Tamaño del cerebro agrandado, autismo, epilepsia y cáncer relacionados con mutaciones génicas recién descubiertas

De acuerdo con un estudio publicado en línea en Genética de la naturaleza, los investigadores han identificado tres nuevas mutaciones asociadas con megalencefalia (tamaño del cerebro agrandado), cáncer, autismo, hidrocefalia, trastornos del crecimiento de la piel, epilepsia y anomalías vasculares.
El estudio, dirigido por el Seattle Children's Research Institute, proporciona más evidencia de que la composición genética de un individuo no está completamente determinada en el momento de la concepción. Estudios anteriores han demostrado que los cambios genéticos también pueden ocurrir después de la concepción. Además, los hallazgos de los equipos pueden llevar a las posibilidades de nuevos tratamientos para estas enfermedades.
Los investigadores descubrieron mutaciones en tres genes, AKT3, PIK3R2 y PIK3CA, todos los cuales están presentes en los humanos. Sin embargo, las variaciones en estos genes conducen a una amplia variedad de trastornos, que incluyen cáncer, megalencefalia y otros trastornos.

Estudios previos encontraron una asociación entre el gen PIK3CA y el cáncer, y parece que este gen puede hacer que el cáncer sea más agresivo.
James Olson, M.D., Ph.D., un experto en cáncer pediátrico en Seattle Children's y Fred Hutchinson Cancer Research Center que no estaba afiliado al estudio, explicó:

"Este estudio representa la integración ideal de la medicina clínica y la genómica de avanzada. Espero y creo que la investigación establecerá una base para utilizar con éxito medicamentos que se desarrollaron originalmente para tratar el cáncer de una manera que ayuda a normalizar el desarrollo intelectual y físico de los niños afectados "
El equipo lo "sacó del parque" al secuenciar de manera profunda casos familiares excepcionalmente raros y casos no relacionados para identificar el camino culpable ".

AKT3, PIK3R2 y PIK3CA codifican todos los componentes del núcleo de la ruta fosfatidilinositol-3-quinasa (P13K) / AKT, la "vía principal" a la que hace referencia Olson.
Los hallazgos de los equipos proporcionan una nueva visión de las afecciones y enfermedades crónicas de la infancia y podrían conducir a nuevos tratamientos dentro de diez años.
William Dobyns, M.D., un genetista del Seattle Children's Research Institute, explicó:

"Este es un gran hallazgo que proporciona no solo una nueva percepción de ciertas malformaciones cerebrales, sino que también brinda pistas sobre qué buscar en casos menos graves y en afecciones que afectan a muchos niños.
Los niños con cáncer, por ejemplo, no tienen una malformación cerebral, pero pueden tener características sutiles de crecimiento que aún no se han identificado. Los médicos y los investigadores ahora pueden echar un vistazo adicional a estos genes en la búsqueda de causas y respuestas subyacentes ".

El siguiente paso para los investigadores es investigar más a fondo sus hallazgos y descubrir aún más sobre las implicaciones médicas potenciales para los niños.
Jean-Baptiste Rivière, PhD, del Seattle Children's Research Institute, concluyó:

"De acuerdo con lo que hemos encontrado, creemos que eventualmente podemos reducir la carga y la necesidad de cirugía para niños con hidrocefalia y cambiar la forma en que tratamos otras afecciones, como el cáncer, el autismo y la epilepsia. Esta investigación realmente ayuda a avanzar concepto de medicina personalizada ".

Escrito por Grace Rattue