El diagnóstico del autismo varía de la clínica a la clínica

Un nuevo estudio publicado en la revista Archivos de Psiquiatría General sugiere que el estándar de oro actual de "diagnósticos clínicos de la mejor estimación" para el diagnóstico de trastornos del espectro autista puede no ser el mejor método de diagnóstico. Bajo el método actual, los médicos comúnmente realizan una variedad de pruebas, usan escalas e información de observaciones y entrevistas con padres para clasificar a los individuos en subcategorías enumeradas en los manuales estándar de diagnóstico psiquiátrico; sin embargo, según el estudio, estas herramientas de diagnóstico están ampliamente disponibles en todo el mundo. centros que lleva a los investigadores a sugerir que este puede no ser el mejor método para diagnosticar trastornos del espectro autista.
La investigadora principal, la Dra. Catherine Lord, directora del Instituto para el Desarrollo del Cerebro, una asociación de Weill Cornell Medical College, New York-Presbyterian Hospital y Columbia University Medical Center explica:

"Los médicos de un centro pueden usar una etiqueta como el síndrome de Asperger para describir un conjunto de síntomas, mientras que aquellos en otro centro pueden usar una etiqueta completamente diferente para los mismos síntomas. Esta no es una buena forma de hacer un diagnóstico. solo eso: un espectro de trastornos. En lugar de utilizar subcategorías, sería mejor simplemente informar los resultados de las pruebas y escalas acordadas. Este enfoque proporcionaría información más consistente y precisa sobre pacientes individuales ".

El nuevo estudio, financiado por la Fundación Simons y el Instituto Nacional de Salud Mental, respalda la evidencia anterior de que los instrumentos de diagnóstico estandarizados predicen con precisión a las personas afectadas por el autismo y que continuarán haciéndolo a lo largo del tiempo. Los investigadores también concuerdan con el reciente escepticismo sobre el valor de las agrupaciones categóricas de trastornos del espectro autista en manuales de diagnóstico estándar, como el Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales - IV - revisión de texto (DSM-IV-TR) y la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades .
El Dr. Lord comenta: "Ha habido mucha controversia sobre si debería haber diagnósticos separados para el trastorno del espectro autista, especialmente el síndrome de Asperger. La mayoría de las investigaciones ha sugerido que el síndrome de Asperger no es realmente diferente de otros trastornos del espectro autista".
Dr. Lord y coautora Dra. Eva Petkova, bioestadística de NYU, reclutaron aproximadamente 2.100 participantes de edades comprendidas entre 4 y 18 años de la Simons Simplex Collection, un proyecto de varios sitios destinado a estudiar las variaciones genéticas de novo en las familias afectadas por el autismo. trastornos del espectro, que fueron diagnosticados con un trastorno del espectro autista por los médicos en 12 centros universitarios. Los médicos, todos expertos en trastornos del espectro autista, recibieron capacitación sobre cómo realizar y calificar el mismo conjunto de pruebas cognitivas e instrumentos estandarizados para evaluar las habilidades sociales y de comunicación y el comportamiento repetitivo. El entrenamiento incluyó el Programa de observación de diagnóstico de autismo (ADOS) y la Entrevista de diagnóstico de autismo - Revisada (ADI-R), pero no incluyó capacitación específica para realizar diagnósticos clínicos de mejor estimación. Los participantes se clasificaron en tres categorías de gravedad variable, es decir, trastorno autista, trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS) y síndrome de Asperger mediante el uso del DSM-IV-TR.
Los investigadores observaron variaciones dramáticas en categorías específicas de trastornos del espectro autista de un sitio a otro en todo el país, por ejemplo, los médicos de un solo sitio diagnosticaron el trastorno autista, mientras que los de otros sitios hicieron este diagnóstico en menos de la mitad de los participantes. Al evaluar las variaciones en los diagnósticos, los investigadores descubrieron que después de las variaciones en los déficits sociales y de comunicación, el segundo factor de variación más significativo era el síndrome de Asperger, con el número de individuos diagnosticados desde cero hasta casi el 21% en todos los sitios. Señalan que medido por instrumentos estandarizados, no hubo variaciones significativas en individuos con trastornos del espectro autista en términos de información demográfica o características de desarrollo y comportamiento.
El Dr. Lord comenta: "Las etiquetas carecen de sentido, porque las personas usan los mismos términos generales como si tuvieran el mismo significado, cuando en realidad no es así. Debido a que es posible que los médicos no estén usando las etiquetas adecuadamente o no estén diagnosticando con precisión, es posible que no tener una idea de las fortalezas y debilidades de los niños y qué terapia es mejor para ellos ".
Descubrieron que los médicos de todos los centros variaban en su evaluación al ponderar diferentes factores y en los umbrales que establecen para diagnosticar a los individuos.

