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Gen asociado con esquizofrenia identificada

Una rara mutación genética que está vinculada a la esquizofrenia acaba de ser identificada y publicada en la revista Psiquiatría molecular. Un grupo de expertos de la Universidad Johns Hopkins estudió a los miembros de una familia con una alta tasa de enfermedades mentales; creen firmemente que una mutación en el gen Proteína del dominio neuronal PAS 3 (NPAS3) es de alguna manera responsable del desarrollo de enfermedades mentales como la esquizofrenia.
NPAS3 es responsable de regular y garantizar que las neuronas sanas se desarrollen consistentemente, particularmente en el hipocampo, una región del cerebro afectada en la esquizofrenia. Se encontró una mutación anormal de este gen entre ciertos miembros de una sola familia: la mutación causó que el NPAS3 funcionara incorrectamente, lo cual era perjudicial para el desarrollo del cerebro. El gen asigna instrucciones para la producción de una proteína que contiene 933 aminoácidos.
El autor principal del estudio Frederick C. Nucifora Jr., Ph.D., D.O., M.H.S., dijo:

"Comprender las vías moleculares y biológicas de la esquizofrenia es una forma poderosa de avanzar en el desarrollo de tratamientos que tienen menos efectos secundarios y funcionan mejor que los tratamientos ahora disponibles. Definitivamente podríamos usar mejores medicamentos".

La esquizofrenia es una afección algo común que afecta a siete de cada 1,000 adultos estadounidenses; se caracteriza por alucinaciones severas, delirios y cognición general dañada. Se cree que es causada por una mezcla de factores ambientales y genéticos.
Los autores creen que estudiar el papel biológico de NPAS3 proporcionará información sobre cómo otros genes también pueden ser la causa de enfermedades mentales como la esquizofrenia.
Los investigadores recogieron muestras de sangre de 34 personas con esquizofrenia o trastorno esquizoafectivo y las analizaron para estudiar su ADN. Cada uno de los participantes pertenecía a familias con un historial de enfermedad mental. Los científicos se centraron en buscar personas con una mutación NPAS3, terminaron encontrando una y llevaron a cabo una serie de análisis de sangre a miembros de esa familia, incluidos dos padres y cuatro hijos adultos.

La mutación genética posiblemente sea la causa de la enfermedad mental

Los resultados mostraron que la madre que tiene esquizofrenia, así como sus dos hijos con el mismo trastorno y otro con depresión, todos compartían la misma variación genética mutante del NPAS3. La versión mutada del gen tenía una sola diferencia en que una isoleucina tomaba el lugar de una valina. Sin embargo, los autores aún no están seguros de cómo este cambio afecta la función del gen.
Para determinar si esta mutación específica tiene algún efecto sobre la forma en que normalmente funciona el NPAS3, Nucifora y su equipo llevaron a cabo un experimento por separado. Los investigadores cultivaron neuronas con versiones mutadas y normales del gen en un plato y analizaron las diferencias significativas. Descubrieron que la versión normal del gen tenía extensiones muy largas que le permitían establecer buenas conexiones neuronales con otras células: la versión mutada tenía extensiones mucho más cortas en comparación.
Nucifora dijo:
"Mostramos que la mutación cambia la función del NPAS3, con efectos potencialmente dañinos en las neuronas. El siguiente paso es descubrir exactamente cómo la alteración genética altera la función neuronal y cómo estas neuronas anormales influyen en la función más amplia del cerebro".

El equipo ahora planea realizar más investigaciones en ratones con la mutación NPAS3.
Nucifora agregó:
"Si esta mutación en NPAS3 es realmente importante para la enfermedad humana, entonces debemos detectar anomalías en las neuronas de ratones con NPAS3 mutante, y los ratones deberían tener deficiencias en el aprendizaje, la memoria y el comportamiento social".

Un estudio previo llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Montreal encontró evidencia que sugiere que una mutación en el gen SHANK3 también se asocia con un mayor riesgo de esquizofrenia.
Escrito por Joseph Nordqvist

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