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Se descubren genes para la susceptibilidad a la fractura y el riesgo de osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad común, silenciosa y devastadora relacionada con la edad. El 25% de las mujeres australianas con osteoporosis que sufren una fractura de cadera muere dentro de los 12 meses, con un mayor riesgo de mortalidad de las mujeres mayores de 65 que del cáncer de mama. En comparación con las mujeres, la tasa de mortalidad entre los hombres con fracturas de cadera es aún mayor.
A pesar de que los científicos son conscientes de las consecuencias de la osteoporosis, su conocimiento sobre las causas de la enfermedad aún es difícil de alcanzar. Los científicos han sabido por años que la osteoporosis tiene un fuerte vínculo genético. Sin embargo, los genes responsables de la enfermedad aún permanecen en gran parte desconocidos hasta ahora.
La revista genética líder Genética de la naturaleza informa que los investigadores del Instituto Diamantina de la Universidad de Queensland han descubierto más del doble de genes implicados en la osteoporosis en comparación con los que ya se conocían. Esta es la primera vez que se descubre que un número tan grande de variantes genéticas (56) influye en la densidad mineral ósea (DMO) en personas relacionadas con el riesgo de fractura. Los investigadores de UQDI y su equipo también descubrieron que catorce de estas variantes aumentaban el riesgo de fractura.
La DMO se mide mediante absorciometría de rayos X de energía dual (DXA), la medida más utilizada para diagnosticar la osteoporosis y para evaluar el riesgo de fractura. En general, una DMO alta se traduce en un menor riesgo de fractura.
En el estudio genético más grande de la osteoporosis hasta la fecha para evaluar la DMO, los investigadores UQDI, la profesora Emma Duncan y el profesor Matt Brown dirigieron un consorcio de investigadores de Australia, Europa, Norteamérica y Asia oriental, evaluando más de 50 estudios independientes que involucraron a más de 80,000 individuos con escaneos DXA. Examinaron más de 30,000 incidentes con fractura y 100,000 controles sin fractura.
El profesor Duncan dice:

El Australian Osteoporosis Genetics Consortium desempeñó un papel clave en este documento reciente: nuestro propio estudio, en el que participaron investigadores de huesos de Australia, Nueva Zelanda y el Reino Unido, y con el apoyo del Consejo Nacional de Salud e Investigación Médica de Australia, fue particularmente importante debido a nuestro enfoque único de reclutar individuos con una densidad ósea más extrema. Esto significa que aunque contribuimos con un número modesto de personas para este estudio actual, su impacto fue desproporcionadamente poderoso y, como consecuencia, la contribución australiana fue el componente individual más poderoso de todo el estudio. proyecto en general ".

La Dra. Dana Willner fue responsable de identificar vías moleculares críticas que ahora son candidatas para aplicaciones terapéuticas.
El principal autor principal del estudio, el Dr. Fernando Rivadeneira, profesor asistente en el Erasmus Medical Center de Rotterdam, declaró:

"Tal potencial se destaca por la identificación (entre otros) de genes que codifican proteínas que actualmente están sujetos a nuevos medicamentos óseos. Sin embargo, aún más interesante es la identificación de varios factores que pueden constituir objetivos para las verdaderas drogas para la formación de huesos".

Este estudio allana el camino para comprender mejor la biología de la salud esquelética y la susceptibilidad a las fracturas.
El primer autor Karol Estrada, investigador científico de Erasmus MC declaró:
"Además de las proteínas y vías conocidas que hemos identificado, también nos enfrentamos a una biología completamente nueva. Por ejemplo, se conoce muy poco acerca de la región genómica en el cromosoma 18 donde descubrimos el factor genético más fuerte asociado con el riesgo de fractura. Hace menos de un mes, el factor subyacente a la señal genética fue reconocido como un gen, ahora conocido como FAM210A ".

El Dr. Douglas Kiel, profesor de Medicina de la Facultad de Medicina de Harvard y del Instituto para la Investigación del Envejecimiento de Hebrew SeniorLife en Boston, MA en los Estados Unidos y autor principal que codirigió el estudio, agregó:
"También establecimos que, en comparación con las mujeres con un rango normal de factores genéticos, las mujeres con un exceso de variantes genéticas que disminuyen la DMO tenían hasta un 56 por ciento más de riesgo de padecer osteoporosis y un 60 por ciento más de riesgo de todo tipo de Aún más interesante es nuestro descubrimiento de grupos de individuos con un número menor de variantes que los protegían contra el desarrollo de osteoporosis o fracturas de sostén ".

Según André Uitterlinden, profesor de Genética Compleja en Erasmus MC, el nuevo enfoque en términos de genomas asociados significa que los investigadores pueden continuar descubriendo cientos de variantes comunes, que causan el riesgo de osteoporosis y fractura.
Uitterlinden dice:
"Sin embargo, necesitaremos nuevas tecnologías y enfoques para comprender más".

El profesor Matthew Brown, que apoya la opinión de Uitterlinden, afirma:
"Los investigadores de UQDI han estado haciendo exactamente esto, al realizar un proyecto de secuenciación en 1.000 personas de nuestro Consorcio de Genética de Osteoporosis de Australia". Concluye diciendo: "Este estudio adicional, también respaldado por el NHMRC, nos ayudará a comprender los fundamentos genéticos de esta enfermedad compleja que es la osteoporosis".

Escrito por Petra Rattue

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