Observaron que, a pesar de que la mayoría de los centros estaban fuertemente influenciados por los niveles de CI verbal en sus diagnósticos, cada sitio utilizaba diferencias notables en los puntos de corte para clasificar a los individuos en categorías específicas. Los mismos efectos dramáticos aplicados a la edad en los diagnósticos y los puntos de corte de edad específicos en los sitios.
Lord declaró: "Esto no tiene sentido. No quiere que le digan que tiene un resfriado si tiene 7 años y una infección bacteriana si tiene 12 años, cuando presenta síntomas idénticos".
Según el Dr. Lord, la variabilidad en los diagnósticos clínicos podría reflejar diferencias regionales, por ejemplo, los servicios en algunas regiones pueden estar disponibles solo para niños diagnosticados con trastorno autista, pero este mismo diagnóstico puede estigmatizar o limitar las opciones escolares en otras regiones. Ella agrega que los médicos también pueden variar al evaluar los niveles de irritabilidad e hiperactividad del individuo al juzgar la gravedad del trastorno del espectro autista.
Dr.Lord sugiere que el uso de manuales de diagnóstico estándar para clasificar a los individuos en subcategorías del trastorno del espectro autista debería reconsiderarse a la luz de las inconsistencias en diagnósticos clínicos de mejor estimación, y concluye: "Es muy importante que los médicos utilicen información de dimensiones que se relacionan directamente a los trastornos del espectro autista, además del CI verbal y el nivel de irritabilidad e hiperactividad. El mensaje final es que realmente debería haber solo una categoría general de trastorno del espectro autista, y luego los médicos deberían ser capaces de describir la gravedad de un niño estas dimensiones separadas ".
El Dr. Gerald D. Fischbach, director científico de la Iniciativa de Investigación de Autismo de la Fundación Simons comenta: "Este es un documento extremadamente importante sobre nuestra comprensión de los diversos componentes del trastorno del espectro autista de un grupo que ha sido crucial para definir las características del autismo sobre muchos años. Llaman la atención sobre rasgos cuantificables en lugar de categorías diagnósticas existentes. Estamos orgullosos de haber financiado este proyecto y de haber reunido la Colección Simons Simplex en la que se basa este estudio bajo el liderazgo del Dr. Lord ".
Sobre la base de sus esfuerzos pioneros anteriores en el desarrollo de estas escalas de uso común, la investigación futura del Dr. Lord radica en trabajar en mejorar los instrumentos de diagnóstico para acortarlos, simplificarlos para facilitar su uso y hacerlos más apropiados para una variedad más amplia de pacientes. Ella también evaluará si ciertas dimensiones son realmente distintas entre sí.
Las instituciones colaboradoras adicionales incluyen el Columbia University Medical Center en la ciudad de Nueva York; la Fundación Simons en la ciudad de Nueva York; la Universidad de Michigan en Ann Arbor; La Escuela de Medicina de Emory University en Atlanta, Ga.; La Escuela de Medicina de Emory University y el Centro de Autismo Marcus, Children's Healthcare of Atlanta, Ga .; Children's Hospital of Philadelphia en Pensilvania; la Universidad de Washington en Seattle; El Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee; Harvard Medical School en Boston, Massachusetts; la Universidad de California, Los Angeles; Montreal Children's Hospital en Quebec, Canadá; la Universidad de Missouri en Columbia; Baylor College of Medicine en Houston, Texas; la Universidad de Illinois en Chicago; El Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati en Ohio; la Universidad de Minnesota en Minneapolis; y la Universidad de Indiana en Bloomington.
Escrito por: Petra Rattue