La prueba genética podría "mejorar enormemente" el pronóstico del cáncer de esófago

Los investigadores han identificado la base genética de por qué algunas personas con una complicación grave de reflujo ácido conocida como esófago de Barrett continúan desarrollando cáncer de esófago. Ellos creen que su descubrimiento, junto con una nueva prueba no invasiva, significa que el cáncer de esófago podría detectarse mucho antes, mejorando así el pronóstico de lo que actualmente es un cáncer con una tasa de supervivencia pobre.

Escribiendo en el diario Genética de la naturaleza, el gran equipo internacional, incluidos científicos de la Universidad de Southampton en el Reino Unido, describe cómo encontraron mutaciones en dos genes que marcan la progresión del esófago de Barrett al cáncer de esófago.

También describen cómo una nueva herramienta no invasiva que utiliza una "esponja en una cuerda" es capaz de recuperar células del esófago que luego pueden analizarse para detectar mutaciones en los dos genes.

Tal prueba tiene el potencial de cambiar por completo el juego para diagnosticar el cáncer de esófago mucho antes que en la actualidad.

El cáncer de esófago tiene una tasa de supervivencia pobre

Según la Sociedad Estadounidense del Cáncer, el cáncer de esófago representa aproximadamente el 1% de todos los cánceres diagnosticados en EE. UU., Donde las estimaciones sugieren que en 2014, unas 18.170 personas descubrirán que tienen cáncer y alrededor de 15.450 morirán por él.

Aunque las tasas de supervivencia para el cáncer de esófago han mejorado desde los años 60 y 70, cuando solo el 5% de los pacientes sobrevivieron al menos 5 años después del diagnóstico, hoy esa cifra es solo de aproximadamente el 20%. Las tasas de supervivencia para las personas con cáncer en etapa inicial son más altas.

Hay dos tipos de cáncer de esófago: el adenocarcinoma y el carcinoma de células escamosas. Las personas con esófago de Barrett, una afección que puede desarrollarse a causa de reflujo ácido prolongado sin tratamiento o ardor de estómago, tienen un mayor riesgo de desarrollar adenocarcinoma de esófago.

Desafortunadamente, el esófago de Barrett a menudo no se diagnostica, por lo que es difícil detectar a las personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de esófago.

Las mutaciones en dos genes pueden marcar el esófago de Barrett progresando a cáncer

En este nuevo estudio, el equipo secuenció el ADN de pacientes con esófago de Barrett y pacientes con cáncer de esófago, y trazó sus similitudes y diferencias genéticas.

El equipo secuenció el ADN de pacientes con esófago de Barrett y pacientes con cáncer de esófago, y trazó sus similitudes y diferencias genéticas.

Encontraron mutaciones en los genes TP53 y SMAD4 ofrecieron una forma de identificar a los pacientes en los que el esófago de Barrett progresa hacia el cáncer.

Otra característica del estudio fue el uso de una prueba "no endoscópica" para identificar el esófago de Barrett de alto riesgo mediante la recuperación de células de la parte afectada del esófago que luego se podría verificar la presencia de los genes mutados.

La prueba "no endoscópica" es la prueba de cytosponge, o "esponja en una cuerda", e implica que el paciente trague una cápsula que contiene una esponja unida a un hilo. Cuando la cápsula llega al estómago, se disuelve y libera la esponja, que recoge las células de la pared del esófago a medida que el clínico o la enfermera las extrae.

El cytosponge aún está en desarrollo, pero los investigadores creen que podría usarse para buscar mutaciones en TP53 y SMAD4 para identificar a pacientes con cáncer de esófago en etapa inicial.

En colaboración con University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, la Universidad de Southampton proporcionó a los investigadores la segunda mayor cantidad de muestras.

El coautor Tim Underwood, científico clínico del Consejo de Investigación Médica (MRC) de la Universidad y cirujano esofágico del Hospital, dirigió el equipo de Southampton. Él dice:

"Este es un estudio histórico sobre la base genética de por qué y cómo algunas personas con esófago de Barrett contraen cáncer de esófago y otras no. Todavía es temprano, pero esperamos que esta información genere un cambio en el juego para un cáncer con uno de los peores resultados ".

Él dice que los hallazgos también sugieren que "es posible que tengamos que mirar fuera del cáncer para encontrar la próxima generación de tratamientos". Él explica que Southampton ya lidera la investigación de seguimiento que se centra en "interrumpir la interacción entre las células cancerosas y las células normales alrededor del tumor que parecen favorecer el crecimiento del cáncer".

Los investigadores esperan que la prueba de esponja en una cuerda pronto esté en los hospitales

La coautora Rebecca Fitzgerald, profesora de la Unidad de Cáncer MRC en la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, dice:

"Desarrollamos la prueba de esponja en una cuerda como una forma fácil de obtener una muestra de las células que recubren el esófago. Cuando se combina con la potente tecnología de secuencia genética, esto nos ayudará a identificar rápidamente qué pacientes tienen Barrett y cuáles tienen comenzó a desarrollar cáncer de esófago, y esperamos que pronto la prueba esté disponible rutinariamente en los hospitales ".

Nell Barrie, directora de información científica de Cancer Research UK, que participó en el financiamiento del estudio, dice: "La prueba Cytosponge podría ser una forma sencilla y barata de ayudar a diagnosticar la enfermedad más temprano, cuando haya un mayor chance de que el tratamiento sea efectivo. "

También insta a todas las personas que sigan teniendo problemas con la comida a atascarse cuando tragan y la acidez persistente para ver a su médico: "Probablemente no sea cáncer, pero es esencial que se revisen", dice.

El estudio fue financiado por The Catalyst Club, que está organizado por Cancer Research UK y está formado por filántropos que han invertido en una serie de proyectos que tienen como objetivo adelantar el día en que todos los cánceres se curan.

Mientras tanto, Noticias médicas hoy recientemente informó cómo los investigadores descubrieron un biomarcador prometedor para el cáncer de esófago.Al presentar los resultados de su estudio en la Semana de Enfermedades Digestivas en Chicago en mayo, el equipo dijo que el nuevo biomarcador se mostró prometedor para mejorar las pruebas de detección del cáncer de esófago y el esófago de Barrett.