Genoma completo del pariente neandertal descifrado del fragmento de hueso de dedo

Trabajando con solo un fragmento de un hueso de un dedo, los científicos alemanes han decodificado el genoma completo de un humano extinto identificado como un miembro de los Denisovans, un grupo asiático relacionado con los neandertales. Juntos, los denisovanos y los neandertales son nuestros parientes más cercanos extintos. Los científicos creen que su genoma es de tan alta calidad que tiene menos errores que la mayoría de las secuencias de humanos de hoy en día. Publicaron el genoma en Internet esta semana.
El fragmento de hueso de dedo, que ofrecía solo 10 miligramos de material para que trabajaran los científicos, había sido descubierto en la cueva Denisova en el sur de Siberia.
En 2010, Svante Pääbo y sus colegas del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, en Leipzig, publicaron una versión preliminar del genoma. Esto demostró que el ADN provenía de un grupo de humanos previamente desconocido ahora conocido como Denisovans. El borrador fue suficiente para establecer la relación de los denisovanos con los neandertales y los humanos de la actualidad, pero no fue lo suficientemente bueno como para permitir el estudio de cómo evolucionaron las partes del genoma.
Desde entonces, utilizando nuevas técnicas que les permitieron secuenciar cada posición en el genoma 30 veces (en la versión borrador esto solo se había hecho dos veces), el equipo ha descifrado una versión completa del genoma que distingue incluso las diferencias más pequeñas entre copias del padre y la madre de cada gen
El genoma representa un gran avance en el estudio de humanos extintos: es la primera secuencia completa del genoma de un grupo humano arcaico.
El miércoles, Pääbo y sus colegas publicaron toda la secuencia del genoma en Internet, poniéndola a disposición de otros científicos.
Pääbo le dijo a la prensa:
"Esperamos que los biólogos puedan usar este genoma para descubrir cambios genéticos que fueron importantes para el desarrollo de la cultura y tecnología humana moderna, y permitió a los humanos modernos abandonar África y extenderse rápidamente por todo el mundo, comenzando hace unos 100.000 años".
Matthias Meyer, quien desarrolló los nuevos métodos que posibilitaron la secuenciación detallada, dijo:
"El genoma es de muy alta calidad. Cubrimos todas las secuencias de ADN no repetitivas en el genoma de Denisovan tantas veces que tiene menos errores que la mayoría de los genomas de los humanos actuales que se han determinado hasta la fecha".
El grupo planea presentar un documento sobre su trabajo más adelante este año, pero querían que su genoma esté disponible gratuitamente antes.
"Creemos que muchos científicos lo encontrarán útil en su investigación", dijo Pääbo.
Esperan que el genoma revelará nuevos secretos sobre los denisovanos y los neandertales.
Pääbo y su equipo han estado estudiando ADN antiguo durante casi 30 años.
Las excavaciones arqueológicas en la Cueva de Denisova son únicas ya que contienen capas culturales que sugieren que los humanos la ocuparon por primera vez hace unos 280,000 años.
El profesor Anatoly Derevianko y el profesor Michail Shunkov, de la Academia Rusa de Ciencias, descubrieron el hueso del dedo en 2008, en una capa que se cree que data de hace unos 30,000 a unos 50,000 años atrás.
Haga clic aquí para obtener más información sobre el genoma y dónde puede obtener una descarga de la secuencia.
Escrito por Catharine Paddock PhD

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