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La cura de la rara forma de daltonismo se acerca más con la nueva comprensión del gen
En un nuevo estudio publicado en MÁS UNO, los investigadores han descubierto nuevas ideas sobre dos mutaciones genéticas que pueden ser la causa de una rara forma de daltonismo llamada acromatopsia, allanando el camino para una cura para la enfermedad.
Los investigadores dicen que sus hallazgos indican que la terapia genética es el mejor enfoque para tratar la acromatopsia, una forma rara de daltonismo.
La acromatopsia es un trastorno hereditario que afecta a aproximadamente 1 de cada 33,000 personas en los Estados Unidos.
La condición se desencadena por anormalidades en la retina, una capa de tejido en la parte posterior del ojo que contiene células sensibles a la luz. Las personas con acromatopsia experimentarán pérdida parcial o total de la visión del color, así como sensibilidad a la luz.
En la actualidad, no hay cura para la acromatopsia. Los tratamientos actuales para ayudar a controlar la afección incluyen el uso de lentes de color rojo para reducir la sensibilidad a la luz y aumentar el funcionamiento visual.
Sin embargo, la investigación en curso utilizando modelos animales ha identificado la terapia génica como una vía prometedora para la curación de la acromatopsia, y este último estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Temple en Filadelfia, Pensilvania y la Universidad de Pensilvania, acerca la estrategia un paso más.
Mutación de acromatopsia humana encontrada en el gen canino CNGA3
La autora principal Karina Guziewicz, de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Pensilvania, y sus colegas comenzaron su estudio analizando un perro pastor alemán cuyos dueños estaban preocupados por su visión.
Datos rápidos sobre la acromatopsia- El daltonismo total como resultado de la acromatopsia es más común que la ceguera parcial a los colores
- Para que un niño herede la acromatopsia, tanto la madre como el padre deben ser portadores de una mutación del gen de acromatopsia
- Hay alrededor de 100 mutaciones diferentes en el gen CNGA3 que se han relacionado con la acromatopsia en humanos.
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"Este perro exhibió una pérdida clásica de visión de cono, no podía ver bien a la luz del día pero no tenía problemas en condiciones de luz tenue", explica el coautor del estudio Gustavo Aguirre, profesor de genética médica y oftalmología en la Facultad de Medicina Veterinaria.
Los investigadores se propusieron identificar la causa genética de la pérdida de visión del perro, aunque no encontraron ninguna de las mutaciones genéticas conocidas que conducen a la acromatopsia en perros.
Al analizar cinco mutaciones genéticas que se sabe que juegan un papel en el envío de señales de luz desde el ojo al cerebro, un proceso llamado fototransducción, el equipo identificó una mutación en un gen llamado CNGA3 responsable de la pérdida de visión del pastor alemán.
Al analizar Labrador retrievers que tenían síntomas similares de pérdida de visión para el pastor alemán, los investigadores identificaron una mutación diferente en la misma área del gen CNGA3 donde se encontró la mutación del pastor alemán.
El equipo observa que estas mutaciones nunca antes se habían identificado en perros, pero la mutación genética encontrada en el pastor alemán se ha encontrado en humanos, destacando a los perros como un modelo valioso para estudiar la acromatopsia humana.
La terapia génica es el "mejor enfoque" para tratar la acromatopsia
Luego, el equipo adoptó una técnica de supercomputación que les permitió identificar pequeños cambios en las secuencias de proteínas que pueden tener implicaciones importantes para la señalización visual.
A partir de esto, descubrieron que las dos mutaciones encontradas en el gen CNGA3 de los perros afectaban la función del canal de nucleótidos cíclico, que desempeña un papel importante en la conversión de las señales visuales.
Estos hallazgos, dicen los investigadores, ofrecen nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares que subyacen a la acromatopsia y enfatizan el potencial de la terapia genética para curar la enfermedad tanto en perros como en humanos.
Guziewicz dice:
"Nuestro trabajo en perros, in vitro e in silico nos muestra las consecuencias de estas mutaciones en la interrupción de la función de estos canales cruciales.
Todo lo que encontramos sugiere que la terapia génica será el mejor enfoque para tratar esta enfermedad, y estamos deseando dar el siguiente paso ".
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