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Gene Chip puede ayudar a prevenir enfermedades cardíacas

En todo el mundo, la enfermedad coronaria (CHD) es la principal causa de muerte. De acuerdo con un estudio publicado en línea en La lanceta, los medicamentos antiinflamatorios pueden convertirse en una nueva forma de prevenir y tratar la enfermedad.
Usando una herramienta de análisis de genes llamada Cardiochip, los investigadores examinaron una variante genética específica asociada con la inflamación y la enfermedad cardíaca. El chip fue diseñado por Brendan J. Keating, Ph.D., coautor del estudio e investigador en el Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia.
Aunque los investigadores son conscientes de la asociación entre la inflamación y la aterosclerosis, un trastorno en el que la grasa, el colesterol y otros depósitos grasos se acumulan en las paredes de las arterias, hasta ahora no han podido encontrar un agente inflamatorio que causa las enfermedades. Además, los investigadores no sabían si un medicamento dirigido a reducir la inflamación podría tratar la enfermedad.
El equipo se centró en la proteína de señalización del receptor interleuquina-6 (IL6R). IL6R se encuentra en la sangre y aumenta las respuestas inflamatorias.
Keating explicó:

"Este estudio proporciona evidencia sólida de que la IL6R está implicada en la enfermedad cardíaca coronaria. Además, nuestro análisis mostró que un medicamento antiinflamatorio existente que actúa sobre este receptor podría ofrecer un nuevo enfoque potencial para prevenir la CHD".

El estudio de metanálisis fue realizado por el Consorcio de Análisis de Aleatorización Mendeliano IL6R y el equipo internacional de investigadores dirigido por el Dr. Juan Pablo Casas, Profesor Aroon. D. Hingorani, y el Dr. Daniel I. Swerdlow, todos de University College London, Reino Unido.
Los investigadores examinaron datos de 40 estudios previos que involucraron a casi 133,500 individuos de Europa y los Estados Unidos. La aleatorización mendeliana es una técnica de investigación que utiliza el conocimiento de los genes y los mecanismos biológicos para determinar los posibles efectos de una nueva medicación antes de llevar a cabo un ensayo clínico, con su posible riesgo de efectos adversos y un alto costo.

En el mismo tema de La lanceta, un informe asociado realizado por IL6R Genetics Consortium y Emerging Risk Factors Collaboration, descubrió que una variante genética del gen IL6R, que lleva el código de la proteína IL6R, disminuye la inflamación y, por lo tanto, reduce el riesgo de enfermedad cardíaca.
El enfoque principal del estudio en el que Keating participó fue sobre SNP (polimorfismos de nucleótido único) cambios de una sola base en el gen IL6R que codifica la proteína IL6R.
Los investigadores utilizaron IBC Human CVD BeadChip (una matriz de ADN), también llamada Cardiochip. El chip, que contiene marcadores de ADN para 2.000 variantes de genes implicados en enfermedades cardiovasculares, fue desarrollado en 2006 por Keating y se ha utilizado en varios estudios genéticos de gran tamaño.
Cuando el chip se pone en contacto con muestras de prueba de ADN de los participantes del estudio, identifica SNP específicos en las variantes de genes de muestra que podrían afectar las funciones biológicas y los riesgos de enfermedad cardiovascular entre los participantes del estudio.
Los investigadores descubrieron que un SNP, la variante del gen rs8192284, cambió numerosos marcadores biológicos relacionados con la inflamación. Estos resultados fueron comparables a los resultados encontrados en los estudios de tocilizumab, un medicamento antiinflamatorio utilizado actualmente para tratar a las personas que sufren de artritis reumatoide. Este medicamento disminuyó la inflamación dolorosa común en la artritis reumatoide al evitar la acción de IL6R.

Después de examinar los datos de los pacientes con CC y controles, los investigadores también encontraron que las personas que portaban la variante genética tenían un menor riesgo de desarrollar CHD.
Keating dijo:
"Lo que esto nos dice es que los bloqueadores de IL6R como tocilizumab imitan los beneficios de tener esta variante genética. Un siguiente paso será que los investigadores de cardiología diseñen y lleven a cabo ensayos clínicos para determinar si el tocilizumab o medicamentos antiinflamatorios similares evitarán la enfermedad cardíaca "

Escrito por Grace Rattue

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