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Enfermedad de Fabry: lo que necesita saber
Tabla de contenido
- Síntomas
- Causas
- Tratamiento
- panorama
- Diagnóstico
La enfermedad puede causar dificultades a largo plazo en los riñones, el corazón y el sistema nervioso. Puede ser fatal.
Otros nombres incluyen enfermedad de Anderson-Fabry, deficiencia de alfa-galactosidasa A o angioqueratoma corporis diffusum.
La enfermedad de Fabry tipo 1 o clásica comienza a una edad más temprana, y se estima que afecta a 1 de cada 40 a 60,000 hombres. Muchos más llevan el gen defectuoso sin síntomas.
La enfermedad de Fabry de tipo 2 o de inicio tardío puede ocurrir con la frecuencia de 1 en 1,500 a 4000 hombres.
Síntomas
Angioqueratoma. Crédito de la imagen: Ldmochowski, 2009 28 de junio
La enfermedad de Fabry puede ser difícil de detectar porque varios de sus signos y síntomas se superponen a los presentes en otras enfermedades.
Los pacientes no suelen tener todos los síntomas asociados con Fabry de una vez, y estos síntomas pueden desarrollarse en diferentes momentos a lo largo de sus vidas.
Es importante que el médico sepa si hay antecedentes familiares de enfermedad de Fabry cuando se sospeche.
Las mujeres rara vez muestran síntomas graves de la enfermedad de Fabry, pero para algunos los síntomas pueden ser graves.
Los síntomas de la enfermedad de Fabry tipo 1 pueden incluir dificultades graves en los ojos, incluida la nubosidad de la córnea, así como problemas cardiovasculares, cerebrovasculares y de riñón y estómago.
Enfermedad de Fabry en los hombres
Los signos y síntomas generalmente comienzan durante la infancia. Esto se conoce como la manifestación clásica de la enfermedad de Fabry.
Estos síntomas incluyen:
- Sarpullido en la piel, conocido como angioqueratoma: Aparece una erupción cutánea oscura, roja y manchada. La erupción se ve más densamente entre el ombligo (ombligo) y las rodillas.
- Capacidad reducida para sudar: Esto se conoce como hipohidrosis.
- Dolor en manos y pies: También conocido como acroparestesia. Este dolor puede desencadenarse por estrés, fatiga, fiebre, actividad física e incluso cambios en el clima.
- Nublado de las córneas: También se llama queratopatía. Esto no afecta la visión.
La enfermedad de Fabry generalmente se desarrolla lentamente durante muchos años, a medida que el GL-3 se acumula gradualmente. En cambio, los síntomas pueden aparecer más adelante en la vida, lo que se conoce como manifestación de inicio tardío.
Los pacientes pueden experimentar:
Problemas gastrointestinales, incluyendo:
- náusea
- vómitos
- Diarrea
Problemas cardiovasculares, incluyendo:
- insuficiencia cardíaca
- arritmia
- ataque al corazón
- válvulas cardíacas defectuosas
- corazón agrandado
Esto sucede porque años de acumulación de GL-3 dañan el corazón y los vasos sanguíneos que irrigan el corazón. Los problemas con la circulación arterial aumentan el riesgo de accidente cerebrovascular o ataque cardíaco.
Problemas renales o renales puede resultar después de décadas de acumulación de GL-3. Puede haber insuficiencia renal o insuficiencia renal. La enfermedad de Fabry a menudo se detecta por primera vez cuando el paciente acude al médico con problemas renales.
Fabry se muestra principalmente en los hombres, y a menudo se arraiga más adelante en la vida.
Trastornos del sistema nervioso central puede ocurrir cuando los vasos sanguíneos pequeños en el cerebro se ven afectados después de años de respaldo GL-3.
Los pacientes tienen un mayor riesgo de:
- carrera
- mareo
- entumecimiento
- dolores de cabeza
- debilidad
Problemas emocionales y psicológicos, como ansiedad, miedo y depresión, pueden ocurrir como resultado de vivir con los síntomas asociados con la enfermedad de Fabry.
Escuchando problemas puede ocurrir, como pérdida de audición gradual o zumbido en los oídos, conocido como tinnitus. Esto se debe a la acumulación de GL-3.
