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Gen defectuoso podría sugerir una base genética para IBS
Un equipo conjunto de investigadores de Suecia, Italia, Grecia y la Clínica Mayo en Minnesota afirman haber descubierto una pista sobre una base genética para el síndrome del intestino irritable.
El síndrome del intestino irritable (SII) es un trastorno intestinal común que afecta a alrededor del 15-20% del mundo occidental. En algunos países, como Suecia, el SII es la segunda causa de ausentismo laboral, después de los resfriados comunes.
Los síntomas del SII incluyen calambres, dolor abdominal, gases hinchados, diarrea y estreñimiento.
Los tratamientos para el SII tienden a centrarse en aliviar los síntomas en lugar de abordar la causa raíz de la afección. Esto se debe a que los investigadores no han encontrado evidencia concluyente sobre los orígenes del SII. En cambio, se ha considerado que una variedad de factores, desde la dieta hasta el trauma pasado, tienen algún tipo de influencia.
En 2012, por ejemplo, el Departamento de Asuntos de Veteranos de los EE. UU. Implementó una nueva regla de evaluación de beneficios por discapacidad teniendo en cuenta una alta incidencia de SII entre los veteranos que regresaban de Irak y Afganistán. Esto llevó a los médicos a preguntarse si el SII fue causado por la exposición a altos niveles de estrés junto con infecciones gastrointestinales de alimentos o agua.
Científicos de 19 países europeos se reunieron en 2013 para investigar las causas del SII. Los investigadores de esta red, conocida como GENIEUR (Genes in Irritable Bowel Syndrome Europe), incluyeron al Stockholm Karolinska Institutet en Suecia, que también contribuyó al nuevo estudio.
La mutación genética altera la función en un importante canal de sodio
Los investigadores encontraron que algunos pacientes con SII tenían una mutación del gen SCN5A.
Al examinar las causas genéticas potenciales para el SII, el equipo detrás del nuevo estudio evaluó a 584 personas con SII y 1.380 sujetos de control.
Los investigadores encontraron que el 2,2% de los pacientes con SII tenían una mutación del gen SCN5A. También replicaron el hallazgo en 1.745 pacientes en cuatro cohortes independientes de pacientes con SII y sujetos de control.
El defecto en el gen SCN5A interrumpe un canal de sodio, llamado Nav1.5, que se encuentra en el músculo liso gastrointestinal y las células del marcapasos.
Al investigar qué tratamientos podrían ofrecerse a los pacientes con SII con este defecto genético, los investigadores descubrieron que un fármaco llamado mexiletina restablece la función del canal de sodio Nav1.5.
Con este medicamento, el equipo pudo revertir los síntomas de estreñimiento y dolor abdominal de un paciente.
El autor del estudio, el Dr. Gianrico Farrugia, quien también es gastroenterólogo de Mayo Clinic y director del Centro de Mayo Clinic para Medicina Individualizada, dice:
"Esto nos da la esperanza de que al tratar solo los síntomas de la enfermedad, ahora podemos trabajar para encontrar agentes modificadores de la enfermedad, que es donde realmente queremos afectar el tratamiento a largo plazo del SII".
Mientras tanto, una nueva investigación de la Universidad de Buffalo, Nueva York, informa resultados sorprendentes sobre cómo los pacientes con SII califican su salud general. Los investigadores esperaban que cuanto más severos eran los síntomas del SII del paciente, más influiría en la forma en que informaron su salud.
En cambio, el estudio encontró que las personas que sufren de IBS encuentran que las relaciones sociales, la fatiga y los problemas médicos coexistentes tienen una influencia más grave sobre cómo consideran su salud general que sus síntomas gastrointestinales.
La aspirina reduce el riesgo de cáncer
Tres nuevos estudios publicados en The Lancet refuerzan la creciente evidencia de que para las personas de mediana edad, tomar una dosis baja de aspirina todos los días puede ayudar a prevenir el cáncer, particularmente si tienen un mayor riesgo de contraer la enfermedad. Los investigadores también sugieren que este beneficio comienza después de dos o tres años, en lugar de los diez años previos.
Uso de marihuana vinculado al cáncer testicular
El uso regular de marihuana se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer testicular, revelaron investigadores de la Universidad de California. Los hallazgos, publicados en Cancer, una revista revisada por pares de la Sociedad Estadounidense del Cáncer, señalan que los efectos cancerígenos de la marihuana en las células testiculares deben evaluarse en las decisiones relacionadas con el uso recreativo de drogas, así como cuando se usan con fines terapéuticos en hombres pacientes.
