Los cánceres en etapa temprana se pueden detectar con pruebas prenatales no invasivas

Las pruebas prenatales no invasivas son una técnica de detección utilizada para detectar el síndrome de Down y otras afecciones que involucran anormalidades cromosómicas en un feto en desarrollo. Pero puede haber otro uso para la prueba; un nuevo estudio descubre que podría detectar cánceres maternos en etapa temprana.
Los investigadores identificaron tres diferentes cánceres en etapa temprana en tres mujeres embarazadas que usaban pruebas prenatales no invasivas.

Nathalie Brison, PhD, del Centro de Genética Humana en UZ Leuven en Bélgica, y sus colegas presentaron recientemente sus hallazgos, que se publican en JAMA Oncología - en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.

La prueba prenatal no invasiva (NIPT) funciona mediante la evaluación del ADN fetal dentro del torrente sanguíneo de la futura madre para determinar si hay cromosomas adicionales que pueden poner al bebé en riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) o síndrome de Patau (trisomía) 13).

Actualmente, NIPT solo se ofrece a mujeres embarazadas que tienen ciertos factores de riesgo que impliquen que no puedan someterse a métodos invasivos de pruebas prenatales, o que estén en alto riesgo de tener un bebé con una afección cromosómica.

Originalmente, el Dr. Brison y sus colegas llevaron a cabo su estudio con el objetivo de mejorar la precisión de NIPT.

"A pesar de que es muy confiable, creímos que podríamos hacerlo aún mejor", explica el Dr. Brison, "y al hacerlo también podríamos encontrar otras anormalidades cromosómicas aparte de los síndromes de trisomía tradicionales: Down, Edwards y Patau. "

Sin embargo, al analizar a más de 6.000 mujeres embarazadas que usaban una versión adaptada de NIPT, el equipo identificó tres anormalidades genómicas en tres de las mujeres que no podían relacionar con los perfiles materno o fetal.

"Nos dimos cuenta de que las anomalías se asemejaban a las que se encuentran en el cáncer y remitimos a las mujeres a la unidad de oncología", dice el Dr. Brison.

Anomalías genómicas indicativas de tres cánceres en estadio temprano diferentes

Las tres mujeres se sometieron a resonancia magnética (IRM) de cuerpo entero, así como a otras evaluaciones genéticas.

Como resultado, se encontró que cada una de estas mujeres estaba en las primeras etapas de tres tipos de cáncer diferentes: cáncer de ovario, linfoma folicular y linfoma de Hodgkin.

La mujer en la que se identificó el linfoma folicular tenía cáncer inactivo, por lo que no se requirió tratamiento. Sin embargo, se administró quimioterapia a las otras dos mujeres, una de las cuales recibió tratamiento durante el embarazo. Posteriormente dio a luz a una niña sana.

Las evaluaciones de seguimiento en las mujeres que se sometieron a quimioterapia permitieron a los investigadores monitorear la efectividad del tratamiento, lo que demostró que durante y después de la quimioterapia, los perfiles genómicos de las mujeres volvieron a la normalidad.

Los investigadores señalan que la identificación de estos cánceres en tres de las más de 6.000 mujeres evaluadas está en línea con lo que se espera dentro de la población general: 1 de cada 1,000-2,000 años de personas entre las mujeres de 20 a 40 años.

Sin embargo, el equipo señala que sin el uso de NIPT, los cánceres encontrados en las tres mujeres probablemente habrían sido diagnosticados en una etapa mucho más tardía, cuando finalmente comenzaron a desencadenar síntomas, lo que sugiere que NIPT puede ser una herramienta útil para detectar Etapa de cánceres maternos.

El investigador principal Prof. Joris Vermeesch, jefe del Laboratorio de Citogenética e Investigación del Genoma en UZ Leuven, dice:

"Teniendo en cuenta el mal pronóstico de algunos cánceres cuando se detecta más tarde, y dado que sabemos que es posible y seguro tratar la enfermedad durante el embarazo, esta es una importante ventaja adicional de NIPT.

Durante el embarazo, los síntomas relacionados con el cáncer pueden ser enmascarados; la fatiga, las náuseas, el dolor abdominal y la pérdida de sangre vaginal son fácilmente interpretables como parte normal del embarazo. NIPT ofrece una oportunidad para la detección precisa de mujeres de alto riesgo de cáncer, lo que nos permite superar el desafío del diagnóstico precoz en mujeres embarazadas ".

No solo el NIPT podría ser efectivo para identificar cánceres en etapa temprana entre las mujeres embarazadas, el Dr. Brison dice que también podría ser efectivo entre la población en general.

"Ahora sabemos que es posible ofrecer la detección precisa de cánceres cromosómicamente desequilibrados a la población general a través de métodos de detección mínimamente invasivos", dice ella. "La normalización del perfil NIPT en estos pacientes después del tratamiento indica que también podemos medir la respuesta al tratamiento tan pronto como después de la primera administración de quimioterapia".

El Dr. Brison señala que aunque se necesitan más estudios para validar sus hallazgos, confían en que están un paso más cerca de una técnica de diagnóstico efectiva y no invasiva para los cánceres en etapa temprana.

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