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Qué saber sobre el síndrome de Down
Tabla de contenido
- ¿Qué es el síndrome de Down?
- Causas
- Características
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Tipos
- panorama
Puede haber deficiencias en la capacidad cognitiva y el crecimiento físico, discapacidades de desarrollo leves a moderadas y un mayor riesgo de algunos problemas de salud.
A través de una serie de pruebas y exámenes, el síndrome de Down se puede detectar antes o después del nacimiento.
La probabilidad de tener síndrome de Down es de alrededor de 1 de cada 700 embarazos. Está determinado por muchos factores, pero las investigaciones sugieren que existe un mayor riesgo si la madre da a luz a los 35 años de edad.
Antes de los 30 años, menos de uno en 1,000 embarazos se verán afectados por el síndrome de Down. Después de la edad de 40 años, esta cifra se eleva a alrededor de 12 en 1,000.
Datos rápidos sobre el síndrome de DownEstos son algunos puntos clave sobre el síndrome de Down. Más detalles están en el artículo principal.
- Las mujeres mayores son más propensas a dar a luz a un niño con síndrome de Down.
- Normalmente hay dos copias de cada cromosoma. En el síndrome de Down, hay tres copias, completas o parciales, del cromosoma 21.
- Las características del síndrome de Down incluyen bajo tono muscular, baja estatura, puente nasal plano y una lengua sobresaliente.
- Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de contraer algunas enfermedades, incluida la enfermedad de Alzheimer y la epilepsia.
- Las pruebas de detección se pueden utilizar durante el embarazo para estimar la probabilidad de que un niño tenga síndrome de Down.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético.
El síndrome de Down es una afección genética que se produce cuando hay una copia adicional de un cromosoma específico, el cromosoma 21.
No es una enfermedad sino un término que describe las características resultantes de este cambio.
El cromosoma adicional puede afectar las características físicas, el intelecto y el desarrollo general de un individuo.
También aumenta la probabilidad de algunos problemas de salud.
Causas
El síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra de material genético en todo o parte del cromosoma 21.
Cada célula en el cuerpo contiene genes que se agrupan a lo largo de los cromosomas en el núcleo de la célula. Normalmente hay 46 cromosomas en cada célula, 23 heredados de la madre y 23 del padre.
Cuando algunas o todas las células de una persona tienen una copia extra completa o parcial del cromosoma 21, el resultado es el síndrome de Down.
Características
Las personas con síndrome de Down a menudo tienen características físicas distintas, problemas de salud únicos y variabilidad en el desarrollo cognitivo.
Características físicas
Las características físicas incluyen:
- ojos que tienen una inclinación hacia arriba, fisuras oblicuas, pliegues cutáneos epicánticos en la esquina interna y manchas blancas en el iris
- bajo tono muscular
- pequeña estatura y cuello corto
- puente nasal plano
- pliegues únicos y profundos en el centro de la palma
- lengua que sobresale
- espacio grande entre el dedo mayor y el segundo dedo del pie
- un solo surco de flexión del quinto dedo
Retrasos del desarrollo
Las personas con síndrome de Down generalmente tienen perfiles de desarrollo cognitivo que sugieren una discapacidad intelectual de leve a moderada. Sin embargo, el desarrollo cognitivo y la capacidad intelectual son muy variables.
Los niños con síndrome de Down a menudo alcanzan los hitos del desarrollo más tarde que sus compañeros.
Puede haber un retraso en la adquisición del habla. Un niño puede necesitar terapia del habla para ayudarlo a ganar un lenguaje expresivo.
Las habilidades motoras finas también pueden retrasarse. Pueden tomar tiempo para desarrollarse después de que se hayan adquirido las habilidades motrices gruesas.
En promedio, un niño con síndrome de Down:
- sentarse a los 11 meses
- gatear a los 17 meses
- caminar a los 26 meses
También puede haber problemas de atención, una tendencia a emitir juicios deficientes y un comportamiento impulsivo.
Sin embargo, las personas con síndrome de Down pueden asistir a la escuela y convertirse en miembros activos y activos de la comunidad.
Problemas de salud
Algunas veces, hay problemas generales de salud que pueden afectar cualquier sistema orgánico o función corporal. Alrededor de la mitad de todas las personas con síndrome de Down tienen un defecto cardíaco congénito.
También puede haber un mayor riesgo de:
- problemas respiratorios
- dificultades auditivas
- Enfermedad de Alzheimer
- leucemia infantil
- epilepsia
- condiciones de tiroides
Sin embargo, también parece haber un menor riesgo de endurecimiento de las arterias, la retinopatía diabética y la mayoría de los tipos de cáncer.
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Las mujeres con mayores probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down pueden recibir exámenes de detección y diagnóstico.
Las pruebas de detección pueden estimar la probabilidad de que el síndrome de Down esté presente. Algunas pruebas de diagnóstico pueden decir definitivamente si el feto tiene la condición.
