La técnica de edición de genes revierte la de Huntington en el modelo de ratón

Research, publicado esta semana en el Revista de Investigación Clínica, ofrece esperanza para las personas con la enfermedad de Huntington. La edición genética podría ser la clave para una eventual cura.
Los avances en la edición de genes podrían producir una cura futura para la enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington, una afección hereditaria, causa la degeneración progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Afecta a un estimado de 3 a 7 personas de ascendencia europea por cada 100,000.

Los síntomas progresan lentamente, normalmente a partir de los 30 o 40 años; incluyen problemas de movimiento, como movimientos de sacudidas o retorcijones y movimientos anormales de los ojos.

También hay síntomas cognitivos, que incluyen problemas de organización y concentración, y una falta de control de los impulsos.

La degeneración del tejido cerebral en Huntington también puede producir efectos psiquiátricos, como la depresión, el insomnio y el aislamiento social.

La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que es causada por la herencia de una sola copia de un gen defectuoso, en lugar de un par. El gen en cuestión es HTT, que codifica una proteína llamada huntingtina.

Aunque se desconoce el papel exacto de la huntingtina, se presume que es importante para la función y el desarrollo de las neuronas.

Edición de genes y la enfermedad de Huntington

Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Huntington. Los tratamientos disponibles solo ayudan al paciente a manejar los síntomas, abordando los síntomas cognitivos, de movimiento y psiquiátricos por separado. La investigación de tratamientos específicos que podrían atacar la causa raíz de Huntington aún no ha salido victorioso.

Recientemente, un equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad Emory en Atlanta, GA, se propuso alterar el gen HTT mutante (mHTT) en un modelo de ratón de Huntington. Fueron dirigidos por el autor principal, el Dr. Xiao-Jiang Li, profesor de genética humana en la universidad.

Utilizaron un modelo de ratón de Huntington que tiene un gen mHTT humano que reemplaza a uno de sus genes HTT normales. Alrededor de la edad de 9 meses, se observan problemas motores, junto con una acumulación de proteína huntingtina mutante en el cerebro.

En un intento de tratar la condición, el equipo utilizó la edición de genes CRISPR / Cas9; este es un proceso mediante el cual se pueden realizar cambios precisos y específicos en el ADN dentro de las células vivas. Inyectaron vectores virales que portaban CRISPR / Cas9 en la región del cuerpo estriado de los cerebros de los ratones en la marca de los 9 meses. El striatum es una parte importante del sistema de movimiento.

Tres semanas después de la terapia génica, se midió una "disminución drástica" en la huntingtina mutante.

También hubo mejoras en la fuerza de agarre, el equilibrio y el control del motor. Sin embargo, vale la pena señalar que los ratones no se recuperaron a un nivel en el que se desempeñaron tan bien como los ratones de control.

Los científicos se sorprendieron por la capacidad de las células nerviosas para curarse una vez que la proteína mutante había sido eliminada.

Esperanzas para futuros tratamientos

Para su estudio, el Dr. Xiao-Jiang Li y su equipo utilizaron el llamado enfoque no específico de alelos. En esta técnica, se editan los genes tanto mutantes como sanos. Esto tiene la ventaja de que no necesita ajustarse para el genoma de cada paciente; es un enfoque único para todos.

Por supuesto, esto significa que las copias sanas de los genes también están siendo detectadas y destruidas, pero estudios previos han demostrado que los ratones mayores de 4 meses no necesitan el gen HTT y pueden, por lo tanto, prescindir de él.

Aunque existe una gran esperanza en relación con el potencial de la edición de genes CRISPR / Cas9, su seguridad y eficacia requieren más pruebas antes de que pueda implementarse para tratar a los humanos; jugar con el ADN en las células del cerebro es, por supuesto, no sin riesgo.

Si esta técnica funciona en humanos, sería de gran importancia. En lugar de fármacos que silencian genes, lo que requeriría un tratamiento continuo, la edición genética solo podría, potencialmente, administrarse una vez o con poca frecuencia.

Todavía hay un camino largo y sinuoso entre este estudio y un tratamiento viable para Huntington, pero es difícil no sentirse alentado por los hallazgos recientes.

Aprenda cómo la enfermedad de Huntington afecta los músculos y el cerebro.

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