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Síndrome de Costello: causas, síntomas y tratamiento
Tabla de contenido
- Síntomas
- Complicaciones
- Causas
- Diagnóstico
- Tratamiento
Afecta a varias partes del cuerpo y se caracteriza por pliegues de piel sueltos, tono muscular deficiente y otros problemas.
Otras complicaciones incluyen el desarrollo de tumores malignos y no malignos, defectos cardíacos y crecimiento anormal del músculo cardíaco.
Los problemas comunes del corazón incluyen la miocardiopatía hipertrófica, que es un agrandamiento del corazón que debilita el músculo cardíaco, latidos cardíacos anormales o arritmia y otros defectos estructurales.
Se cree que el síndrome de Costello, también conocido como síndrome faciocutaneoesquelético (FCS), afecta a entre 200 y 300 personas en todo el mundo, pero puede que no se diagnostiquen más casos.
Datos rápidos sobre el síndrome de Costello- El síndrome de Costello es extremadamente raro y afecta a entre 200 y 300 personas en todo el mundo.
- Puede provocar un retraso en el desarrollo, deterioro intelectual, una cabeza y boca grandes con orejas bajas y piel floja.
- El síndrome de Costello también causa problemas con el corazón. Es una condición genética que afecta a una variedad de sistemas corporales.
- No existe una cura actual y no hay tratamientos específicos para la condición. El objetivo del tratamiento es aliviar diferentes aspectos del síndrome, como la miocardiopatía hipertrófica y la educación especial para apoyar las dificultades de aprendizaje.
Síntomas
El síndrome de Costello es una enfermedad genética que afecta a una variedad de sistemas.
La mayoría de los signos del síndrome de Costello no se notan al nacer, pero aparecen cuando el niño comienza a crecer.
El peso al nacer suele ser normal o un poco superior al promedio, pero el bebé crecerá más lentamente que la mayoría de los niños.
Los síntomas incluyen:
- altura corta y crecimiento lento
- Discapacidad intelectual
- retraso en el desarrollo
- dificultad para alimentar en la infancia
- cabeza grande
- piel suelta, especialmente en las manos y los pies
- pliegues profundos en las palmas de las manos y las plantas de los pies
- orejas bajas, lóbulos de las orejas gruesos o ambos
- articulaciones flexibles
- boca grande
- la superficie de la cara se siente áspera
- estrabismo
- problemas cardíacos, incluido ritmo cardíaco anormal
- problemas dentales
- tendón de Aquiles apretado
- callos y uñas de los pies gruesos
Complicaciones
El síndrome de Costello es una afección compleja y multisistémica que puede ocasionar diversas complicaciones.
Los bebés pueden ser incapaces de alimentarse por vía oral hasta la edad de 2 a 4 años, o casi al mismo tiempo que comienzan a hablar.
Los problemas cardiovasculares a menudo aparecen desde la primera infancia, aunque es posible que los síntomas no aparezcan hasta más adelante. Estos incluyen defectos cardíacos congénitos e hipertrofia cardíaca. La persona puede experimentar taquicardia o latidos cardíacos rápidos y arritmias o ritmos cardíacos irregulares.
La macrocefalia, o sobrecrecimiento del cerebro, se ha observado en el 50 por ciento de los pacientes. Esto puede conducir a una malformación de Chiari, un defecto estructural en el cerebro que se encuentra en el 32 por ciento de las personas, según un estudio. Las convulsiones parecen afectar entre el 20 y el 50 por ciento de las personas con esta afección.
Puede haber retrasos en el crecimiento óseo, baja densidad ósea y un mayor riesgo de fracturas óseas y osteoporosis. La vitamina D y los suplementos de calcio pueden ayudar.
¿Cuáles son los beneficios para la salud de la vitamina D?¿Por qué la vitamina D es crucial para tu cuerpo? Haga clic aquí para averiguarlo.Lee ahoraPueden desarrollarse tumores, más comúnmente papilomas, pequeños crecimientos que se asemejan a las verrugas, especialmente alrededor de la nariz, la boca y el ano.
Las personas con síndrome de Costello son propensas a desarrollar tumores cancerosos y no cancerosos. Los tumores cancerosos incluyen rabdomiosarcoma, neuroblastoma y carcinoma de células transicionales.
Otras dos enfermedades genéticas con síntomas similares son el síndrome de Noonan y el síndrome cardiofaciocutáneo (CFC). Los síntomas superpuestos hacen que sea más difícil diagnosticar el síndrome de Costello durante la infancia.
Causas
El síndrome de Costello es un trastorno genético resultante de mutaciones en el gen HRAS. Este es el gen que instruye al cuerpo a producir una proteína conocida como H-Ras. H-Ras ayuda al crecimiento y la división celular.
Las mutaciones del gen HRAS que se producen en el síndrome de Costello hacen que las células crezcan y se dividan todo el tiempo, no solo cuando se les ha indicado que lo hagan.
Esto puede conducir al crecimiento tumoral canceroso y no canceroso, y probablemente subyace en los otros síntomas.
La mutación del gen HRAS también puede afectar la producción de fibras elásticas en el tejido. Estas fibras son vitales para estructuras como los pulmones, la piel y los grandes vasos sanguíneos, incluida la aorta.
Las fibras son importantes para mantener el cabello y la piel fuertes y prevenir la rotura temprana y para mantener la integridad y la fuerza de los vasos sanguíneos y el tejido pulmonar.
Solo se necesita heredar una copia del gen HRAS mutado para que se desarrolle el síndrome de Costello. Este tipo de herencia genética se conoce como autosómica dominante.
La mayoría de los casos del síndrome de Costello provienen de nuevas mutaciones, donde no hay antecedentes familiares de la enfermedad.
Diagnóstico
El síndrome de Costello es muy raro, por lo que es poco probable que un médico sospeche de inmediato.
Un médico comenzará evaluando la altura del niño, el tamaño de la cabeza y el peso al nacer.
La siguiente etapa involucra pruebas genéticas moleculares. El análisis de secuencia se lleva a cabo en el gen HRAS para ver si hay una mutación que se relaciona con el síndrome de Costello.
Tratamiento
No hay cura para el síndrome de Costello, ni para ningún tratamiento específico, pero los aspectos del síndrome, por ejemplo, las afecciones cardíacas, la miocardiopatía hipertrófica, pueden tratarse específicamente.
Las formas de ayudar al individuo a manejar la condición incluyen:
- ayudar a un niño a superar las dificultades de alimentación durante la infancia
- tratamiento para problemas cardíacos
- proporcionando educación especial
Los investigadores están buscando una forma efectiva de tratar la enfermedad a nivel genético.
Otras intervenciones incluyen:
- terapia ocupacional y física
- cirugía para alargar el tendón de Aquiles
- eliminación de papilomas con crioterapia
panorama
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Costello no se ha estudiado formalmente. Los estudios demuestran que si ocurre una fatalidad, es probable que sea el resultado de una complicación, como un problema cardíaco.
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