¿Cómo influyen los padres en las nuevas mutaciones genéticas en los niños?

Un nuevo estudio ha investigado cómo las madres y los padres causan nuevas mutaciones genéticas en sus hijos, y cómo algunas de estas mutaciones pueden conducir a resultados negativos.
El Dr. Kári Stefánsson y sus colegas están estudiando cómo la edad y el sexo de los padres determinan nuevas mutaciones genéticas en la descendencia.

Las características que heredamos de nuestros padres, comenzando con características muy básicas como el color de los ojos o la textura del cabello, dan forma no solo a nuestra identidad, sino también al estado de nuestra salud, tanto antes como después en la vida.

Siendo ese el caso, el estudio de la genética se ha vuelto fundamental para comprender quiénes y qué somos, así como también cómo es probable que nuestro cuerpo se desarrolle a tiempo, y cómo podemos responder a factores internos o externos.

Por ejemplo, estudios recientes han revelado la importancia de los factores genéticos para afecciones que incluyen la enfermedad de Alzheimer, el cáncer cerebral y la diabetes.

Dada la importancia de comprender el papel de los factores genéticos en nuestro perfil de salud, los científicos se esfuerzan constantemente por descifrar los misterios del genoma humano.

Un nuevo estudio realizado por investigadores de deCODE genetics en Reykjavik, Islandia, ha revelado que la edad de los padres en el momento de la concepción influye en las mutaciones de novo (DNM) en niños, es decir, cambios genéticos que se observan en la descendencia, pero no en sus padres.

El autor principal del estudio, Dr. Kári Stefánsson, director ejecutivo de deCODE genetics, dijo Noticias médicas hoy que esta investigación es muy importante para comprender cómo y por qué ocurren las enfermedades raras de la infancia.

"Ahora [...] está claro", dijo, "que los DNM son responsables de un porcentaje muy grande de enfermedades raras de la infancia. Por eso es extraordinariamente importante desde el punto de vista clínico entender la forma en que se generan los DNM, entender si provienen de la madre o el padre, cómo son cuando provienen de uno y no del otro ".

Los hallazgos de los investigadores fueron publicados ayer en la revista Naturaleza y están disponibles en línea.

Más DNM son causados ??por padres mayores

El Dr. Stefánsson y sus colegas analizaron los datos del genoma de 14.688 individuos de la población general de Islandia. De estos, se enfocaron en 1,548 tríos de padres e hijos. También analizaron el origen de los DNM a lo largo de tres generaciones en 225 de los participantes.

Intentaron trazar un mapa de las interacciones entre el sexo de los padres y la edad y el tipo de mutaciones genéticas que ocurren en los niños, así como la ubicación de estas mutaciones en el genoma.

Siguiendo el análisis de los investigadores, encontraron que el número de DNM causadas por las madres aumenta en 0.37 con cada año de edad. En el caso de los DNM influenciados por los padres, su número aumenta en 1.51 por año, lo que hace que la influencia paterna sea casi cuatro veces más fuerte en este contexto.

"En este trabajo", nos explicó el Dr. Stefánsson, "nos enfocamos mucho en la diferencia entre los DNM derivados de la madre y los derivados del padre y demostramos que de hecho hay una diferencia en qué tipo de mutaciones es más probable que obtener de la madre y el padre ".

"El número total de mutaciones genómicas que provienen del padre es aproximadamente cuatro veces mayor que [lo que] proviene de la madre", agregó.

Los genes saltantes nos hicieron humanos, pero ¿pueden causar enfermedades?¿Qué son los "genes saltarines" y cómo influyen en nuestro estado de salud?Lee ahora

Sin embargo, los DNM causados ??por la madre son iguales en número a los DNM causados ??por el padre en alrededor del 10 por ciento del genoma, anotaron los investigadores. Además, la mayoría de los DNM maternos en estas regiones del genoma son mutaciones de transversión C-a-G, que conducen a roturas de la cadena del genoma.

Esto puede afectar la forma en que un gen funciona, o incluso si funciona en absoluto, y tales mutaciones a veces pueden conducir a un riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

Tasa de mutación más alta en puntos clave del genoma

Al mismo tiempo, el equipo notó que el aumento en el número de mutaciones genéticas agrupadas, o mutaciones que tienen lugar en "puntos calientes" en el genoma, está más influenciado por la edad de la madre.

También se encontró que la "duración de la vida" de los grupos DNM derivados de la madre es más larga que la de los grupos DNM paternos, y los DNM maternos cambian mucho más a lo largo del tiempo.

"El diez por ciento del genoma es vulnerable a roturas bicatenarias, por lo tanto, este 10 por ciento del genoma tiene una alta densidad de mutaciones [C-a-G] provenientes de la madre, pero ¿qué significa que [en esta región] ¿tienen básicamente una tasa de mutación que es el doble de la tasa de mutación en otra parte del genoma? preguntó el Dr. Stefánsson.

Luego pasó a explicar aMNT que "significa que cualquiera que sea el atributo que nos confieren los genes en este 10 por ciento del genoma debe evolucionar más rápido que otros atributos, porque tiene más diversidad para seleccionar".

Nos dijo que, en el futuro, teniendo en cuenta las graves implicaciones clínicas de los hallazgos hasta ahora, será útil comprender si los DNM a los que un niño está predispuesto también pueden ocurrir en hermanos menores.

"El próximo capítulo de nuestro trabajo responderá a la pregunta que formulan casi todos los padres cuando les dicen que [la condición de su hijo] es causada por mutaciones de novo. La pregunta es, ¿qué tan probable es que este la mutación se mostrará en un niño posterior? "

Dr. Kári Stefánsson