Riesgo de gota relacionado con los genes

Un estudio dirigido por un equipo de científicos en Escocia sugiere que los genes pueden jugar un papel en el aumento del riesgo de desarrollar gota, una condición dolorosa que afecta las articulaciones.
El estudio se publicó en la edición en línea del 9 de marzo de Genética de la naturaleza y es el trabajo de investigadores con sede en la Unidad de Genética Humana del MRC, Western General Hospital, Edimburgo, y colegas de otros centros de investigación en el Reino Unido y también en Croacia y Alemania.
La gota (también llamada artritis metabólica) es una condición dolorosa causada cuando el ácido úrico, un producto de desecho del metabolismo de la purina que en los humanos y los grandes simios se excreta principalmente a través de los riñones en la orina, se deposita en las articulaciones.
En algunas personas, los riñones no eliminan todo el ácido úrico del torrente sanguíneo, una afección llamada hiperuricemia.
Alrededor del 10 por ciento de las personas con hiperuricemia desarrollan gota, donde el ácido úrico se deposita en las articulaciones como cristales de urato monosódico, lo que produce inflamación y, a menudo, dolor considerable. La afección generalmente afecta la articulación del dedo gordo del pie, pero también puede afectar los dedos, los codos, los tobillos, las rodillas y otras articulaciones.
Las causas de la gota a menudo se han atribuido a la dieta y el estilo de vida, con un consumo excesivo de proteínas, azúcar refinada y alcohol como principales culpables, pero el misterio que ha permanecido es por qué miles de personas con estos estilos de vida no desarrollan gota.
La respuesta, según este estudio, podría ser genética. Los investigadores estudiaron los genes de más de 12,000 personas y descubrieron que una variante genética puede aumentar o disminuir el riesgo de que una persona desarrolle gota.
La variante genética en cuestión se llama SLC2A9, ya conocida por los científicos como transportadora de fructosa, pero en este nuevo estudio, los investigadores, dirigidos por el profesor Alan Wright de la Unidad de Genética Humana del MRC, descubrieron que la variante también desempeña un papel clave en el transporte ácido úrico.
Wright y sus colegas encontraron que entre 1,7 y 5,3% de la varianza en los niveles sanguíneos de ácido úrico se explicaba por la presencia de esta variante genética en una muestra de población croata, y que SLC2A9 también estaba relacionado con niveles bajos de excreción de ácido úrico y / o gota en muestras de población del Reino Unido, Croacia y Alemania.
La presencia de la variante genética parece impedir la capacidad de los riñones para filtrar el ácido úrico del torrente sanguíneo.
Según un informe de BBC News, Wright dijo que:
"El gen es un jugador clave para determinar la eficiencia del transporte de ácido úrico a través de las membranas del riñón".
El nivel de riesgo que una persona tiene para la gota dependerá de la forma del gen que haya heredado, dijeron los investigadores, que esperan que este descubrimiento conduzca al desarrollo de diagnósticos mejorados para la enfermedad.
La visión tradicional de la gota a menudo se asocia con estereotipos históricos de personas excesivamente indulgentes que comen y beben en exceso, pero en realidad esto a menudo no es el caso, con estimaciones ubicando a alrededor de 1 millón de personas en el Reino Unido que padecen algún tipo de gota.
Un representante de la Sociedad Británica de Reumatología, el profesor Stuart Ralston dijo a la BBC que a menudo veía personas con gota que no encajaban con el estereotipo de beber excesivamente y comer alimentos ricos, diciendo que conocía a muchos pacientes que eran "bastante abstemios". Quizás este estudio revela un marcador genético para el riesgo de gota, dijo, y que podría ser un "objetivo para nuevas drogas para la gota". Hay pocos medicamentos que tratan la gota.
Otro experto dijo a BBC News que parece haber un vínculo entre este estudio y otro que sugirió que el consumo excesivo de refrescos azucarados también aumentó el riesgo de gota, ya que la variante genética que parece controlar la capacidad del cuerpo para eliminar el ácido úrico de la sangre es la misma que transporta fructosa, un azúcar que a menudo se encuentra en los refrescos.
"SLC2A9 es un transportador de urato recientemente identificado que influye en la concentración de urato sérico, la excreción de urato y la gota.
Veronique Vitart, Igor Rudan, Caroline Hayward, Nicola K Gray, James Floyd, Colin NA Palmer, Sara A Knott, Ivana Kolcic, Ozren Polasek, Juergen Graessler, James F Wilson, Anthony Marinaki, Philip L Riches, Xinhua Shu, Branka Janicijevic, Nina Smolej-Narancic, Barbara Gorgoni, Joanne Morgan, Susan Campbell, Zrinka Biloglav, Lovorka Barac-Lauc, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Lina Zgaga, Tatjana Skaric-Juric, Sarah H Wild, William A Richardson, Peter Hohenstein, Charley H Kimber, Albert Tenesa, Louise A Donnelly, Lynette D Fairbanks, Martin Aringer, Paul M McKeigue, Stuart H Ralston, Andrew D Morris, Pavao Rudan, Nicholas D Hastie, Harry Campbell y Alan F Wright.
Genética de la naturaleza Publicado en línea: 09 de marzo de 2008
DOI: 10.1038 / ng.106.
Haga clic aquí para Resumen.
Fuentes: resumen de la revista, BBC News.
Escrito por: Catharine Paddock, PhD

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