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¿Qué es la hemofilia?
Tabla de contenido
- Causas
- Tipos
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Viviendo con hemofilia
Las personas con hemofilia carecen de una proteína llamada factor de coagulación, que funciona con plaquetas para detener el sangrado en el sitio de una lesión. Esto significa que la persona tiende a sangrar por un tiempo más prolongado después de una lesión y son más susceptibles a una hemorragia interna.
Este sangrado puede ser fatal si ocurre dentro de un órgano vital como el cerebro.
Actualmente hay unas 20,000 personas que viven con hemofilia en los Estados Unidos.
Causas
La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre.
En la hemofilia, la sangre no se coagula como debería. La hemofilia es normalmente un trastorno hereditario. Una persona nace con eso.
Ocurre debido a un defecto en uno de los genes del factor de coagulación en el cromosoma X.
La hemofilia tiende a ocurrir en los hombres, ya que el gen se puede transmitir de madre a hijo.
Los hombres generalmente carecen de un segundo cromosoma X, por lo que no pueden compensar el gen defectuoso. La mayoría de las mujeres tienen cromosomas sexuales XX, mientras que la mayoría de los hombres tienen cromosomas sexuales XY.
Las mujeres pueden ser portadoras de hemofilia, pero es poco probable que tengan el trastorno. Para que una niña tenga hemofilia, debe tener el gen anormal en ambos cromosomas X, y esto es muy raro.
A veces, la hemofilia se adquiere debido a una mutación genética espontánea.
El trastorno también puede desarrollarse si el cuerpo forma anticuerpos contra factores de coagulación en la sangre que luego impiden que funcionen los factores de coagulación.
enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de von Willebrand (vWD) es otro trastorno hemorrágico genético en el que los pacientes son propensos a hemorragias frecuentes, como hemorragias nasales, encías sangrantes y períodos menstruales excesivos.
Afecta al 1 por ciento de la población estadounidense.
A diferencia de la hemofilia, la EvW afecta a hombres y mujeres por igual. Al igual que la hemofilia, la gravedad de la EvW depende del nivel de proteína sanguínea. Cuanto menor es el nivel de proteína en la sangre, más grave es el sangrado.
Tipos
Hay dos tipos principales de hemofilia, tipo A y tipo B.
En la hemofilia A, hay una falta de factor VIII de coagulación. Esto representa alrededor del 80 por ciento de los casos de hemofilia. Alrededor del 70 por ciento de las personas con hemofilia A tienen la forma severa.
En la hemofilia B, también conocida como "enfermedad de Navidad", la persona carece de factor de coagulación IX. La hemofilia ocurre en alrededor de 1 de cada 20,000 hombres nacidos en todo el mundo.
Tanto A como B pueden ser leves, moderados o graves, dependiendo de la cantidad de factor de coagulación que hay en la sangre. Del 5 al 40 por ciento del factor de coagulación normal se considera leve, del 1 al 5 por ciento es moderado y menos del 1 por ciento es severo.
Síntomas
Los síntomas de hemofilia incluyen sangrado excesivo y moretones fáciles. La gravedad de los síntomas depende de qué tan bajo sea el nivel de factores de coagulación en la sangre.
El sangrado puede ocurrir externa o internamente.
Cualquier herida, corte, mordida o lesión dental puede provocar un sangrado externo excesivo.
Las hemorragias nasales espontáneas son comunes.
Puede haber sangrado prolongado o continuo después de que la hemorragia cesó previamente.
Los signos de hemorragia interna excesiva incluyen sangre en la orina o las heces y hematomas grandes y profundos.
El sangrado también puede ocurrir dentro de las articulaciones, como las rodillas y los codos, causando que se hinchen, que estén calientes al tacto y que duelan al moverse.
Una persona con hemofilia puede experimentar hemorragia interna en el cerebro después de un golpe en la cabeza.
Los síntomas de hemorragia cerebral pueden incluir dolores de cabeza, vómitos, letargo, cambios de comportamiento, torpeza, problemas de visión, parálisis y convulsiones.
Diagnóstico
Las pruebas de sangre son clave para diagnosticar la hemofilia.
