

Sin embargo, el desafío que queda es cómo entregar los siRNAs a las células cerebrales apropiadas, para que puedan ser efectivos.

En 2017, científicos de la Universidad de Emory sugirieron que las técnicas CRISPR / Cas9, que implican "cortar y pegar" ADN, podrían ayudar a prevenir la EH en el futuro.

Cuando los investigadores diseñaron el gen defectuoso en ratones, encontraron "mejoras significativas" después de 3 semanas. La mayoría de las huellas de la proteína dañina habían desaparecido, y las células nerviosas mostraron signos de curación.

Sin embargo, se necesita mucha más investigación antes de que esto pueda aplicarse a los humanos.

Organizaciones como HDSA ofrecen soporte para personas con HD y sus familias.

Prueba genética

Las pruebas genéticas para HD se hicieron posibles en 1993.Cualquier persona con un historial familiar de HD puede preguntarle a su médico sobre las pruebas genéticas, para saber si tienen el gen defectuoso o no.

Algunas personas prefieren averiguar si tienen el gen y si es probable que desarrollen síntomas, mientras que otros prefieren no saberlo. Un consejero genético puede ayudar a tomar la decisión.

HD, genética y embarazo

Si una pareja desea tener un hijo, y uno de los padres tiene el gen defectuoso, es posible tener un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). El embrión se prueba genéticamente en un laboratorio y solo se implanta en la mujer si no tiene el gen defectuoso.

Las pruebas genéticas también se pueden llevar a cabo durante el embarazo, si hay antecedentes familiares de HD. Esto se puede hacer usando muestras de vellosidades coriónicas (CVS) a las 10 a 11 semanas, o mediante una amniocentesis a las 14 a 18 semanas.

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