Diabetes: la forma genética rara puede necesitar un tratamiento diferente

El tratamiento de pacientes con una forma genética rara de diabetes con terapias dirigidas a la diabetes tipo 2 podría ser dañino, y es necesario que haya una revisión de las pautas de tratamiento para tales casos.
Los investigadores sugieren que el tratamiento de pacientes con una forma rara de diabetes llamada MODY1 con medicamentos para la diabetes tipo 2 hace que las células beta secretoras de insulina (verde, con núcleo azul) se estresen y mueran.
Crédito de la imagen: Mills Laboratory

Esta fue la conclusión a la que llegaron los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis, MO, en un estudio publicado en El Diario de Química Biológica.

La diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY1) es una forma rara y genética de diabetes que a menudo se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 2 porque las dos formas comparten síntomas similares. MODY1 representa el 3-5% de todos los pacientes con diabetes.

Sin embargo, los investigadores sugieren que los mecanismos subyacentes de MODY1 son muy diferentes a la diabetes tipo 2, y tratarlos con medicamentos para la diabetes tipo 2 parece matar las células beta secretoras de insulina, lo que hace que los pacientes pasen a las inyecciones de insulina mucho antes.

Dentro de los 10 años del diagnóstico, muchos pacientes MODY1 se ven obligados a inyectarse insulina para mantener el azúcar en la sangre bajo control.

El primer autor, el Dr. Benjamin D. Moore, anteriormente de la Universidad de Washington y ahora del Hospital General de Massachusetts, explica que los medicamentos para la diabetes tipo 2 hacen que las células beta secretoras de insulina sean muy activas y agrega:

"Pero la vía MODY1 que hemos descubierto muestra que estimular esas células con esas drogas puede llevar a la muerte de las células beta. Eso significa que estos pacientes pueden volverse dependientes de las inyecciones de insulina mucho antes".

La terapia MODY1 debe dirigirse a una vía específica

Los investigadores encontraron que aumentar la actividad de las células beta con medicamentos los mata al aumentar el estrés celular y, en cambio, los pacientes con MODY1 pueden beneficiarse de otros tipos de medicamentos que se dirigen a una vía específica que es importante para las células.

Llegaron a esta idea después de descubrir que los pacientes con MODY1 tienen una mutación genética que afecta a una proteína que controla un componente de las células que producen insulina y enzimas en el estómago, hígado, riñón e intestinos.

La proteína se llama XBP1 y controla el desarrollo y el mantenimiento del retículo endoplasmático (RE), un componente celular tubular similar a laberinto que, entre otras cosas, sintetiza lípidos, proteínas y muchos otros componentes básicos del metabolismo de la glucosa.

Inicialmente, los investigadores estaban estudiando las células en el estómago cuando se encontraron con la vía. Sugieren que el descubrimiento también puede tener implicaciones para los trastornos que involucran células que secretan otras enzimas.

El autor principal, Jason Mills, profesor asociado de medicina en la Universidad de Washington, explica que si bien las células en sí mismas pueden ser bastante diferentes, su maquinaria para hacer enzimas, como su RE, es muy similar. Lo compara con la fabricación de automóviles, donde, aunque los diferentes modelos de automóviles pueden parecer bastante diferentes, el diseño y el equipo en la planta de automóviles no lo son. Él añade:

"Parece que lo mismo puede ser cierto para varias de estas células que secretan enzimas clave en el tracto gastrointestinal".

El Prof. Mills y su equipo continúan investigando si las mismas vías son activas en diferentes tipos de células que secretan enzimas.

Mientras tanto, los investigadores sugieren que los médicos que tratan a los pacientes con diabetes deberían establecer si tienen el formulario MODY1 antes de decidir sobre los tratamientos, como señala el Dr. Moore:

"Es importante diagnosticar a los pacientes con la mayor precisión posible e intentar enfocarse en la vía correcta".

El estudio sigue otro que Noticias médicas hoy se enteró en junio de 2015, donde, gracias a una nueva herramienta de detección de drogas, los científicos descubrieron un nuevo compuesto que actúa en una vía del retículo endoplasmático para apuntar potencialmente a la causa de la diabetes tipo 2.

Aspirina: beneficios de eventos cardiovasculares frente a mayor riesgo de hemorragia

Aunque las dosis diarias bajas de aspirina pueden proporcionar a las personas de alto riesgo protección contra los eventos cardiovasculares, un número considerable de personas corren un grave riesgo de sangrado importante, informaron investigadores del Consorzio Mario Negri Sud, Santa Maria Imbaro, Italia, en JAMA (Revista de la Asociación Médica Americana).

(Health)

El sueño roto aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular

Las personas mayores que duermen mal y despiertan con frecuencia tienen más probabilidades de tener vasos sanguíneos endurecidos o tejido carente de oxígeno en el cerebro, según un informe publicado en la revista Stroke. La fragmentación del sueño puede afectar las arterias y tejidos del cerebro. Crédito de la imagen: American Heart Association A medida que las personas envejecen, experimentan nuevos patrones de sueño.

(Health)