Avance enorme de la enfermedad cardíaca congénita: paso más cerca de comprender la causa genética

Investigadores en el Reino Unido han identificado un nuevo gen relacionado con el desarrollo de la enfermedad cardíaca congénita (CHD, por sus siglas en inglés) entre bebés recién nacidos a través del análisis de secuenciación a gran escala.
El hallazgo ayudará a los expertos a mejorar su comprensión de este tipo de defecto congénito más común.
El estudio, publicado en Genética de la naturaleza, fue dirigido por el profesor Bernard Keavney, de la Universidad de Manchester y la Universidad de Newcastle e incluyó investigadores de varias otras universidades del Reino Unido.
La cardiopatía congénita es uno de los defectos más comunes en la estructura del corazón, alrededor de 7 de cada 1000 personas nacen con el trastorno, es una de las principales causas de muerte infantil. CHD es un término general para una serie de fallas en la estructura del corazón y los principales vasos sanguíneos que están presentes desde el nacimiento. Con la enfermedad cardíaca congénita, hay algo mal con la estructura del corazón; el ciclo de bombeo de sangre pasó por los pulmones y el suministro de sangre rica en oxígeno a las células y tejidos de todo el cuerpo está defectuoso.
El examen prenatal de la CHD se realiza con ecocardiografía fetal, una especie de escáner de ultrasonido. El diagnóstico posnatal se realiza rápidamente mediante la identificación de signos distintivos de enfermedad cardíaca cianótica: coloración azulada de la piel.
Solo identificando adecuadamente los genes responsables de la enfermedad coronaria pueden los pacientes que sobreviven hasta la edad adulta recibir un tratamiento realmente efectivo.
Alrededor del 20% de los casos de CHD ocurren como resultado de una causa predisponente, como el Síndrome de Down. Sin embargo, los científicos no están seguros de cuáles son las causas genéticas del 80% restante de los casos.

En este estudio, se analizaron un total de 2.000 pacientes con CC. Los investigadores midieron más de medio millón de marcadores genéticos utilizando técnicas avanzadas de secuenciación y mapeo del genoma, y ??compararon los marcadores genéticos de los pacientes con enfermedades del corazón con 5,600 personas sanas (el grupo de control).
El equipo identificado un enlace entre una región del genoma humano y un riesgo de desarrollar comunicación interauricular (ASD) - esencialmente un agujero que permite que la sangre se filtre entre dos compartimentos del corazón - normalmente un tabique bloquea esto.
Identificar el gen responsable de un tipo de enfermedad coronaria es un gran avance médico, explicaron los autores. BHF Professor Keavney, Director del Instituto de Ciencias Cardiovasculares de la Universidad de Manchester, dijo: "Encontramos que una variación genética común cerca de un gen llamado Msx1 estaba fuertemente asociada con el riesgo de un tipo particular de CHD llamado defecto del tabique auricular o agujero en el corazón".

Él agregó:

"El TEA es una de las formas más comunes de cardiopatía congénita, y conlleva un riesgo de insuficiencia cardíaca y accidente cerebrovascular. Estimamos que alrededor del 10% de los TEA pueden deberse al gen que encontramos. Ahora podemos trabajar para descubrir cómo Mx1 y / o sus genes vecinos afectan el riesgo de TEA ".

El equipo examinó todos los tipos de CHD, sin embargo, no pudieron identificar un marcador común en todos los tipos.
El profesor Keavney dijo que un estudio más grande podría identificar más genes que causan otros tipos de CHD. Esto beneficiaría a las familias de alto riesgo, a quienes se les ofrecería asesoramiento genético. Eventualmente, los médicos podrían incluso prevenir la aparición de enfermedades cardíacas congénitas durante las primeras etapas de la formación del corazón.
Keavney agregó que "Cuando identificamos los genes importantes en el desarrollo del corazón porque han salido mal, nos ayuda a entender mejor el desarrollo normal. Tal entendimiento es fundamental para cualquier intento de tratar a las personas con enfermedades del corazón a cualquier edad, por ejemplo, aquellos que sufren de insuficiencia cardíaca, utilizando la medicina regenerativa ".
La Dra. Shannon Amoils, Asesora Principal de Investigación en BHF, que financió en parte el estudio, concluyó que a pesar de que hemos logrado grandes avances en la medicina que permiten que los bebés que nacen con enfermedades cardíacas sobrevivan a tasas considerablemente más altas que cuando se fundó la BHF en el 1960, "todavía tenemos que financiar muchas más investigaciones como esta, para comprender mejor las causas fundamentales de los defectos cardíacos congénitos".
El Dr. Amoils dijo:

"Estos importantes resultados muestran cómo los grandes estudios colaborativos son increíblemente útiles para descubrir la influencia de nuestros genes en la enfermedad cardíaca congénita.
A medida que los investigadores sigan identificando otros genes asociados, podremos predecir mejor las posibilidades de que los niños nazcan con problemas cardíacos, y también aprenderemos más sobre los procesos subyacentes que pueden salir mal en el corazón en desarrollo ".

Hace unos meses, los científicos de los Institutos Gladstone identificaron un mecanismo finamente sintonizado por el cual el músculo cardíaco del feto se desarrolla en un corazón latiente sano y completamente formado, que ofrece una nueva visión de las causas genéticas de la enfermedad coronaria.
Publicado en la revista Genética de la naturaleza, los investigadores describieron las funciones que desempeñan dos genes, Ezh2 y Six1, en el desarrollo del corazón embrionario, y cómo se relacionan con el desarrollo de la enfermedad coronaria.

Esperanza para niños con CHD con terapia de células madre

La terapia con células madre ofrece alguna esperanza para los niños con CHD. Durante mucho tiempo, los científicos han estado esperando cuando un corazón dañado podría reconstruirse o repararse utilizando las propias células del corazón del paciente.
Los científicos explicaron en la revista Circulación que las células madre del corazón de niños con cardiopatía congénita pudieron reconstruir el corazón dañado en el laboratorio.
Escrito por Joseph Nordqvist