¿Qué son los genes y por qué son importantes?

Tabla de contenido

1. ¿Qué son los genes?
2. ¿De qué están hechos?
3. Función
4. ¿De dónde vienen?
5. El Proyecto del Genoma Humano
6. Prueba genética
7. Descubrimientos recientes

Todos los seres vivos tienen genes. Existen en todo el cuerpo. Los genes son un conjunto de instrucciones que determinan cómo es el organismo, su apariencia, cómo sobrevive y cómo se comporta en su entorno.

Los genes están hechos de una sustancia llamada ácido desoxirribonucleico o ADN. Dan instrucciones para que un ser vivo produzca moléculas llamadas proteínas.

Un genetista es una persona que estudia los genes y cómo pueden ser dirigidos a mejorar aspectos de la vida. La ingeniería genética puede proporcionar una serie de beneficios para las personas, por ejemplo, aumentar la productividad de las plantas alimenticias o prevenir enfermedades en los seres humanos.

¿Qué son los genes?

Los genes son responsables de todos los aspectos de la vida.

Los genes son una sección del ADN que está a cargo de diferentes funciones, como la fabricación de proteínas. Largas hebras de ADN con muchos genes componen los cromosomas. Las moléculas de ADN se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de las células.

Cada cromosoma es una sola molécula larga de ADN. Este ADN contiene información genética importante.

Los cromosomas tienen una estructura única, que ayuda a mantener el ADN apretado alrededor de las proteínas llamadas histonas. Si las moléculas de ADN no estuvieran unidas por las histonas, serían demasiado largas para caber dentro de la célula.

Los genes varían en complejidad. En humanos, varían en tamaño desde unos cientos de bases de ADN hasta más de 2 millones de bases.

Los diferentes seres vivos tienen diferentes formas y números de cromosomas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, o un total de 46. Un burro tiene 31 pares de cromosomas, un erizo tiene 44 y una mosca de la fruta tiene solo 4.

El ADN contiene las instrucciones biológicas que hacen que cada especie sea única.

El ADN pasa de los organismos adultos a su descendencia durante la reproducción. Los bloques de construcción del ADN se llaman nucleótidos. Los nucleótidos tienen tres partes: un grupo fosfato, un grupo azúcar y uno de cuatro tipos de bases nitrogenadas.

¿De qué están hechos?

Un gen consiste en una combinación larga de cuatro bases de nucleótidos diferentes o productos químicos. Hay muchas combinaciones posibles.

Los cuatro nucleótidos son:

• A (adenina)
• C (citosina)
• G (guanina)
• T (timina)

Las diferentes combinaciones de letras ACGT dan a las personas diferentes características. Por ejemplo, una persona con la combinación ATCGTT puede tener ojos azules, mientras que alguien con la combinación ATCGCT puede tener ojos marrones.

Para recapitular con más detalle:

Genes llevar los códigos ACGT. Cada persona tiene miles de genes. Son como un programa de computadora y hacen que el individuo sea lo que es.

Un gen es una pequeña sección de una molécula larga de doble hélice de ADN, que consiste en una secuencia lineal de pares de bases. Un gen es cualquier sección a lo largo del ADN con instrucciones codificadas que permiten que una célula produzca un producto específico, generalmente una proteína, como una enzima, que desencadena una acción precisa.

ADN es la sustancia química que aparece en hebras. Cada célula en el cuerpo de una persona tiene el mismo ADN, pero el ADN de cada persona es diferente. Esto es lo que hace que cada persona sea única.

El ADN está formado por dos hebras de pares largos en espiral en la famosa doble hélice. Cada filamento contiene millones de bloques de construcción químicos llamados bases.

Función

Los genes deciden casi todo sobre un ser vivo. Uno o más genes pueden afectar un rasgo específico. Los genes también pueden interactuar con el entorno de un individuo y cambiar lo que produce el gen.

Los genes afectan a cientos de factores internos y externos, como por ejemplo si una persona adquirirá un color de ojos determinado o qué enfermedades pueden desarrollar.

Algunas enfermedades, como la anemia drepanocítica y la enfermedad de Huntington, se heredan y también se ven afectadas por los genes.

¿De dónde vienen?

Un gen es una unidad básica de herencia en un organismo vivo. Los genes provienen de nuestros padres. Podemos heredar nuestros rasgos físicos y la probabilidad de contraer ciertas enfermedades y afecciones de un padre.

