Gene Sequencing Limited como predictor de enfermedad, según estudio

Si las tendencias actuales continúan, el costo de tener un genoma analizado será comparable al de la factura semanal del supermercado. Pero, ¿nos dará esto la capacidad de predecir qué enfermedades comunes pueden afectarnos en el futuro? Bueno, según un nuevo estudio de mellizos que se publicó esta semana en Ciencia de medicina traslacional, la respuesta en la mayoría de los casos es probable que sea no.
De hecho, los investigadores de Johns Hopkins advierten sobre la complacencia, especialmente con respecto a los resultados negativos; Inadvertidamente podrían dar a las personas una falsa sensación de seguridad.
Esto se debe a que, aunque una prueba positiva para una variante genética conocida por causar una enfermedad significa que usted puede predecir cuál es el mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, una prueba negativa no significa que no hay riesgo. Este es particularmente el caso donde muchos cánceres están afectados, dijeron los investigadores.
El coautor Dr. Kenneth Kinzler dio el ejemplo del cáncer de ovario, una de las enfermedades que analizaron en el estudio.
Kinzler, quien es codirector del Centro Ludwig en Johns Hopkins y profesor de oncología, dijo en un comunicado:
"Hasta el dos por ciento de las mujeres sometidas a secuenciación del genoma completo podría recibir un resultado positivo para el cáncer de ovario, alertándolas de que tienen al menos una probabilidad de uno en diez de desarrollar ese cáncer a lo largo de su vida".
"El otro 98 por ciento de las mujeres que reciben una prueba negativa de cáncer de ovario no tendrá una vida libre de cáncer de ovario porque su riesgo de desarrollarlo es muy similar al de la población general", agregó, señalando:
"Entonces, una prueba negativa no es un 'pase libre' para descartar la posibilidad de adquirir una enfermedad en particular".
La tecnología de secuenciación del genoma completo permite a los científicos catalogar todos los genes que hereda un individuo: incluyendo las variantes de cada padre.
En promedio, si comparas los genomas de dos personas, usando esta tecnología encontrarás 4,5 millones de diferencias diseminadas por sus mapas de ADN.
La tecnología le permitirá identificar esas diferencias y vincularlas con los riesgos conocidos o sospechados de desarrollar ciertas enfermedades.
Para el estudio, los investigadores analizaron datos sobre miles de gemelos idénticos registrados en registros en Suecia, Dinamarca, Finlandia, Noruega y el Registro Nacional de Investigación de la National War of Science de Veteranos de la Segunda Guerra Mundial.
Los gemelos idénticos tienen el mismo genoma: heredan la misma variante de cada gen de sus padres. Entonces, si el genoma fuera el factor determinante para las enfermedades comunes, entonces usted debería ser capaz de usar la prevalencia de la enfermedad en un gemelo para descubrir qué tan bien la secuenciación del genoma podría predecir el riesgo de que la enfermedad se desarrolle en el otro.
Utilizando modelos matemáticos desarrollados en Johns Hopkins y el Instituto del Cáncer Dana-Farber, los investigadores analizaron la incidencia de 24 enfermedades entre los pares de gemelos que estudiaron. Estos incluyen cánceres, enfermedades autoinmunes, genitourinarias, neurológicas, cardiovasculares y asociadas a la obesidad.
Los modelos calcularon la capacidad de la secuenciación del genoma completo para predecir el riesgo de cada enfermedad según los umbrales típicos utilizados por los médicos para comenzar tratamientos preventivos o terapéuticos.
Y lo que encontraron los investigadores fue que mientras que la secuenciación del genoma completo podría, a través de un resultado positivo, advertir a las personas de un mayor riesgo de al menos una enfermedad, la mayoría de las personas obtendría resultados negativos para la mayoría de las enfermedades estudiadas, evitando advertirles sobre qué podrían desarrollar más tarde en la vida.
Los investigadores sugieren que sus hallazgos arrojan dudas sobre si la secuenciación completa del genoma puede predecir con fiabilidad la mayoría de las enfermedades que la mayoría de las personas que tomarán dichas pruebas probablemente desarrollarán.
El coautor Dr. Bert Vogelstein dijo:
"Creemos que las pruebas genómicas no serán sustitutos de las actuales estrategias de prevención de enfermedades".
Vogelstein, quien es profesor de oncología Clayton en el Johns Hopkins Kimmel Cancer Center, codirector del Centro Ludwig para Genética del Cáncer, e investigador del Instituto Médico Howard Hughes, sugiere que la clave para reducir las tasas de mortalidad a enfermedades será cosas como :
"Detección prudente, diagnóstico precoz y estrategias de prevención, como no fumar y eliminar cánceres tempranos".
Él y sus colegas concluyen que la secuenciación completa del genoma probablemente sea informativa para predecir el cáncer solo en individuos con una historia familiar fuerte de la enfermedad.
"En familias con fuertes antecedentes de cáncer, la secuenciación completa del genoma puede ser muy informativa para identificar genes heredados que aumentan el riesgo de cáncer", dice el coautor Dr. Victor Velculescu, profesor de oncología en Johns Hopkins, quien con Vogelstein y Kinzler proporcionó algunos de la evidencia inicial de que la secuenciación completa del genoma puede identificar genes heredados de cáncer de páncreas en las familias.
"Pero los cánceres hereditarios son raros. La mayoría de los cánceres surgen de mutaciones adquiridas a través de exposiciones ambientales, elecciones de estilos de vida y errores aleatorios en los genes que ocurren cuando las células se dividen", agregó.
Sin embargo, para cuatro de las enfermedades no cancerosas que estudiaron, los investigadores concluyeron que las pruebas genéticas podrían, en teoría, identificar a más de las tres cuartas partes de las personas que podrían desarrollarlas en el futuro: son enfermedades coronarias en los hombres, autoinmunidad tiroidea, diabetes tipo 1 y la enfermedad de Alzheimer.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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