La terapia génica puede mejorar la forma incurable de ceguera

Científicos de la Universidad de Oxford en el Reino Unido han restaurado algo de vista en personas que tienen una enfermedad ocular degenerativa al reemplazar un gen defectuoso en sus retinas con una versión funcional del mismo gen.

Las personas que recibieron el procedimiento, que se administra mediante una única inyección, tienen un tipo hereditario de ceguera genética llamada coroideremia, que es causada por una mutación en el gen CHM.

La coroideremia afecta a aproximadamente 1 de cada 50,000 personas, y las personas que tienen esta afección empeoran progresivamente su visión, y finalmente se vuelven completamente ciegas alrededor de la edad madura.

La ceguera en personas con coroideremia es causada por la degeneración de las varillas y los conos (o "fotorreceptores") en la retina del ojo que envían información visual al cerebro, y no hay tratamiento disponible para corregir esto.

Como parte de la primera fase de un ensayo clínico, a seis pacientes varones de entre 35 y 63 años con coroideremia se les inyectó un virus inofensivo genéticamente modificado (denominado "vector") que contiene una copia normal y saludable del gen CHM.

Los investigadores esperaban que este gen funcional impidiera que las células de los fotorreceptores de los pacientes murieran. Los pacientes en el estudio no eran ciegos, pero la coroideremia era más avanzada en algunos pacientes que en otros.

¿Que pasó?

Seis meses después de las inyecciones, el equipo que realizó el ensayo encontró que las retinas en todos los pacientes tenían una mejor sensibilidad a la luz y que dos pacientes habían mejorado sustancialmente la visión.

Estos dos pacientes tenían la forma más avanzada de coroideremia y, después de recibir el tratamiento, pudieron leer correctamente dos y cuatro líneas adicionales en una tabla optométrica, respectivamente. No se registraron efectos adversos de la inyección en el ensayo.

Estos resultados, que han sido publicados en La lanceta diario médico, son alentadores, aunque esta es solo la primera fase de un ensayo con un pequeño grupo de muestra. Hasta ahora, los investigadores han analizado solo los datos de los primeros 6 meses después del procedimiento, por lo que no sabemos cuáles son los efectos a largo plazo de este tipo de tratamiento.

Al escribir sobre los resultados del ensayo, Hendrik Scholl de la Universidad John Hopkins en Baltimore, MD, y José Sahel del Instituto de la Visión en París, Francia, dijeron:

"El breve seguimiento del nuevo estudio evita cualquier conclusión sobre la prevención de la degeneración a largo plazo. Queda por determinar si la terapia génica tendrá un efecto sobre la progresión de la degeneración de los fotorreceptores. Incluso si el efecto resulta ser leve , esto podría tener implicaciones positivas importantes porque hay avenidas terapéuticas adicionales dirigidas a los fotorreceptores que podrían ayudar a salvar o restaurar la función visual ".

Este es el primer estudio que analiza los efectos de este tipo de terapia génica en personas que tienen un problema genético con los fotorreceptores del ojo. Los investigadores creen que los resultados de su estudio hasta ahora muestran que la terapia génica puede usarse no solo para tratar la coroideremia, sino también otras enfermedades oculares degenerativas más comunes, como la degeneración macular relacionada con la edad.

El fondo Tommy Salisbury Choroideremia

La investigación fue financiada por la organización benéfica Fight for Sight y Tommy Salisbury Choroideremia Fund. Tommy Salisbury es un niño de 13 años de Kent en el Reino Unido, que fue diagnosticado con coroideremia de 5 años. En 2005, sus padres establecieron el Fondo Tommy Salisbury Choroideremia, que hasta ahora ha recaudado casi $ 600,000 para investigar posibles tratamientos.

El profesor Robert E Maclean, quien dirigió la investigación, dijo lo siguiente sobre la contribución del Fondo de Choroideremia de Tommy Salisbury a su trabajo:

"En mi opinión, este es el factor más importante que nos ha permitido liderar el mundo para iniciar el primer ensayo clínico para esta enfermedad. No debemos subestimar el poder que los individuos pueden tener para influir en el curso de la investigación a través de su recaudación de fondos. ocupaciones."

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