Identidades de donantes de ADN fáciles de encontrar en línea

En las bases de datos donde la información genética se almacena de forma anónima, ese anonimato no necesariamente se mantiene de esa manera, lo que despierta la preocupación acerca de cuánta privacidad pueden anticipar los participantes del proyecto de investigación en esta era de Internet.
Siempre ha existido una relación tensa entre la necesidad de compartir datos para aumentar los descubrimientos médicos y el hecho de que mucha gente no quiere que su información de salud sea pública. El uso creciente de la secuenciación genética hace que esto sea aún más difícil, porque los datos genéticos brindan información sobre el individuo y su familia.
Nueva investigación realizada por un equipo del Instituto Whitehead y publicada en la revista Ciencia, identificó a 50 personas que habían dado material genético como participantes en estudios genómicos, utilizando solo Internet y recursos en línea disponibles al público.
El equipo de investigación quería explorar la "investigación de vulnerabilidad", una práctica común en el área de la seguridad de la información. Demostraron que, en circunstancias específicas, se pueden encontrar los nombres e identidades de los sujetos de investigación genómica, incluso cuando su información se mantiene supuestamente en una base de datos privada en una "forma no identificada".
Dirigido por Whitehead Fellow Yaniv Erlich, el equipo de investigación examinó signos genéticos únicos conocidos como repeticiones cortas en tándem en los cromosomas Y (Y-STRs), de hombres que tuvieron su material genético tomado por el Centro para el Estudio de Polimorfismos Humanos (CEPH). Los genomas de los participantes se secuenciaron y se pusieron a disposición del público en conjunto con el Proyecto 1000 Genomas.
Como los cromosomas Y se transmiten de padres a hijos, así como los apellidos de las familias, existe un fuerte vínculo entre los apellidos y el ADN en el cromosoma Y.

Las bases de datos revelan más que solo las identidades de los donantes

Al ver esta relación, los genealogistas y las compañías de genealogía genética han creado bases de datos que contienen datos de Y-STR de acuerdo con su apellido, que están disponibles para el público. A través de un método llamado "inferencia de apellido", los investigadores pudieron identificar los apellidos de los hombres dando sus Y-STRs a estas bases de datos.
Usando los apellidos, los investigadores buscaron otras fuentes de información, entre ellas:

• Obituarios
• Sitios genealógicos
• Motores de búsqueda de Internet
• Datos demográficos públicos del Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales (NIGMS) Repositorio de Células Genéticas Humanas en el Instituto Coriell de Nueva Jersey

Identificaron cerca de 50 mujeres y hombres en los EE. UU. Que eran participantes de CEPH.
Investigaciones anteriores habían considerado el potencial del reconocimiento genético al emparejar el ADN de una persona, suponiendo que el ADN de esa persona se archivara en dos bases de datos diferentes. Sin embargo, este trabajo abusa de los datos entre individuos relacionados remotamente a través de sus padres.

El anonimato revelado

En conclusión, el equipo de investigación señala que la publicación de datos genéticos de un individuo puede exponer profundos lazos genealógicos y terminar revelando una persona distante relacionada que puede no conocer a la persona que originalmente lanzó los datos genéticos.
Melissa Gymrek, miembro del laboratorio Erlich y primer autor del periódico, dijo:

"Mostramos que si, por ejemplo, tu tío Dave envió su ADN a una base de datos de genealogía genética, podrías ser identificado. De hecho, incluso tu cuarto primo Patrick, a quien nunca has conocido, podría identificarte si su ADN está en la base de datos, siempre y cuando esté relacionado paternalmente con usted ".

Erlich y su equipo notificaron a los funcionarios del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y NIGMS sobre sus hallazgos antes del lanzamiento de este documento. En respuesta, NHGRI y NIGMS reubicaron la información demográfica de la parte de acceso público para disminuir el riesgo de futuras infracciones.
Erlich concluyó:

"Nuestro objetivo es iluminar mejor el estado actual de identificabilidad de los datos genéticos. Más conocimiento faculta a los participantes a sopesar los riesgos y beneficios y tomar decisiones más informadas al considerar si compartir sus propios datos. También esperamos que este estudio eventualmente resulte en mejores algoritmos de seguridad, mejores pautas de política y una mejor legislación para ayudar a mitigar algunos de los riesgos descritos ".

Escrito por Kelly Fitzgerald