Presión arterial alta: más de 100 nuevas regiones de riesgo genético descubiertas

La presión arterial alta es un factor de riesgo clave para la enfermedad cardíaca, la principal causa de muerte en los Estados Unidos. En un nuevo estudio, los investigadores revelan el descubrimiento de más de 100 genes asociados con la presión arterial alta, acercándonos a estrategias de tratamiento personalizadas para la afección.
Los investigadores han identificado 107 nuevas regiones genéticas relacionadas con la presión arterial alta.

El coautor del estudio, el Prof. Mark Caulfield, de la Universidad Queen Mary de Londres en el Reino Unido, y sus colegas informan sobre sus hallazgos en la revista Genética de la naturaleza.

La presión arterial alta, también conocida como hipertensión, ocurre cuando la fuerza de la sangre que fluye a través de las arterias es demasiado alta.

Hay dos números utilizados para medir la presión arterial: sistólica y diastólica. La presión arterial sistólica mide la presión de los vasos sanguíneos cuando late el corazón, mientras que la presión arterial diastólica mide la presión entre los latidos del corazón.

La presión arterial se considera alta si una persona tiene una medida sistólica de 120 miligramos de mercurio (mm Hg) o más, y una medición diastólica de 90 mm Hg o más. Esto se escribiría como 120/90 mm Hg.

La presión arterial alta es un factor de riesgo conocido para ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, enfermedad cardíaca e insuficiencia cardíaca. De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), alrededor de 1 de cada 3 adultos en los EE. UU. Tienen presión arterial alta, y solo alrededor de la mitad de ellos tienen la afección bajo control.

Un estilo de vida pobre, como una dieta poco saludable y la falta de ejercicio, se considera una de las principales causas de la presión arterial alta. En los últimos años, sin embargo, los investigadores han descubierto que la genética también juega un papel importante en la enfermedad.

Nuevas regiones genéticas podrían ser objetivos farmacológicos para la presión arterial alta

El año pasado, un estudio del Prof. Caulfield y sus colegas, que genotipificó a casi 350,000 personas, descubrió alrededor de 30 nuevas regiones genéticas relacionadas con el desarrollo de presión arterial alta.

El nuevo estudio se basa en esos hallazgos, descubriendo 107 regiones genéticas asociadas con la presión arterial alta.

Los investigadores llegaron a sus hallazgos actuales al evaluar aproximadamente 9,8 millones de variantes genéticas de más de 422,000 adultos que formaban parte del Reino Unido Biobank, una cohorte que reunió información detallada sobre la salud de 500,000 adultos estadounidenses de 40-69 años entre 2006 y 2010.

Al hacer una referencia cruzada de los datos genéticos con información sobre la presión arterial de los participantes, el Prof. Caulfield y su equipo descubrieron 107 regiones genéticas relacionadas con la presión arterial alta. Estos incluyeron 32 regiones que no habían sido informadas previamente, así como al menos 53 regiones que habían sido reportadas pero nunca validadas.

El equipo señala que estas regiones genéticas, muchas de las cuales estaban altamente expresadas en tejido cardiovascular y vasos sanguíneos, podrían ser el blanco de nuevos medicamentos para reducir la presión arterial.

"Encontrar 107 nuevas regiones genéticas relacionadas con la presión arterial casi duplica la cantidad de genes que podemos evaluar para apuntar al tratamiento farmacológico.

Estas emocionantes regiones genéticas podrían proporcionar la base para nuevas terapias preventivas innovadoras y cambios en el estilo de vida para esta causa principal de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular ".

Prof. Mark Caulfield

El puntaje de riesgo genético podría predecir la probabilidad de accidente cerebrovascular, enfermedad cardíaca

Además de allanar el camino para nuevos tratamientos para la presión arterial alta, los nuevos hallazgos también pueden ayudar a detectar a los pacientes que están en riesgo de complicaciones relacionadas con la hipertensión.

Al vincular los datos de los registros médicos de los participantes del estudio con sus datos genéticos, los investigadores lograron crear un "puntaje de riesgo" genético, que encontraron que podría usarse para determinar qué personas tenían un alto riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca.

El equipo encontró que cuanto mayor era el puntaje de riesgo genético de un paciente, más probabilidades tenían de desarrollar hipertensión arterial a los 50 años de edad. Se encontró que las personas con el puntaje de riesgo más alto tienen una presión arterial alrededor de 10 mm Hg más alta que aquellas con los puntajes de riesgo más bajos.

Además, por cada 10 mm Hg la presión arterial de un individuo se elevó por encima de lo normal, su riesgo de accidente cerebrovascular o enfermedad cardíaca aumentó en al menos un 50 por ciento.

Los investigadores dicen que el uso temprano de una puntuación de riesgo genética para la hipertensión podría permitir un enfoque más personalizado para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad cardíaca.

"No podemos ayudar a nuestra constitución genética, pero podemos ayudar a nuestros estilos de vida y, en el futuro, podemos alterar nuestros estilos de vida sabiendo si estamos en ventaja o desventaja genética", explica el coautor del estudio, el profesor Paul Elliott. , de la Escuela de Salud Pública del Imperial College London en el Reino Unido

"Los médicos eventualmente podrán determinar el riesgo genético de un niño de enfermedades como la presión arterial alta, la diabetes y tal vez incluso el cáncer, para que puedan vivir lo suficientemente bien como para tratar de contrarrestar el aporte genético", agrega.

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