Las personas saludables tienen cientos de genes defectuosos

Una persona sana normal tiene un promedio de 400 defectos en su ADN, según un nuevo estudio en El American Journal of Human Genetics.
Muchos se consideran mutaciones "silenciosas" y no afectan el bienestar de una persona, sin embargo, cuando se transmiten a la descendencia, pueden surgir problemas. Los otros defectos, por otro lado, están asociados con el cáncer, enfermedades cardíacas, afecciones que ocurren cuando una persona es mayor.
El hallazgo provino del proyecto 1,000 Genomes, que está delineando las diferencias normales en la genética de los humanos, desde pequeñas alteraciones en el ADN hasta mutaciones graves.
El proyecto analizó a 1,000 individuos sanos de América del Norte, América del Sur, Asia Oriental y Europa a los que se les decodificaron sus secuencias genéticas completas para que los investigadores pudieran comparar el estado de una persona con otra. También buscaban vínculos genéticos con enfermedades.
Para el estudio actual, los genomas de 179 sujetos sanos se compararon con una base de datos de mutaciones humanas desarrollada en la Universidad de Cardiff.
Los resultados mostraron que las personas sanas tienen aproximadamente 400 variaciones de ADN que son potencialmente dañinas y dos alteraciones del ADN vinculadas a la enfermedad.
El Dr. Chris Tyler-Smith, autor principal y del Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, dijo:

"Las personas comunes portan mutaciones que causan enfermedades sin que tengan ningún efecto obvio. En una población habrá variantes que tendrán consecuencias para su propia salud.

Según el profesor David Cooper de la Universidad de Cardiff, el estudio amplía nuestro conocimiento sobre "fallas que nos hacen a todos diferentes, a veces con diferente experiencia y diferentes habilidades, pero también diferentes predisposiciones en enfermedades".
"No todos los genomas humanos tienen secuencias perfectas. El genoma humano está lleno de fallas arquitectónicas omnipresentes", dijo.
Los científicos han sido conscientes de que los humanos tienen algunas mutaciones genéticas que parecen dar como resultado poco daño o ninguna. La mayoría de estas mutaciones son solo dañinas si se transmiten a las crías que también reciben un duplicado del gen defectuoso idéntico del otro progenitor.
El equipo descubrió que por cada 1 de cada 10 personas analizadas:

• la mutación está inactiva
• la mutación resulta en una condición leve
• la mutación no tiene impacto hasta una vida posterior

En el futuro, la base de datos en la Universidad de Cardiff, así como otros datos sobre mutaciones humanas, tendrán una importancia creciente a medida que la medicina personalizada entre en vigor.
La mayoría de las personas tiene su información genética a su disposición, mientras que varias empresas en Internet incluso ofrecen la detección de alteraciones genéticas seleccionadas.
Dado que las muestras en el proyecto de 1.000 genomas carecían de nombre, los sujetos no descubrirán ningún cambio genético asociado con la enfermedad.
Sin embargo, las preocupaciones morales se convertirán en un problema a medida que la secuenciación del ADN se hace más extensa, porque las personas querrán saber sobre sus genes y los riesgos asociados, mientras que se desconocen varios riesgos.
El Dr. Tyler-Smith concluyó:

"¿Se deben retroalimentar los hallazgos incidentales a las personas que han ofrecido voluntariamente su muestra a un estudio? No hay una respuesta clara a esta pregunta. Todos nuestros genomas contienen fallas, algunos de nosotros portaremos variantes perjudiciales pero no correremos el riesgo de adquirir la muestra. enfermedad asociada por una razón u otra. Para otros, habrá consecuencias para la salud, y la alerta temprana podría ser útil, pero aún podría ser una sorpresa inoportuna para el participante ".

Escrito por Sarah Glynn