Enfermedad de Fabry en las mujeres
Las mujeres no tienen síntomas o son mucho más leves que los hombres, ya que a menudo portan el gen sin ser afectados. Sin embargo, un pequeño porcentaje puede experimentar síntomas tan severamente como los hombres.
En casos más graves, las mujeres tienen los mismos signos y síntomas que los hombres con mayor gravedad.
Dado que las mujeres a menudo portan la enfermedad sin que se active el gen, puede ser difícil calcular con precisión cuántas mujeres se ven afectadas.
Causas
La enfermedad de Fabry se produce cuando hay una escasez de una enzima llamada alfa-galactosidasa A (a-GAL A). Esta enzima está codificada por el gen GLA.
Una falla o mutación en este gen causa una pobre descomposición de los lípidos. Esto conduce a una acumulación nociva de lípidos, específicamente globotriaosilceramida (GL-3), en el sistema cardiovascular, el sistema nervioso autónomo, los riñones y los ojos.
Hay varios trastornos de almacenamiento de lípidos. La enfermedad de Fabry es la única ligada a X, o heredada.
El gen mutado se transporta en el cromosoma X de la madre, lo que lleva a un 50 por ciento de posibilidades de que se lo pase a sus hijos, y un 50 por ciento de riesgo de que sus hijas sean portadoras.
Tratamiento
El principal objetivo del tratamiento es controlar o prevenir los síntomas y las complicaciones.
Los episodios de dolor casi siempre están relacionados con ciertos desencadenantes, como la exposición al calor, los cambios de temperatura, la exposición al sol, el ejercicio y la fiebre. El paciente debe aprender a evitar estos factores desencadenantes del dolor.
Para pacientes con episodios graves y frecuentes de dolor, el médico puede recetar un anticonvulsivo, como carbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) o difenilhidantoína (Dilantin). Deben tomarse todos los días.
La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) es un tratamiento médico que reemplaza una enzima que está ausente o deficiente en los pacientes. En los casos de pacientes con enfermedad de Fabry, la enzima faltante es alfa-galactosidasa A (a-GAL A).
En los Estados Unidos, Fabrazyme es el único tratamiento de ERT aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para la enfermedad de Fabry.
Los productores, Genzyme Corporate, escriben en su sitio web: "La disminución de GL-3 sugiere que Fabrazyme puede mejorar la forma en que la enfermedad de Fabry afecta su cuerpo, sin embargo, no se ha demostrado una relación de GL-3 menor con signos y síntomas específicos de la enfermedad de Fabry. "
El tratamiento ha superado todos los ensayos clínicos y se ha demostrado su seguridad y eficacia. Sin embargo, es costoso.
Las otras complicaciones relacionadas con la enfermedad de Fabry, como la piel, el corazón, los riñones y los problemas psicológicos son tratados por separado, tal como ocurren, por médicos especialistas. Por ejemplo, los síntomas del corazón serán tratados por un cardiólogo.
panorama
En un estudio de 2009 publicado en Genética en medicina, los investigadores encontraron que:
"La esperanza de vida de los hombres con enfermedad de Fabry fue de 58.2 años, en comparación con 74.7 años en la población general de los Estados Unidos. La esperanza de vida de las mujeres con enfermedad de Fabry fue de 75.4 años, en comparación con 80.0 años en los Estados Unidos".
Los pacientes que son diagnosticados temprano y pueden recibir tratamientos con prontitud tienen una esperanza de vida más larga.
Diagnóstico
El análisis cromosómico es la forma más precisa de diagnosticar la enfermedad de Fabry.
El médico puede sospechar la enfermedad de Fabry si el paciente tiene los signos y síntomas asociados. Si se descubre que uno de los parientes del paciente tiene la enfermedad, el médico ordenará una prueba de sangre para medir la actividad de la GAL-A.
Detectar hembras para la enfermedad de Fabry es menos simple. La prueba de sangre puede ser engañosa, debido a la naturaleza aleatoria de la inactivación de X. La desactivación de X significa que el gen defectuoso puede desactivarse, por lo que la enzima a-GAL A no se verá afectada.
Un análisis cromosómico del gen GLA es más preciso que un análisis de sangre.
Si se detecta una acumulación excesiva de GL-3, una biopsia de riñón puede ayudar.
La enfermedad de Fabry es comúnmente diagnosticada erróneamente por pediatras e internistas.
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