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Primera ubicación genética encontrada para la anorexia nerviosa
Los trastornos alimenticios afectan a millones de personas en los Estados Unidos, y se considera que la anorexia nerviosa tiene la tasa de mortalidad más alta de todas las afecciones psiquiátricas. Por primera vez, una nueva investigación identifica una ubicación genética que ayuda a arrojar más luz sobre las causas de esta enfermedad.
Una nueva investigación arroja algo de luz sobre la base genética de este grave trastorno alimentario.
La anorexia nerviosa es un trastorno alimentario que afecta a ambos géneros. Sin embargo, el trastorno es dos veces y media más probable que ocurra entre las mujeres, con casi el 1 por ciento de las mujeres estadounidenses afectadas.
Además, se informa que la anorexia, junto con otros trastornos de la alimentación, afecta a la comunidad transgénero de forma relativamente difícil; Alrededor del 16 por ciento de los estudiantes universitarios transgénero tienen un trastorno alimentario.
Los trastornos alimenticios son un problema serio de salud mental causado por una variedad de factores complejos, desde problemas psicosociales hasta problemas genéticos y biológicos.
La anorexia puede ser una enfermedad mortal. De todos los trastornos de salud mental, la anorexia está relacionada con la tasa de mortalidad más alta. La muerte puede ser una consecuencia de no recibir tratamiento, pero 1 de cada 5 muertes relacionadas con anorexia son resultado de suicidio.
Una nueva investigación identifica, por primera vez, una ubicación genética importante que apuntala la anorexia. Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte (UNC) en Chapel Hill realizaron un estudio genómico en un esfuerzo por identificar la base genética de esta afección psiquiátrica.
La nueva investigación fue llevada a cabo por el Grupo de Trabajo sobre Trastornos Alimenticios del Consorcio de Genética Psiquiátrica - un grupo internacional de investigadores de instituciones de todo el mundo - y el equipo fue dirigido por Cynthia Bulik, Ph.D., directora fundadora del Centro de Excelencia de UNC para Trastornos de la alimentación y profesor en el Instituto Karolinska en Estocolmo, Suecia.
Los hallazgos fueron publicados en Revista Americana de Psiquiatría.
Llevar a cabo un amplio estudio genómico de la anorexia
La investigación consistió en un estudio de asociación de todo el genoma que examinó el ADN de 3.495 personas con anorexia nerviosa y 10.982 personas sin este.
En genética, la palabra "asociación" se refiere a una situación en la que las variaciones genéticas específicas (o polimorfismos de un solo nucleótido, SNP) se encuentran con mayor frecuencia en personas con una determinada enfermedad.
Utilizando el análisis de asociación estándar, Bulik y su equipo calcularon las correlaciones genéticas entre la anorexia nerviosa y los 159 fenotipos psiquiátricos, educativos y metabólicos. Los "fenotipos" se refieren al conjunto de características observables que son el resultado de la interacción entre nuestros genes y el medio ambiente.
Bulik define las correlaciones genéticas como "la medida en que diversos rasgos y trastornos son causados ??por los mismos genes".
En general, el estudio analizó 10,641,224 SNP.
La anorexia tiene 'raíces psiquiátricas y metabólicas'
El estudio reveló fuertes asociaciones entre la anorexia y psiquiátrica, así como, sorprendentemente, las condiciones metabólicas.
Bulik y sus colegas descubrieron un locus genético en el cromosoma 12: rs4622308. Esta área genética ha sido previamente asociada con la diabetes tipo 1 y trastornos autoinmunes, informan los autores.
"La anorexia nerviosa se correlacionó significativamente genéticamente con el neuroticismo y la esquizofrenia, lo que respalda la idea de que la anorexia es una enfermedad psiquiátrica. Pero, inesperadamente, también encontramos fuertes correlaciones genéticas con diversas características metabólicas, como la composición [...] corporal y el metabolismo de insulina y glucosa. El hallazgo nos anima a mirar más profundamente cómo los factores metabólicos aumentan el riesgo de anorexia nerviosa ".
Cynthia Bulik
Además, el estudio encontró asociaciones genéticas positivas entre la anorexia y los logros educativos, así como el colesterol de lipoproteínas de alta densidad, es decir, el tipo de colesterol "bueno". También revelaron correlaciones negativas con los fenotipos de índice de masa corporal (IMC), insulina, azúcar en sangre y lípidos.
Los autores señalan que la gran escala del estudio les permitió presentar "el primer locus significativo de todo el genoma" para la enfermedad.
"En la era de la ciencia del equipo, reunimos a más de 220 científicos y médicos para lograr este gran tamaño de muestra. Sin esta colaboración nunca hubiéramos podido descubrir que la anorexia tiene raíces tanto psiquiátricas como metabólicas", señala el coautor Gerome Breen. , Ph.D., del King's College London en el Reino Unido.
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