Análisis de sangre de ADN 'más preciso para detectar el síndrome de Down que los métodos estándar'

En un estudio de casi 16,000 mujeres embarazadas, los investigadores encontraron que una prueba de ADN sin células realizada entre las 10-14 semanas de gestación fue más efectiva para diagnosticar el síndrome de Down que los métodos de detección estándar.
La prueba cfDNA evalúa las pequeñas cantidades de ADN fetal que están circulando en la sangre de una mujer embarazada, en busca de copias adicionales del cromosoma 21.

El estudio, dirigido por la Dra. Mary Norton, profesora de obstetricia clínica y ginecología en la Universidad de California-San Francisco (UCSF), también reveló que el análisis de sangre fue más efectivo para diagnosticar dos anormalidades cromosómicas más raras: el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. técnicas convencionales.

El equipo publica sus hallazgos en el New England Journal of Medicine.

El síndrome de Down es la afección genética más común en los EE. UU. Y afecta a aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos. Ocurre cuando se realiza una copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 durante el desarrollo embrionario.

El cromosoma adicional se replica en las células de todo el cuerpo, lo que provoca las características asociadas con la afección. Estos incluyen anomalías del desarrollo, rasgos fatales aplastados, tono muscular reducido, ojos inclinados hacia arriba y manos y pies pequeños.

A todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad, se les ofrecen exámenes de detección y diagnóstico para el síndrome de Down.

Estos incluyen la prueba combinada del primer trimestre, que implica medir los niveles de proteínas y hormonas en la sangre de una mujer embarazada que están relacionados con anomalías cromosómicas. También implica una prueba de detección de translucidez nucal: una ecografía que mide la cantidad de líquido que se acumula en el tejido del cuello del bebé. El aumento de la acumulación de líquido puede indicar anormalidades.

Un médico utiliza los resultados de las pruebas de sangre y de ultrasonido, así como la edad de la madre, para estimar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

La prueba de ADN fetal libre de células (cfADN) normalmente se recomienda para las mujeres embarazadas que tienen un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Esta es una prueba que evalúa las pequeñas cantidades de ADN fetal que están circulando en la sangre de una mujer embarazada, en busca de copias adicionales del cromosoma 21.

Según el Dr. Norton y sus colegas, la prueba de cfDNA ha demostrado ser muy precisa en la detección del síndrome de Down en mujeres embarazadas de alto riesgo, pero su efectividad entre mujeres embarazadas con menor riesgo no está clara.

100% de sensibilidad y menos resultados falsos positivos con la prueba cfDNA

Para su estudio, el equipo inscribió a 18,955 mujeres embarazadas de una edad promedio de 30 de 35 centros médicos en seis países. Los investigadores señalan que alrededor del 24% de las mujeres tenían más de 35 años, una edad asociada con un mayor riesgo de síndrome de Down, mientras que el 76% restante tenía un riesgo menor.

• El número de bebés nacidos con síndrome de Down en los EE. UU. Aumentó en un 30% entre 1979 y 2003
• Cuanto más vieja es una mujer cuando queda embarazada, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down
• Se estima que los costos médicos de los niños de 0 a 4 años con síndrome de Down con seguro privado son alrededor de 12 veces más altos que los de los niños de la misma edad que no padecen esta afección.

Aprenda más sobre el síndrome de Down

Entre las 10 y 14 semanas de gestación, las mujeres recibieron la prueba combinada del primer trimestre y la prueba de cfDNA. El equipo pudo recolectar los resultados de la prueba y monitorear los resultados del embarazo de 15,841 de las mujeres inscritas.

Entre estas mujeres, se identificaron 38 casos de síndrome de Down, y encontraron que la prueba de ADNc identificó correctamente a todos los 38, con una tasa de sensibilidad del 100%. La prueba combinada del primer trimestre, sin embargo, solo identificó correctamente 30 de 38 casos.

Los investigadores también encontraron que la prueba de cfDNA produjo significativamente menos resultados falsos positivos; nueve en comparación con 854 con la prueba combinada del primer trimestre.

Además, el equipo encontró que la prueba de cfDNA era más precisa que la prueba estándar para identificar el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13).

La prueba de cfDNA identificó nueve de cada 10 casos de síndrome de Edwards y arrojó un resultado falso positivo, mientras que ocho casos se identificaron con un examen estándar y 49 falsos positivos. Si bien la prueba de cfDNA identificó ambos casos de síndrome de Patau y condujo a un solo diagnóstico falso positivo, identificó un caso y dio lugar a 28 falsos positivos.

Las pruebas de cfDNA deben abordarse con precaución

Los investigadores dicen que el uso de la prueba de cfDNA entre las mujeres de menor riesgo daría lugar a menos resultados falsos positivos que la detección estándar, y, como resultado, puede conducir a menos pruebas invasivas y abortos involuntarios relacionados.

Señalan, sin embargo, que las mujeres embarazadas y los proveedores de atención médica deben estar conscientes de las posibles caídas con las pruebas de ADNc. Señalan que los métodos de detección estándar capturan una gama mucho más amplia de anomalías.

Por ejemplo, 488 mujeres inscritas en el estudio fueron excluidas porque su ADN fetal circulante era inconmensurable o sus resultados no podían ser interpretados. Sin embargo, el 2.7% de estos fetos de mujeres tenían defectos cromosómicos que no se habrían identificado a través de la prueba cfDNA. Las tasas de detección de las pruebas de cfDNA habrían sido menores si se incluyera a estas mujeres en los resultados, señalan los investigadores.

El Dr. Norton agrega:

"Los proveedores deben estar atentos a las preferencias de los pacientes y aconsejarlos sobre las diferencias en la detección prenatal y las opciones de pruebas de diagnóstico. Aquellas mujeres que optan por las pruebas de ADN sin células deben ser informadas de que es altamente preciso para el síndrome de Down, pero se enfoca en un pequeño número de anomalías cromosómicas y no proporciona la evaluación integral disponible con otros enfoques.

El asesoramiento también debe incluir información sobre los riesgos asociados con las pruebas fallidas y los pros y los contras de realizar pruebas invasivas si no se obtienen resultados ".

El equipo concluye que se necesitan más estudios para evaluar la utilidad de los costos de las pruebas de cfDNA entre las mujeres embarazadas con menor riesgo de síndrome de Down.

En octubre de 2014, una función de Spotlight de Noticias médicas hoy investigó si las mujeres embarazadas reciben información adecuada sobre el síndrome de Down.

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