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Cambios en el ADN que afectan la altura humana descubiertos
Un estudio internacional a gran escala de más de 700,000 adultos revela 83 nuevas variaciones genéticas que controlan la altura humana. Entender la genética de la altura humana puede ayudar a desarrollar herramientas genéticas para predecir el riesgo de una persona de enfermedades comunes, sugieren los investigadores.
Un estudio a gran escala ha identificado 83 nuevas variaciones genéticas que influyen en la altura.
El Consorcio de Investigación Genética de Rasgos Antropométricos (GIANT) - una colaboración internacional que investiga la genética que modula el tamaño y la forma del cuerpo humano, incluyendo medidas de altura y obesidad - descubrió las nuevas variaciones genéticas.
Estudios previos han utilizado estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para localizar variantes genéticas. Este método explora rápidamente los genomas de grandes poblaciones en busca de marcadores que rastreen con un rasgo particular.
GWAS tiene éxito en encontrar variantes genéticas comunes. Sin embargo, la mayoría de estos solo alteran la altura por debajo de 1 milímetro. GWAS captura sin éxito variantes genéticas poco comunes que pueden tener un mayor efecto sobre la altura.
Otro problema es que las variantes genéticas comunes que rastrean los rasgos se encuentran fuera de las partes de los genes que codifican proteínas. Este posicionamiento hace que sea más difícil descubrir qué genes afectan.
Algunas variantes genéticas identificadas tienen una influencia significativa en la altura
En el nuevo estudio, los investigadores decidieron utilizar otra tecnología llamada ExomeChip para superar algunos de los problemas experimentados con GWAS. ExomeChip probó casi 200,000 variantes genéticas conocidas que son menos comunes en los 711,428 adultos incluidos en el estudio.
Estas variantes conocidas se pueden usar como un atajo para calcular los genes que son importantes para determinadas enfermedades o rasgos. La mayoría de estas variantes aún no se habían evaluado en estudios previos de altura.
De las 83 variantes poco comunes identificadas que afectan la altura humana, 51 de ellas eran variantes de "baja frecuencia" que se encuentran en menos del 5 por ciento de las personas, y 32 de ellas eran variantes raras que se encuentran en menos del 0,5 por ciento.
"De estas 83 variaciones genéticas, algunas influyen en la estatura adulta en más de 2 centímetros, lo cual es enorme", dice Guillaume Lettre, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal e investigador del Montreal Heart Institute. "Los genes afectados por estas variaciones genéticas modulan, entre otras cosas, el desarrollo del hueso y del cartílago y la producción y activación de la hormona del crecimiento", agrega.
Lettre colaboró ??en el estudio con los profesores Joel Hirschhorn, del Boston's Children's Hospital, MA, y el Broad Institute of MIT y Harvard, y presidente del Consorcio GIANT, y Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres en el Reino Unido. Casi otros 280 grupos de investigación también estuvieron involucrados.
El equipo señala que el 27,4 por ciento de la heredabilidad de la altura se ha contabilizado, y que la mayoría de las heredabilidades aún se explican por variantes genéticas comunes.
El estudio también encontró varios genes que podrían ser potencialmente terapéuticos para niños con problemas de crecimiento.
Uno de los genes, STC2, tenía cambios en el ADN que afectaban significativamente la altura. Los cambios genéticos que inactivan el gen STC2 aumentan la altura de los individuos que los llevan en su ADN en 1-2 cm, actuando sobre ciertos factores de crecimiento. "En este sentido, evaluar si las drogas que bloquean la actividad de STC2 podrían tener un impacto en el crecimiento nos parece muy prometedor", dice Lettre.
Los hallazgos podrían allanar el camino para que las herramientas pronostiquen el riesgo de enfermedades comunes
"El éxito de nuestro estudio se debió a nuestro gran tamaño de muestra", dice el Prof. Deloukas. "Nuestros resultados sugieren que nuestro enfoque genético funciona. Ahora podemos comenzar a identificar variaciones genéticas similares que pueden influir en el riesgo de desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, el cáncer, la esquizofrenia y las enfermedades cardiovasculares, por nombrar solo algunas".
Lettre dice que la estatura adulta fue utilizada como un rasgo simple para entender cómo la información en el ADN puede explicar cómo las personas son diferentes. "La idea era que si pudiéramos entender la genética de la altura humana, podríamos aplicar este conocimiento para desarrollar herramientas genéticas para predecir otros rasgos o el riesgo de desarrollar enfermedades comunes", agrega.
La medicina de precisión es un enfoque emergente que implica personalizar los tratamientos y las medidas de prevención para un paciente individual. Lettre y sus colegas sugieren que los hallazgos del estudio podrían ayudar a identificar las variaciones genéticas que aumentan el riesgo de una persona de desarrollar enfermedades. Si este fuera el caso, identificar estas variaciones sería valioso en la medicina de precisión.
"Este estudio ha demostrado que las variantes que alteran la proteína rara pueden ser útiles para encontrar algunos de los genes importantes, pero también que se necesitarán tamaños de muestra aún mayores para comprender completamente las bases genéticas y biológicas del crecimiento humano y otras enfermedades multifactoriales".
Prof. Hirschhorn
El trabajo futuro del Consorcio GIANT se centrará en un GWAS de altura, que incluye más de 2 millones de personas y estudios que implican la secuenciación de datos. "Predecimos que estos estudios más exhaustivos continuarán mejorando nuestra comprensión del crecimiento humano y la mejor forma de lograr los conocimientos biológicos que informarán los tratamientos para las enfermedades comunes", concluye Hirschhorn.
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