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El cromosoma X "femenino" tiene un papel en la producción de esperma

Los investigadores han descubierto que grandes porciones del cromosoma X -que durante mucho tiempo se pensó que era la versión "femenina" del cromosoma Y masculino- han evolucionado para desempeñar un papel especializado en la producción de esperma.

El estudio, publicado en la revista Genética de la naturaleza, revela que aunque el cromosoma X tiene una "reputación" de ser el cromosoma más estable del genoma, ha evolucionado rápidamente.

Los investigadores del Instituto Whitehead dicen que los resultados significan que la importancia médica y biológica del cromosoma X necesita ser reevaluada.

David Page, director del Instituto Whitehead, Cambridge, MA, dice:

"Vemos esto como la doble vida del cromosoma X. La X es el cromosoma más famoso y más intensamente estudiado en toda la genética humana. Y la historia de la X ha sido la historia de enfermedades recesivas ligadas a X, como el color ceguera, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne ".

"Pero hay otro lado de la X, un lado que está evolucionando rápidamente y parece estar en sintonía con las necesidades reproductivas de los hombres".

¿Cómo se analizó el cromosoma X?

El estudio implicó comparar el cromosoma X en ratones con el de los humanos con el fin de probar cómo el "principio biológico de larga data" de que el contenido del gen del cromosoma X se comparte y se conserva en los mamíferos, dicen los investigadores.

Esto se hizo mediante el uso de un único método de secuenciación creado por David Page junto con los desarrolladores de la Universidad de Washington en St. Louis - mapeo iterativo de haplotipos simples y secuenciación (SHIMS). Esto permitió a los investigadores descubrir la secuencia de referencia X humana.

Luego de mejorar esta secuencia de referencia, los investigadores encontraron que tanto el ratón como el cromosoma X humano tienen casi el 95% de sus "genes de copia única ligados a X en común" y casi todos estos genes se expresan en ambos sexos.

La evolución del cromosoma X

Los científicos dicen que su descubrimiento más interesante fue encontrar 340 genes que no fueron compartidos entre los ratones y los humanos. Los investigadores dicen que estos genes parecen haberse desarrollado solos durante los 80 millones de años desde que los humanos y los ratones se separaron de los "antepasados ??comunes".

Cuando los investigadores analizaron la expresión de estos genes, descubrieron que son casi exclusivamente activos en las células germinales testiculares, lo que significa que es muy probable que contribuyan a la producción de esperma.

Jacob Mueller, un investigador postdoctoral en el Instituto Whitehead, dice que estos genes tienen más probabilidades de tener un papel en las enfermedades que están relacionadas con la reproducción, como la infertilidad y el cáncer testicular.

Él dice:

"Esta es una colección de genes que ha eludido en gran medida a los genetistas médicos. Ninguno de estos genes se ha asociado con un rasgo mendeliano. Ahora que confiamos en el ensamblaje y el contenido genético de estas regiones altamente repetitivas en el cromosoma X, podemos comenzar para diseccionar su significado biológico ".

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