La prueba genética puede predecir el riesgo de esquizofrenia

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Indiana han desarrollado una prueba que puede predecir la probabilidad de que un individuo desarrolle esquizofrenia. Los científicos combinaron datos de varios tipos diferentes de estudios para identificar y priorizar un grupo de genes más asociados con la enfermedad.
Combinados, estos genes pueden generar un puntaje y determinar si un individuo tiene un riesgo menor o mayor de desarrollar esquizofrenia. El estudio, que se realizó junto con un grupo de colaboradores nacionales e internacionales, se publica en línea en la revista Psiquiatría molecular.
Además, los autores aplicaron sus principales genes a los datos de otros estudios de esquizofrenia y pudieron identificar con éxito qué pacientes habían sido diagnosticados con la enfermedad y cuáles no.
Cuando examinaron las vías biológicas en las que los genes estaban activos, también propusieron un modelo de esquizofrenia, dado que las causas subyacentes de la enfermedad son una mezcla de variaciones genéticas que afectan el desarrollo del cerebro y las conexiones neuronales junto con factores ambientales; en particular, el estrés.
El investigador principal, Alexander B. Niculescu III, Doctor en Medicina, Ph.D., profesor asociado de psiquiatría y neurociencia médica en la Escuela de Medicina de IU, y director del Laboratorio de Neurofenomia en el Instituto de Investigación Psiquiátrica de IU, dijo:

"En su esencia, la esquizofrenia es una enfermedad de conectividad celular disminuida en el cerebro, precipitada por el estrés ambiental durante el desarrollo del cerebro, entre aquellos con vulnerabilidad genética".

Niculescu, que también es psiquiatra e investigador del personal en el Centro Médico Richard L. Roudebush Veterans Affairs, continuó:

"Por primera vez tenemos una lista completa de los genes que tienen la mejor evidencia de participación en la esquizofrenia".

La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica que dificulta que la persona distinga entre experiencias reales e irreales y que piense lógicamente. Aproximadamente el 1% de la población se ve afectada por la enfermedad, a menudo con un impacto devastador.
Una vez que se refine la nueva prueba, podría ayudar a los médicos y cuidadores a identificar qué jóvenes en familias con un historial de la enfermedad tienen más probabilidades de desarrollar esquizofrenia, lo que provoca una intervención temprana y tratamiento.
Niculescu señala que un puntaje que indica un mayor riesgo de esquizofrenia ...

"... no determina tu destino. Simplemente significa que tu conectividad neuronal es diferente, lo que podría hacerte más creativo o más propenso a las enfermedades.
Todo está en un continuo; estas variantes genéticas están presentes en toda la población. Si tiene muchos de ellos, en la combinación incorrecta, en un entorno en el que está expuesto al estrés, el alcohol y las drogas, etc., eso puede conducir al desarrollo de la enfermedad clínica ".

En aproximadamente dos tercios de los casos, el prototipo de la prueba fue capaz de determinar si un individuo tenía un riesgo menor o mayor de desarrollar la enfermedad.

El equipo descubrió que cuando los análisis se realizaban utilizando datos de nivel genético, los resultados eran más fuertes en comparación con cuando los análisis se basaban en variaciones individuales, llamadas polimorfismos de nucleótido único (SNP), en esos genes.
Varios SNP diferentes pueden desencadenar el rol de un gen en particular en el desarrollo de la esquizofrenia. Los investigadores afirman que la evidencia de los genes, así como los mecanismos biológicos en los que juegan un papel, fueron significativamente más fuertes de un estudio a otro que las pruebas para SNP individuales.
Según el Dr. Niculescu, los estudios previos que examinaron las variaciones individuales fueron difíciles de replicar de un estudio a otro. Sin embargo, este último estudio sugiere que la mayoría de las investigaciones llevadas a cabo en los últimos años han producido resultados consistentes a nivel de vía genética y biológica.
El Dr. Niculescu explicó:

"Hay mucha más reproducibilidad y concordancia en el campo de lo que la gente pensaba.
Finalmente, ahora, al comprender mejor la base genética y biológica de la enfermedad, podemos desarrollar mejores pruebas para ella, así como mejores tratamientos. El futuro de la medicina no es solo tratamiento sino también prevención, por lo que esperamos que este trabajo vaya en la dirección correcta ".

Escrito por Grace Rattue