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La variante genética común que afecta el colesterol puede aumentar el riesgo cardíaco
Las personas que tienen una mutación común en un gen llamado SCARB1 -que regula el colesterol- pueden tener un mayor riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas, según los investigadores que están detrás de un nuevo estudio publicado en la revista MÁS UNO.
El estudio encontró un vínculo estadísticamente significativo entre una variante de un gen que controla el colesterol y un mayor riesgo de enfermedad cardíaca.
El equipo, incluidos miembros de las universidades de Virginia y Connecticut, analizó el vínculo entre una mutación llamada la variante missense rs4238001 de SCARB1 y la incidencia de enfermedad coronaria en un grupo de 5.000 estadounidenses que participaron en el estudio multiétnico de Aterosclerosis (MESA) patrocinada por el Instituto Nacional del Corazón Pulmón y la Sangre.
La variante altera el tipo de proteína que SCARB1 codifica y, por lo tanto, interfiere con la regulación del colesterol. Estudios previos en ratones y humanos han demostrado que esto está relacionado con la aterosclerosis, una afección potencialmente grave en la que las arterias se obstruyen por las sustancias grasas.
El equipo mapeó la composición genética de los participantes blancos, afroamericanos e hispanoamericanos y rastreó episodios de enfermedad coronaria durante 7 años.
Encontraron un vínculo estadísticamente significativo entre la variante SCARB1 y el mayor riesgo de enfermedad cardíaca en todos los grupos, pero particularmente entre hombres y afroamericanos.
La líder del estudio Annabelle Rodríguez-Oquendo, endocrinóloga y profesora del Centro de Salud de la Universidad de Connecticut en Farmington, y sus colegas encontraron que el riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca era hasta un 49% mayor entre los portadores de la variante rs4238001 que en la población general.
Su análisis mostró que los hombres afroamericanos portadores de la variante rs4238001 tuvieron el peor riesgo: tenían el 49% más de riesgo de desarrollar enfermedad cardíaca, mientras que los hombres blancos tenían un riesgo 24% más alto. En general, los hombres con la variante tenían un 29% más de riesgo.
El profesor Rodríguez-Oquendo dice que la variante rs4238001 es bastante común. Existe una prueba que los médicos pueden usar para averiguar si sus pacientes son portadores, de modo que puedan ofrecer consejos sobre la prevención del riesgo cardíaco.
Después de haber hecho el descubrimiento sobre el vínculo con la enfermedad cardíaca, el equipo ahora quiere saber más sobre la biología subyacente y cómo solucionarla, como explica el profesor Rodríguez-Oquendo:
"Queremos profundizar en la célula y descubrir cómo repararla. Estamos realmente interesados ??en comprender más acerca de cómo esta proteína se mastica y se degrada más rápido".
El equipo cree que las respuestas tendrán implicaciones sobre cómo prevenir la enfermedad cardíaca y tratar a los pacientes que portan el gen variante. Los enfoques que implican el ajuste de los niveles hormonales para alterar el metabolismo del colesterol, pueden resultar más apropiados.
En una publicación anterior en Johns Hopkins Medicine, el profesor Rodríguez-Oquendo mostró cómo otra variante de SCARB1 está relacionada con la infertilidad en las mujeres. En ese estudio - publicado en la revista Reproducción Humana - Ella y su equipo mostraron cómo la mutación parece afectar la producción de progesterona, lo que la convierte en un posible culpable en un número considerable de casos de infertilidad femenina.
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