La historia clínica y los análisis de sangre son clave para diagnosticar la hemofilia.
Si una persona tiene problemas de sangrado o si se sospecha de hemofilia, un médico le preguntará acerca de la historia familiar y personal de la persona, ya que esto puede ayudar a identificar la causa.
Se llevará a cabo un examen físico.
Los análisis de sangre pueden proporcionar información sobre cuánto tiempo demora la coagulación de la sangre, los niveles de factores de coagulación y qué factores de coagulación faltan.
Los resultados de análisis de sangre pueden identificar el tipo de hemofilia y su gravedad.
Para las mujeres embarazadas que son portadoras de hemofilia, los médicos pueden evaluar el estado del feto después de las 10 semanas de embarazo.
Tratamiento
La hemofilia se trata con terapia de reemplazo.
Esto implica dar o reemplazar los factores de coagulación que son demasiado bajos o que faltan en un paciente con esta afección. Los pacientes reciben factores de coagulación mediante inyección o por vía intravenosa.
Los tratamientos con factor de coagulación para la terapia de reemplazo pueden derivarse de sangre humana, o pueden producirse sintéticamente en un laboratorio.
Los factores sintéticos producidos se llaman factores de coagulación recombinantes.
Los factores de coagulación recombinantes ahora se consideran el tratamiento de elección porque reducen aún más el riesgo de transmisión de infecciones que se transmiten en la sangre humana.
Algunos pacientes necesitarán terapia de reemplazo regular para prevenir el sangrado. Esto se llama terapia profiláctica.
Esto generalmente se recomienda para personas con formas graves de Hemofilia A.
Otros reciben terapia de demanda, un tratamiento que se administra solo después de que comienza el sangrado y sigue siendo incontrolable.
Las complicaciones del tratamiento de la hemofilia son posibles, como el desarrollo de anticuerpos contra los tratamientos y las infecciones virales de factores de coagulación humanos.
El daño a las articulaciones, los músculos y otras partes del cuerpo puede ocurrir si el tratamiento se retrasa.Otros tratamientos, para las formas moderadas de hemofilia A, incluyen desmopresina, una hormona artificial que estimula la liberación del factor VIII almacenado y medicamentos antifibrinolíticos que evitan la descomposición de los coágulos.
En 2013, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) aprobó Rixubis, una proteína purificada creada con tecnología de ADN recombinante, para pacientes con hemofilia B.
Rixubis, un laboratorio que produce el factor sanguíneo IX, tiene como objetivo prevenir y controlar el sangrado excesivo reemplazando el factor de coagulación faltante o en niveles bajos en pacientes con hemofilia B.
En el futuro, las terapias genéticas pueden estar disponibles. Las personas que deseen unirse a un ensayo clínico pueden ponerse en contacto con el Instituto Nacional del Corazón Pulmón y la Sangre (NHLBI).
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No hay forma de curar la hemofilia, pero hay formas de reducir el riesgo de sangrado excesivo y proteger las articulaciones.
Éstas incluyen:
- ejercicio regular
- evitar ciertos medicamentos, como la aspirina, los antiinflamatorios no esteroideos y la heparina, que son anticoagulantes
- practicando una buena higiene dental
Como tratamiento preventivo, un paciente puede recibir inyecciones regulares de una versión modificada por ingeniería genética del factor de coagulación VIII para la hemofilia A o IX para la hemofilia B.
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendan pruebas periódicas para infecciones transmitidas por la sangre como el VIH y la hepatitis, y la vacunación contra la hepatitis A y B. Las personas con hemofilia que reciben productos sanguíneos donados pueden estar en riesgo de desarrollar estas enfermedades.
Los Centros de tratamiento de hemofilia (HTC) están disponibles para soporte. Un estudio de CDC de 3.000 personas con hemofilia encontró que aquellos que usaron un HTC tenían un 40 por ciento menos de probabilidades de morir por una complicación relacionada con su condición.
Para proteger contra lesiones que pueden causar sangrado, una persona puede usar relleno. Se necesita cuidado adicional cuando se participa en deportes o actividades de alto impacto.
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