Genoma Humano Completo secuenciado por $ 1,000

Life Technologies ha lanzado el nuevo Benchtop Ion Proton Sequencer, que puede determinar todo el genoma humano por $ 1,000, en tan solo un día. Anteriormente, la máquina había tardado semanas e incluso meses en secuenciar un genoma humano y costaría entre $ 5,000 y $ 10,000.
Muchas grandes prácticas médicas, incluidas la Facultad de Medicina de Yale, el Colegio de Medicina Baylor y el Instituto Broad, ya tienen sus propios Secuenciadores IonProton.
Richard Gibbs, Director del Centro de Secuenciación del Genoma Humano en Baylor College of Medicine declaró:

"Una secuencia de genoma por $ 1,000 fue un sueño imposible, hace unos pocos años. Un genoma de $ 1,000 en menos de un día ni siquiera estaba en el radar, pero transformará las aplicaciones clínicas de la secuenciación".

El Dr. Richard Lifton, presidente del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Yale, dijo:

"El costo, la velocidad y la precisión son elementos clave en el uso de la secuenciación del ADN para el descubrimiento del gen de la enfermedad y la utilidad clínica. Los avances tecnológicos en el nuevo instrumento Ion Proton ™ prometen ser innovadores tanto para investigación como para aplicaciones clínicas".

El Dr. Chad Nusbaum, codirector del Programa de Análisis y Secuenciación del Genoma del Broad Institute, está de acuerdo:

"Estamos entusiasmados con el potencial de cambio de paradigma del nuevo Proton Sequencer, que proyecta secuenciar un genoma humano en solo unas pocas horas con una sola carrera en una sola máquina. La velocidad y potencia de la plataforma prometen permitir tanto la investigación a gran escala y nuevas aplicaciones clínicas ".

La compañía dice que presentará el Ion PGM para su aprobación por parte de la FDA (Food and Drug Administration) este año. La máquina puede secuenciar genes, pequeños genomas, paneles de genes y también es ideal para el perfil de expresión génica. Todos estos avances estarán disponibles por tan solo $ 99 por chip. Su velocidad y sencillez lo convierten en un candidato ideal para eventualmente ser utilizado en el diagnóstico.
El Ion Proton Sequencer también podrá secuenciar exomas, que son regiones del ADN que codifican proteínas y genomas humanos. El chip estará disponible para el público en algún momento dentro de los próximos 6 meses. El chip Ion Proton ll estará disponible 6 meses después y se centrará en la secuenciación de genomas humanos completos. Además, un tercer chip, el sistema OneTouch, será útil para automatizar la preparación de plantillas; un servidor Ion Proton Torrent adicional realizará un análisis primario y secundario.

El Dr. Jonathan M. Rothberg, fundador y CEO de la división Ion Torrent, dijo:

"Solo seis meses después de que se lanzara nuestro primer chip de secuenciación de semiconductores, la gente lo utilizó para resolver el brote de E. coli alemán, secuenciando la cepa tóxica en solo un par de horas. Ahora, seis meses después, estamos desarrollando un chip que es 1,000 veces más poderoso que eso para secuenciar un genoma humano completo en aproximadamente la misma cantidad de tiempo. Ese es el poder que los semiconductores aportan a la secuenciación ".

El software del dispositivo está diseñado para evaluar y examinar un genoma completo en 24 horas, en un servidor independiente. Esto elimina el embotellamiento informático y la inversión de TI y capital prohibitivamente alta, que históricamente siempre ha sido un obstáculo para los secuenciadores basados ??en óptica.
La interpretación de la información genética para las decisiones de diagnóstico y tratamiento siempre ha sido un desafío en la secuenciación del genoma completo. Para simplificar esto, Ion Torrent se está asociando con la Universidad Carnegie Mellon para crear un software que ayude a los profesionales de la salud a comprender la información genética para su uso.
Yale Medical School también se está emparentando con Ion Torrent para crear la forma más adecuada para el desarrollo de diagnósticos y el descubrimiento de genes, como una forma de evaluar aún más la secuenciación del genoma en una práctica médica.
Robert F. Murphy, director del Lane Center for Computational Biology concluye:

"La gran variación en la secuencia del genoma humano entre individuos siempre ha sido un obstáculo para entender cómo usar la información de secuencia para mejorar la salud humana. Creemos que los nuevos enfoques de aprendizaje automático permitirán la interpretación de secuencias del genoma personal para ayudar a los médicos a diagnosticar y guiar el tratamiento futuro."

El precio de las acciones de Life Technologies Corp subió un 9,1% a media mañana de hoy, luego de subir de manera impresionante ayer.
Escrito por Christine Kearney