La cura para las enfermedades mitocondriales se acerca con el avance de las células madre

Una cura para las personas que nacen con trastornos hereditarios debilitantes conocidos como enfermedad mitocondrial ahora está un paso más cerca tras un gran avance en la investigación.
Los investigadores convirtieron con éxito células de la piel de pacientes con enfermedades mitocondriales en células madre libres de enfermedad que pueden inducirse a cualquier tipo de célula, incluidas las células nerviosas (izquierda) y cardíaca (derecha).
Crédito de la imagen: Instituto Salk de Estudios Biológicos

Un gran grupo de científicos, incluidos equipos de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón en Portland y el Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla, California, ha convertido con éxito células de la piel de pacientes con enfermedades mitocondriales en células madre libres de enfermedad.

En el diario Naturaleza, describen cómo desarrollaron y probaron dos métodos de reprogramación celular diferentes pero complementarios para generar líneas libres de mutación de células madre de pacientes con enfermedades mitocondriales.

La idea es que las células madre se puedan utilizar para generar células cardíacas, cerebrales, musculares y oculares libres de enfermedades.

Sin embargo, hasta que la tecnología de células madre sea lo suficientemente segura como para trasplantarla a los pacientes, en el corto plazo, los métodos probablemente se limiten a la investigación.

El autor principal, Juan Carlos Izpisua Belmonte, profesor del Laboratorio de Expresión Génica de Salk, dice que los métodos serán de gran ayuda para la investigación básica. Ayudarán a los científicos a examinar más de cerca la diferencia entre las células con mutaciones mitocondriales y las células sanas.

Las estimaciones sugieren que alrededor de 1 de cada 4.000 personas tienen enfermedad mitocondrial, un grupo de enfermedades crónicas heredadas que surgen de cualquiera de las 200 mutaciones en el ADN mitocondrial que se transmiten de madre a hijo. Las enfermedades pueden estar presentes al nacer o desarrollarse más tarde en la vida.

Las mitocondrias son pequeños recintos dentro de las células que producen energía de los alimentos. Tienen su propio ADN que está separado del ADN principal en el núcleo de la célula y, a diferencia del ADN nuclear, proviene únicamente del óvulo (no de los espermatozoides).

Las mutaciones en el ADN mitocondrial dejan a las células sin suficiente energía para desarrollarse y funcionar adecuadamente. Esto conduce a discapacidades físicas, del desarrollo y cognitivas progresivas y graves, con síntomas que van desde un crecimiento deficiente, debilidad muscular, dolor y pérdida de la coordinación, hasta convulsiones, ceguera, pérdida de audición, dificultades de aprendizaje y fallo de órganos.

Los tratamientos que pueden aliviar algunos de los síntomas o retrasar la progresión de las enfermedades mitocondriales existen, pero hasta ahora, ninguno puede curarlos.

A principios de este año, el Reino Unido tomó la decisión de permitir la creación de embriones de tres personas. Pero, si bien eso evitaría que los niños nazcan con enfermedad mitocondrial, no ayuda a las personas que ya tienen la enfermedad.

Dos formas de crear células madre libres de ADN mitocondrial mutado

Para generar células madre sanas libres de ADN mitocondrial mutado, los investigadores desarrollaron dos técnicas.

Ambos métodos usaron muestras de piel de pacientes con encefalomiopatía mitocondrial o síndrome de Leigh, enfermedades mitocondriales severas que afectan el cerebro y los músculos.

Para el primer método, el equipo utilizó una forma estándar de convertir las células de la piel en células madre pluripotentes, células que tienen el potencial de ser engatusadas en cualquier tipo de célula en el cuerpo.

Debido a la naturaleza de la enfermedad mitocondrial, no todas las mitocondrias en las células se ven afectadas en la misma medida. Existe la posibilidad de que algunos no tengan ADN defectuoso. Esto significa que en el proceso de generar nuevas células, existe la posibilidad de que algunas de ellas terminen con un 0% de mitocondrias enfermas.

Esto permite a los científicos seleccionar las células madre 100% sanas, libres de mitocondrias defectuosas, de aquellas generadas para ese paciente en particular.

Sin embargo, este enfoque directo no necesariamente funciona para todos los pacientes. Algunas personas no tienen células con suficiente o ninguna mitocondria que esté libre de mutaciones de la enfermedad.

Entonces, el equipo trabajó en un segundo enfoque, uno similar al reemplazo mitocondrial utilizado en la FIV tripartita. El núcleo de la célula de la piel de un paciente se transfiere a un óvulo de un donante con mitocondrias sanas. El nuevo óvulo se usa para crear células madre pluripotentes.

Cuando hicieron esto, el equipo descubrió que las mitocondrias sanas tomaron el control y se generaron células sanas y genéticamente similares del paciente.

El coautor Jun Wu, investigador asociado en el laboratorio del Prof. Izpisua Belmonte, resume sus hallazgos:

"En cualquier caso, la idea es que tenemos células madre sanas, y sabemos cómo convertir las células madre pluripotentes en diferentes tipos de células. Tienen el potencial de dar lugar a cada tipo de célula en el cuerpo".

A principios de este año, Noticias médicas hoy también informó cómo el equipo del Instituto Salk demostró con éxito por primera vez cómo una técnica para editar el ADN mitocondrial impidió que las enfermedades mitocondriales humanas pasaran de las hembras a su descendencia.

La profesora Izpisua Belmonte dijo que el tratamiento podría implementarse potencialmente en clínicas de FIV como una inyección única en óvulos o embriones tempranos de la madre, y dado que no usa ADN de donantes, debería conducir a un tratamiento más seguro, más simple y más ético que el terapia de reemplazo mitocondrial en tres personas.

Más de 9 millones de estadounidenses abusan de las drogas

Un estudio reciente publicado en JAMA Psychiatry pinta una imagen sombría del estado actual de la adicción a las drogas en los Estados Unidos. La investigación reciente genera algunas cifras intrigantes con respecto al uso de drogas. El abuso de drogas en Estados Unidos siempre ha sido y siempre será un tema candente. Su fuerte impacto en las personas afectadas, su unidad familiar y la sociedad en general no necesita explicación.

(Health)

Presión arterial alta: ¿Podría la dieta reemplazar la medicación?

Cuando se trata de reducir la presión arterial, una dieta baja en sal y saludable para el corazón puede ser tan efectiva como la medicación. Esta es la conclusión de un nuevo estudio publicado recientemente en el Journal of the American College of Cardiology. Los investigadores dicen que una dieta baja en sal y saludable para el corazón puede ser tan efectiva como la medicación para reducir la presión arterial.

(Health)