Los genes contienen los datos necesarios para construir y mantener células y pasar información genética a la descendencia.

Cada célula contiene dos conjuntos de cromosomas: un conjunto proviene de la madre y el otro proviene del padre. El esperma masculino y el óvulo femenino llevan un solo conjunto de 23 cromosomas cada uno, incluidos 22 autosomas más un cromosoma sexual X o Y.

Una mujer hereda un cromosoma X de cada progenitor, pero un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

El Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano (HGP) es un importante proyecto de investigación científica. Es la mayor actividad de investigación única llevada a cabo en la ciencia moderna.

Su objetivo es determinar la secuencia de los pares químicos que componen el ADN humano e identificar y mapear los 20,000 a 25,000 genes que conforman el genoma humano.

El HGP ha abierto la puerta a una amplia gama de pruebas genéticas.

El proyecto fue iniciado en 1990 por un grupo de investigadores internacionales, los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos (NIH) y el Departamento de Energía.

El objetivo era secuenciar 3 mil millones de letras, o pares de bases, en el genoma humano, que componen el conjunto completo de ADN en el cuerpo humano.

Al hacer esto, los científicos esperaban proporcionar a los investigadores herramientas poderosas, no solo para comprender los factores genéticos en la enfermedad humana, sino también para abrir la puerta a nuevas estrategias de diagnóstico, tratamiento y prevención.

El HGP se completó en 2003, y todos los datos generados están disponibles para el acceso gratuito en Internet. Además de los humanos, el HGP también observó otros organismos y animales, como la mosca de la fruta y E. coli.

Se han encontrado más de tres mil millones de combinaciones de nucleótidos, o combinaciones de ACGT, en el genoma humano, o la colección de características genéticas que pueden formar el cuerpo humano.

Mapear el genoma humano acerca a los científicos al desarrollo de tratamientos efectivos para cientos de enfermedades.

El proyecto ha impulsado el descubrimiento de más de 1.800 genes de enfermedades. Esto ha facilitado que los investigadores encuentren un gen que se sospecha que causa una enfermedad hereditaria en cuestión de días. Antes de llevar a cabo esta investigación, podría haber llevado años encontrar el gen.

Prueba genética

Las pruebas genéticas pueden mostrar a un individuo si tienen un riesgo genético para una enfermedad específica. Los resultados pueden ayudar a los profesionales de la salud a diagnosticar las afecciones.

Se espera que el HGP acelere el progreso en medicina, pero aún hay mucho que aprender, especialmente con respecto a cómo se comportan los genes y cómo se pueden usar en el tratamiento. Al menos 350 productos basados ??en biotecnología se encuentran actualmente en ensayos clínicos.

En 2005, se creó HapMap, un catálogo de variación genética común o haplotipos en el genoma humano. Esta información ha ayudado a acelerar la búsqueda de genes implicados en enfermedades humanas comunes.

Descubrimientos recientes: el epigenoma, el marcado de genes y la terapia génica

En los últimos años, los genetistas han encontrado otra capa de datos genéticos hereditarios que no se retiene en el genoma, sino en el "epigenoma", un grupo de compuestos químicos que pueden decirle al genoma qué hacer.

En el cuerpo, el ADN contiene las instrucciones para construir proteínas, y estas proteínas son responsables de una serie de funciones en una célula.

El epigenoma está formado por compuestos químicos y proteínas que pueden unirse al ADN y dirigir una variedad de acciones. Estas acciones incluyen activar y desactivar genes. Esto puede controlar la producción de proteínas en células particulares.

Los interruptores genéticos pueden activar y desactivar genes en diferentes momentos y durante diferentes períodos de tiempo.

Recientemente, los científicos han descubierto interruptores genéticos que aumentan la vida útil y aumentan la aptitud de los gusanos. Creen que esto podría estar relacionado con una mayor esperanza de vida en los mamíferos.

Los interruptores genéticos que han descubierto implican enzimas que se intensifican después del estrés leve durante el desarrollo temprano.

Este aumento en la producción de enzimas continúa afectando la expresión de genes a lo largo de la vida del animal.

Esto podría conducir a un gran avance en el objetivo de desarrollar medicamentos que puedan activar estos interruptores para mejorar la función metabólica humana y aumentar la longevidad.

Marca genética

Cuando los compuestos epigenómicos se adhieren al ADN en la célula y modifican la función, se dice que han "marcado" el genoma.

