Técnica de secuenciación del ADN con semiconductores desarrollados: bajo costo, portátil y escalable

Los científicos de Ion Torrent Systems Inc. han creado una técnica de secuenciación de ADN que utiliza semiconductores en lugar de la costosa y compleja tecnología óptica. Dicen que su dispositivo tiene un costo mucho menor, es portátil y se puede actualizar (escalable). Su objetivo es alcanzar el precio objetivo de $ 1,000 para una secuenciación del genoma.
El fundador de la compañía, el Dr. Jonathan Rothberg, el inventor de la máquina y el equipo escribieron en la revista Naturaleza esta semana:

"La importancia fundamental de la secuenciación del ADN para las ciencias de la vida, la biotecnología y la medicina ha impulsado la búsqueda de soluciones más escalables y de menor costo".

La compañía afirma que su dispositivo tiene un amplio rango de secuencia de ADN, desde microbios hasta humanos.
El dispositivo, referido por la compañía como PGM (Personal Genome Machine), utiliza una matriz masivamente paralela de sensores semiconductores que miden los iones de hidrógeno producidos durante la replicación del ADN. Esto se hace en tiempo real. Dicho de manera más simple, la máquina tiene un chip de silicio que tiene 1,2 millones de sensores que consisten en pozos diminutos; estos se rellenan con perlas que contienen cadenas de ADN para su secuenciación. El pozo tiene detectores que miden los iones de hidrógeno que se producen durante la replicación del ADN. La secuenciación del ADN puede completarse en aproximadamente dos horas, en lugar de semanas.
El vicepresidente de marketing y desarrollo de negocios de Ion Torrent Systems, Maneesh Jain, dijo que la secuencia de E. coli en Alemania y China durante los brotes recientes se identificaron durante los primeros tres días utilizando PGM, en lugar de varias semanas. Esto le dio a las autoridades de salud un tiempo valioso para hacer algo al respecto.
Jain agregó que la PGM de la compañía se usa en laboratorios de todo el mundo, en más de 40 países.
El Dr. Jonathan Rothberg dice que su máquina se utilizó para decodificar el genoma del cofundador de Intel, Gordon Moore.
El Dr. Rothberg dijo:

"Gordon Moore resolvió todos los trucos que nos dieron los semiconductores modernos, por lo que debería ser la primera persona en secuenciarse en un semiconductor".

El dispositivo de codificación de ADN se vende por $ 49,000 dólares, considerablemente menos que sus rivales actuales.
Varias compañías están compitiendo para alcanzar la etiqueta de precio de $ 1,000 para la secuenciación del genoma humano, el precio que según los expertos podría allanar el camino para la secuenciación de rutina en la práctica médica. Ion Torrent Systems cree que alcanzará la meta de $ 1,000 para 2013.

Los científicos escribieron en Naturaleza ese:

"(La variante genética del genoma del Dr. Moore indica a) un 56% de posibilidades de tener ojos marrones ... cantidad típica de pecas ... probabilidades moderadamente más altas de oler espárragos en la orina".

Los autores agregaron que, sorprendentemente, el genoma del Dr. Moore denota un mayor riesgo de retraso mental. Obviamente, el hombre resultó ser muy inteligente, lo que hace que uno se pregunte qué tan útil es esta información genómica.
El Dr. Rothberg enfatizó que estamos por lo menos a una década de entender adecuadamente el genoma humano; de una manera que podría ser realmente útil. Sin embargo, el nuevo dispositivo es útil cuando se enfoca en una selección de genes, como podría ser el caso cuando se investiga el cáncer.
Secuencia de ADN es el orden exacto de las bases - A (adenina), T (timina), G (guanina), C (citosina) - en una molécula de ADN. secuencia ADN se refiere a identificar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN.
"Un dispositivo semiconductor integrado que permite la secuenciación del genoma no óptica"
Jonathan M. Rothberg, Wolfgang Hinz, Todd M. Rearick, Jonathan Schultz, William Mileski, Mel Davey, John H. Leamon, Kim Johnson, Mark J. Milgrew, Matthew Edwards, Jeremy Hoon, Jan F. Simons, David Marran, Jason W. Myers, John F. Davidson, Annika Branting, John R. Nobile, Bernard P. Puc, David Light, Travis A. Clark, Martin Huber, Jeffrey T. Branciforte, Isaac B. Stoner, Simon E. Cawley, Michael Lyons et al.
Naturaleza 475, 348-352 (21 de julio de 2011) doi: 10.1038 / nature10242
Escrito por Christian Nordqvist