Pruebas de cribado
Las mujeres de 30 a 35 años o mayores pueden recibir exámenes genéticos durante el embarazo porque el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a medida que las mujeres envejecen.
Las pruebas de detección incluyen:
- Prueba de translucencia nucal: a las 11 a 14 semanas, un ultrasonido puede medir el espacio libre en pliegues de tejido detrás del cuello de un bebé en desarrollo.
- Pantalla triple o pantalla cuádruple: de 15 a 18 semanas, esta mide las cantidades de varias sustancias en la sangre de la madre.
- Pantalla integrada: combina los resultados de los análisis de sangre del primer trimestre y las pruebas de detección, con o sin translucidez nucal, con resultados de cribado cuádruple en el segundo trimestre.
- ADN sin células: una prueba de sangre que analiza el ADN del feto encontrado en la sangre materna.
- Ecografía genética: a las 18 a 20 semanas, se combina una ecografía detallada con los resultados de las pruebas de sangre.
El cribado es una forma rentable y menos invasiva de determinar si se necesitan pruebas de diagnóstico más invasivas. Sin embargo, a diferencia de las pruebas de diagnóstico, no pueden confirmar si el síndrome de Down está presente.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico son más precisas para detectar el síndrome de Down y otros problemas. Por lo general, se realizan dentro del útero y aumentan el riesgo de aborto espontáneo, lesión fetal o trabajo de parto prematuro.
Las pruebas de diagnóstico incluyen:
- Muestreo de vellosidades coriónicas: a las 8 a 12 semanas, se obtiene una pequeña muestra de placenta para su análisis, utilizando una aguja insertada en el cuello uterino o el abdomen.
- Amniocentesis: a las 15 a 20 semanas, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico para el análisis, usando una aguja insertada en el abdomen.
- Muestreo de sangre umbilical percutánea: después de 20 semanas, se toma una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical para su análisis, utilizando una aguja insertada en el abdomen.
El síndrome de Down también se puede diagnosticar después del nacimiento de un bebé al inspeccionar las características físicas del bebé, así como la sangre y los tejidos.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.
Las personas con el síndrome recibirán atención para problemas de salud, al igual que otras personas. Sin embargo, se pueden recomendar exámenes de salud adicionales para problemas comunes.
La intervención temprana puede ayudar al individuo a maximizar su potencial y prepararlo para tomar un rol activo en la comunidad.
Además de médicos, educadores especiales, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales pueden ayudar. El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHHD) insta a todos los participantes a proporcionar estímulo y aliento.
Los niños que tienen dificultades específicas con el aprendizaje y el desarrollo pueden ser elegibles para recibir apoyo educativo, ya sea en una escuela convencional o especializada. En los últimos años, la tendencia ha sido, cada vez más, asistir a escuelas convencionales, a menudo con apoyo adicional para ayudarlas a integrarse y progresar.
Algunos niños tendrán un Plan de Educación Individualizado (IEP), apoyado por varios especialistas.
Tipos
La forma más común de síndrome de Down se conoce como trisomía 21, una condición donde las personas tienen 47 cromosomas en cada célula en lugar de 46.
Trisomía 21 es causado por un error en la división celular llamado no disyunción. Esto deja un espermatozoide o óvulo con una copia adicional del cromosoma 21 antes o en el momento de la concepción. Esta variante representa el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.
El 5 por ciento restante de los casos de síndrome de Down se deben a condiciones llamadas mosaicismo y translocación.
Síndrome de Down mosaico resultados cuando algunas células en el cuerpo son normales, mientras que otras tienen trisomía 21.
Translocación Robertsoniana ocurre cuando parte del cromosoma 21 se interrumpe durante la división celular y se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia de esta parte adicional del cromosoma 21 causa algunas características del síndrome de Down.
Una persona con una translocación no tiene ninguna característica física especial, pero es más probable que tenga un niño con un cromosoma 21 adicional.
panorama
Una persona con síndrome de Down podrá hacer muchas de las cosas que hacen otras personas. Los niños pueden tomar más tiempo para adquirir habilidades, como caminar y hablar, pero con estimulación, pueden adquirir habilidades clave para la vida y asistir a la escuela y, en algunos casos, a la universidad.
Dependiendo de cómo el síndrome afecta al individuo, a menudo es posible que alguien trabaje y viva de manera semiindependiente con el síndrome de Down.
Al igual que cualquier otra persona, las personas con síndrome de Down necesitan amistades y relaciones. Algunos vivirán con un compañero o se casarán, y tendrán una vida independiente. Sin embargo, vale la pena tener en cuenta que si una pareja tiene síndrome de Down, hay un 30 a 50 por ciento de posibilidades de que los niños también lo hagan.
La expectativa de vida promedio es de alrededor de 60 años, y muchas personas con síndrome de Down ahora viven hasta los 70 años.
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