Los científicos pueden aprender más sobre cómo surgen las enfermedades a partir del marcado de genes.

Las marcas no cambian la secuencia del ADN, pero cambian la forma en que las células usan las instrucciones del ADN.

Las marcas se pueden transmitir de una celda a otra a medida que se dividen, e incluso se pueden pasar de una generación a otra.

Las células especializadas pueden controlar muchas funciones en el cuerpo. Por ejemplo, las células especializadas en glóbulos rojos producen proteínas que transportan el oxígeno del aire al resto del cuerpo. El epigenoma controla muchos de estos cambios dentro del genoma.

Las etiquetas químicas en el ADN y las histonas pueden reorganizarse a medida que las células especializadas y el epigenoma cambian a lo largo de la vida de una persona.

El estilo de vida y los factores ambientales como el tabaquismo, la dieta y las enfermedades infecciosas pueden provocar cambios en el epigenoma. Pueden exponer a una persona a presiones que provocan respuestas químicas.

Estas respuestas pueden conducir a cambios directos en el epigenoma, y ??algunos de estos cambios pueden ser perjudiciales. Algunas enfermedades humanas se deben a disfunciones en las proteínas que "leen" y "escriben" marcas epigenómicas.

Algunos de estos cambios están relacionados con el desarrollo de la enfermedad.

El cáncer puede ser el resultado de cambios en el genoma, el epigenoma o ambos. Los cambios en el epigenoma pueden activar o desactivar los genes que están involucrados en el crecimiento celular o la respuesta inmune. Estos cambios pueden causar crecimiento incontrolado, una característica del cáncer o una falla del sistema inmunitario para destruir tumores.

Los investigadores de la red The Cancer Genome Atlas (TCGA) están comparando los genomas y epigenomas de las células normales con los de las células cancerosas con la esperanza de compilar una lista actual y completa de los posibles cambios epigenómicos que pueden conducir al cáncer.

Los investigadores en epigenómica se centran en tratar de trazar las ubicaciones y comprender las funciones de todas las etiquetas químicas que marcan el genoma. Esta información puede conducir a una mejor comprensión del cuerpo humano y al conocimiento de formas de mejorar la salud humana.

Terapia de genes

En la terapia génica, los genes se insertan en las células y tejidos de un paciente para tratar una enfermedad, generalmente una enfermedad hereditaria. La terapia génica usa secciones de ADN para tratar o prevenir enfermedades. Esta ciencia todavía está en sus primeras etapas, pero ha tenido cierto éxito.

Por ejemplo, en 2016, los científicos informaron que habían logrado mejorar la visión de 3 pacientes adultos con ceguera congénita mediante el uso de la terapia génica.

En 2017, un endocrinólogo reproductivo, llamado John Zhang, y un equipo del New Hope Fertility Center en Nueva York usaron una técnica llamada terapia de reemplazo mitocondrial de una manera revolucionaria.

Anunciaron el nacimiento de un niño a una madre con un defecto genético fatal. Los investigadores combinaron el ADN de dos mujeres y un hombre para eludir el defecto.

El resultado fue un bebé sano con tres padres genéticos. Este tipo de investigación aún se encuentra en las primeras etapas, y aún se desconoce mucho, pero los resultados parecen prometedores.

Los científicos están estudiando diferentes formas de tratar el cáncer mediante la terapia genética. La terapia génica experimental puede usar las propias células sanguíneas de los pacientes para matar las células cancerosas.En un estudio, el 82 por ciento de los pacientes tuvieron su cáncer reducir al menos la mitad en algún momento durante el tratamiento.

Pruebas genéticas para predecir el cáncer

Otro uso de la información genética es ayudar a predecir quién es probable que desarrolle una enfermedad, por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y el cáncer de mama.

Las mujeres con el gen BRCA1 tienen una posibilidad significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama. Una mujer puede hacerse una prueba para descubrir si ella porta ese gen. Los transportistas BRCA1 tienen un 50 por ciento de posibilidades de pasar la anomalía a cada uno de sus hijos.

Pruebas genéticas para terapia personalizada

Los científicos dicen que algún día podremos examinar a un paciente para descubrir qué medicamentos específicos son los mejores para ellos, según su composición genética. Algunos medicamentos funcionan bien para algunos pacientes, pero no para otros. La terapia génica sigue siendo una ciencia en crecimiento, pero con el tiempo, puede convertirse en un tratamiento médico viable.