Las variaciones genéticas causan diabetes

Los investigadores han descubierto tres variantes genéticas poco comunes que influyen en la producción de insulina. El hallazgo, publicado en la revista Genética de la naturaleza, podría ayudar a descubrir los factores genéticos que causan la diabetes.
La diabetes es una enfermedad que ocurre cuando alguien tiene niveles muy altos de azúcar en la sangre debido a que el páncreas no produce suficiente insulina o las células del cuerpo no responden adecuadamente a la insulina. Esto causa sed, hambre y necesidad de orinar, así como un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares y obesidad.
Según Karen Mohlke, PhD, autora principal del estudio y profesora asociada de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte: "Estudiar variantes genéticas, incluso las más raras, nos ayuda a aprender cómo los genes afectan la salud y la enfermedad. En este estudio , hemos implicado a los nuevos genes que juegan un papel en el procesamiento de la insulina y la secreción ".
El estudio es el primero de su tipo en utilizar genotipado de matriz de exoma como medio para reunir información genética. La herramienta les permitió analizar de manera eficiente una gran cantidad de muestras de ADN para detectar variaciones genéticas específicas.
Mohlke dijo:

"El conjunto de exome nos permitió probar un gran número de personas en este caso, más de 8,000 personas de manera muy eficiente. Esperamos que este tipo de análisis sea útil para encontrar variantes de baja frecuencia asociadas con muchos rasgos complejos, como obesidad o cáncer. "

Los investigadores analizaron los datos de un gran estudio llevado a cabo por la Universidad de Finlandia Oriental. Esto incluyó los registros de salud y los datos genéticos de una muestra de 8.229 varones finlandeses, que utilizaron para encontrar posibles variaciones genéticas que pudieran vincularse con la diabetes.
Se encontraron variaciones genéticas que pueden causar una producción anormal de insulina en tres genes (TBC1D30, PAM y KANK1). Estos genes pueden causar problemas entre personas sin diabetes e incluso causar que desarrollen la enfermedad.
El equipo planea continuar su investigación para obtener más información sobre cómo estos genes están asociados con la diabetes. Anticipan que su éxito en el uso del análisis del exoma ayudará a impulsar a otros investigadores a encontrar las causas genéticas de otras enfermedades.
Un estudio previo realizado en la Universidad de Lund, Suecia, identificó las razones por las cuales las variantes genéticas pueden potencialmente aumentar el riesgo de diabetes.
Los principales autores del estudio fueron Karen Mohlke, PhD, Michael Boehnke, PhD, de la Universidad de Michigan, Ann Arbor y Markku Laakso, MD, de la Universidad de Eastern Finland y Kuopio University Hospital. El estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK).
Escrito por Joseph Nordqvist