La mutación genética es un riesgo para los sobrevivientes de cáncer de mama

Una presentación en el CTRC-AACR San Antonio Breast Cancer Symposium, celebrada del 6 al 10 de diciembre de 2011, mostró que los sobrevivientes de cáncer de mama que portan la mutación genética BRCA1 o BRCA2 tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama contralateral, es decir. un nuevo tumor primario en la otra mama. De acuerdo con los datos, ciertas mujeres dentro de este grupo de portadores corren un riesgo aún mayor, según la edad al momento del diagnóstico y el primer estado del tumor.
Alexandra J. van den Broek, M.Sc., candidata a doctorado en el Netherlands Cancer Institute, dijo:

"Nuestros estudios muestran que ciertos subgrupos de mujeres [con esta mutación] que ya han tenido cáncer también están en riesgo de desarrollar un segundo cáncer nuevo en el otro seno, mucho más que los sobrevivientes que no portan la mutación ...
Nuestro estudio es, hasta donde sabemos, el primer estudio que muestra que dentro de ciertos portadores de mutaciones BRCA, se pueden generar subgrupos con un aumento o disminución del riesgo de cáncer de mama contralateral (CBC) ".

Los investigadores encuestaron a 5.061 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama invasivo unilateral en 10 hospitales en los Países Bajos. Doscientas once mujeres (4.2 por ciento) fueron portadoras de la mutación BRCA1 o BRCA2. En general, en una mediana de 8.4 años de seguimiento, el 8.6 por ciento de los participantes desarrollaron CBC, mientras que el riesgo general de 10 años para desarrollar CBC en no portadores fue del 6.0 por ciento y el riesgo para los portadores fue del 17.9 por ciento.
Para los portadores diagnosticados con su primer cáncer de mama que ocurre cuando son menores de 40 años, el riesgo de 10 años para CBC se eleva a un alarmante 26.0 por ciento. De 40 a 50 años el riesgo fue del 11.6 por ciento.

Además, los portadores de mutación con un primer tumor triple negativo tuvieron un riesgo acumulado de CBC de 10 años de 18.9 por ciento en comparación con 11.2 por ciento entre los portadores con un primer tumor no triple negativo.
van den Broek advirtió que aunque las cifras pueden parecer impactantes para los sobrevivientes de cáncer, señaló que es vital saber quién está en mayor riesgo y en qué medida:

"Las pautas para las medidas profilácticas y el cribado en el seguimiento de pacientes con cáncer de mama portador de la mutación BRCA1 o BRCA2 son importantes para proporcionar a los pacientes la mejor información y asesoramiento ... Si se confirman estos resultados, [será] posible personalizar el directrices para estos subgrupos específicos ".

La próxima etapa de la investigación de van den Broek será confirmar sus resultados en un estudio más amplio con un mayor número de pacientes, y profundizar en los datos para definir subgrupos con riesgos aumentados o disminuidos.
Escrito por Rupert Shepherd