Holoprosencefalia - Identificado el Mecanismo Molecular

Los científicos ahora han identificado un mecanismo molecular, que es fundamental en las malformaciones cerebrales más comunes en los seres humanos.
La holoprosencefalia (HPE) es un trastorno en el que el prosencéfalo (prosencéfalo) de un embrión se forma de manera incompleta y no se desarrolla en dos hemisferios, en los que un receptor de colesterol desempeña un papel principal. Un experimento con animales, llevado a cabo en ratones por la Dra. Annabel Christ, el profesor Thomas Willnow y la Dra. Annette Hammes ha demostrado que si este receptor es defectuoso, no puede recibir señales específicas, lo que hace que el cerebro anterior no pueda separarse en dos hemisferios.
Aunque el colesterol generalmente se conoce como "malo", ya que puede causar aterosclerosis, una calcificación de los vasos sanguíneos en los adultos, así como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Sin embargo, el colesterol también es crucial para el desarrollo embrionario, ya que controla el desarrollo del sistema nervioso central.
Los niveles insuficientes de colesterol pueden conducir a trastornos severos del desarrollo en el área más grande del cerebro humano, el prosencéfalo (prosencéfalo). Uno de cada 250 embarazos se aborta debido a la holoprosencefalia (HPE), y uno de cada 16,000 niños nace con HPE. La forma más leve de HPE se caracteriza por los bebés que nacen con labio leporino y paladar hendido, mientras que la forma más grave ocasiona que los bebés no sobrevivan en sus primeras semanas de vida.
Aunque los factores genéticos pueden desempeñar un papel en HPE, los factores ambientales, incluidas las infecciones virales o el abuso del alcohol durante el embarazo también pueden conducir a esta malformación. Además, dado que el metabolismo del colesterol también se altera con frecuencia, los pacientes cuyos cuerpos no pueden producir colesterol debido a un trastorno genético inevitablemente tienen HPE.
El profesor Willnow y los investigadores del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC) Berlin-Buch explicaron que el cerebro humano se desarrolla a partir del tubo neural, que es un grupo de células simples en forma de tubo en el embrión. Hasta el momento, los científicos no tienen una comprensión suficiente de por qué los defectos en el metabolismo del colesterol conducen a un trastorno del desarrollo del tubo neural y HPE, sin embargo, el nuevo estudio puede proporcionar una pista posible.
Los investigadores descubrieron un receptor, LRP2, que se forma en el tubo neural y es capaz de unir las lipoproteínas, el modo de transporte del colesterol. Es de destacar que este receptor también se une a una molécula de señal importante del desarrollo del prosencéfalo, llamado sonic hedgehog (SHH).
Los hallazgos han demostrado que el receptor LRP2 impulsa la acumulación de SHH en el tubo neural en un sitio específico e inicia el desarrollo de las estructuras del cerebro anterior, lo que lleva a los investigadores a creer que el colesterol, indirecta o directamente, tiene un impacto clave en el control del actividad de este receptor único. Ellos hipotetizan que las alteraciones en el metabolismo del colesterol causan una pérdida de función en el receptor LRP2 para la señalización de SHH.
Escrito por Petra Rattue

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